愈·健 | 高子芬教授：病理会诊帮助淋巴瘤病友开启精准治疗，少走治疗弯路

《愈·健》栏目特邀北京大学医学部、高博医学诊断中心高子芬教授接受采访，对患友们关心的问题予以解答。

Q：您经常提的一个理念是“精准治疗，诊断为先”，患者应该如何理解这句话的意义呢？对于血液肿瘤患者来说，是否在一开始确诊时候就应该做相关的病理检查与所有基因检测分析？

高子芬教授：

首先我要祝愿我们的患者朋友早日康复，也希望每一个家庭都能健康、开心。关于“精准治疗诊断为先”这个理念，我想说，没有精准的诊断就没有精准的治疗，现在对于淋巴瘤来说，诊断已经不仅仅是一个“做出诊断”的简单问题，而是要做到精准化。如果患者和家属能够理解并接受更先进的检查和治疗，对于患者来说一定是有益的。

淋巴瘤有100多个亚型，要想达到精准诊断，就需要具备以下条件：形态学的观察水平、病理诊断的能力，以及先进的实验室支持（包括有分子实验室的设备和能够进行深入分析的专家团队）。更重要的是，实验室的结果需要结合临床情况进行综合分析，才能得出正确的诊断。

患者如果在初诊时就得到非常精准的诊断，后续的治疗分层也会更加精准，治疗效果完全不同。如果一开始治疗方向错误，后续再调整或改变方案，效果可想而知了。

很多患者是在出现难治复发时才到大医院进行进行会诊，以找出导致难治复发的原因，这对于后续挽救治疗当然有用，但我们更强调在初诊阶段尽量做到精准诊断；条件好的医院可以进行细胞遗传学和分子水平的检测，一般情况下弥漫性大B细胞淋巴瘤需要做到细胞起源和双表型；即使条件再有限，也应该做到最基本的免疫表型分析，以区分病理类型。

Q：能否请您谈谈，淋巴瘤的病理诊断为什么这么困难？整合诊断可以从哪些方面帮到血液病病友们？

高子芬教授：

其实不管什么疾病，诊断都有一定难度，因为即便是同样的疾病，每个人的表现可能不一样，同一个人得不同疾病时，反应也可能会有很大差别。

肿瘤类疾病的诊断本身就比较难，淋巴瘤和软组织肿瘤的诊断难度更高，因为淋巴瘤的类型特别多，病理分类更新非常快，再加上新药物的不断涌现和治疗效果的显著提升，给诊断医师带来了更大的压力。我们建议患者可以尽早到亚专科水平较高的医院进行会诊，并在具备先进实验室技术的地方完成必要的检查，因为精准诊断始终是后续规范治疗的基础，能够显著提高治疗效果。

目前在血液肿瘤领域，比较先进的诊断技术是基于M（形态学）I（免疫组化）C（遗传学）M（分子生物学）整合诊断的模式。淋巴瘤的诊断需要与病理诊断相结合，除了观察细胞本身的形态，还需要观察组织结构；免疫学层面不仅有流式细胞分析，还包括组织切片上的免疫组化分析，这样才能从蛋白表达水平上提供更多信息；但免疫细胞本身非常复杂，当这些细胞发生肿瘤性变异时，其表现会更加多样化；从形态学角度看，不同的染色方法和标记方式可能会给我们提供不同的信息。

血液肿瘤领域对病理医生的经验和技术要求很高，不仅要对疾病形态学非常熟悉，还要掌握先进的实验室技术，能够综合分析病理、生物标记、基因数据等多种信息，才能够胜任MICM整合诊断的工作。在国外，所有这些诊断技术通常整合在一起，由病理医生最终签发一份综合诊断报告，目前我们高博医疗集团已经做到了这一点，并希望能够将这种模式推广到全国。

Q：如何帮助我们的血液病病友在早期获得精准诊断，从而减少走弯路的可能性？

高子芬教授：

淋巴瘤诊断的第一步是通过穿刺或者切取的方式获取标本，不同类型的淋巴瘤可能需要选择不同的取样方式，需要医生与患者和家属充分沟通和讨论决策，但不论是穿刺还是切取，接下来的检测工作都非常重要——

免疫组化分析：这是必做的一步，可以帮助明确细胞的分化和肿瘤性质。

遗传学分析：FISH检测，用于评估基因突变或染色体异常。

分子分型：通过NGS测序等进行细胞克隆性和突变谱的分析，这是精准诊断的重要工具。

通过整合这些信息，我们可以得到一个非常完整、精准的病理报告，不仅有助于制定初始治疗方案，还可以为后续的治疗提供明确的方向，避免“用药无效，再换方案”的被动局面，从而提升患者的治疗效果。患者和家属一定要耐心配合完成全面的诊断，确保治疗从一开始就走在正确的轨道上。

Q：请您谈谈病理会诊对血液病友的重要性，如果有病友想要找您进行病理会诊，有哪些渠道？

高子芬教授：

病理会诊的目的是在已有诊断的基础上，借助更先进的技术和更专业的团队，为患者提供更全面、更精细的诊断意见。

许多医院虽然设置有病理科，但资源和专业能力有限，无法覆盖淋巴瘤这种复杂疾病的高精尖诊断需求；这种情况下，我们建议患者主动寻求外部病理会诊，把相关材料、切片提供给条件更好的医院或中心进行进一步诊断；这样不仅可以得到更加精准的结果，也能为后续的治疗打下坚实的基础。

在当前医疗实践中，北京地区已经形成了一个“规则”，即诊断需要经过多个专家的会诊确认；通常是三个专家进行诊断，如果前两个专家的意见一致，则可以启动治疗；若不一致，就必须引入第三位专家来仲裁，我们团队常常作为“第三方专家”参与这类仲裁工作；全国儿童淋巴瘤协作组已经明确要求，患者的诊断需要经过三个专家的确认，分别来自地方医院、三级甲等医院和北京的专家，只有在专家的意见一致后才会启动治疗，这个流程虽然复杂，但确保了诊断的精准性，也避免了不必要的治疗误区。

我从1992年开始专注于淋巴瘤的诊断，到现在已经30多年了。这些年我们团队积累了丰富的经验，每年会诊的病例已经从早期的3000多例增加到现在的5000多例，加上领先的实验室技术、优秀的团队，让我们团队在诊断的技术和能力上更有优势。

如果患者想要进行病理会诊，可以通过以下几个渠道联系我们：

1.高博医疗集团旗下医院：这是我的主要工作地点，患者可以通过集团旗下医院的挂号系统进行预约，也可以通过邮寄方式将样本寄送至高博医院进行会诊。

2.北医三院：我每周会在北医三院出两天门诊，患者可以提前预约挂号。

3.北京海思特医学检验实验室：该中心可提供样本收集和转送服务，方便外地患者递交切片和材料。

如果患者和家属需要，我们一定会尽全力帮助他们获得满意的会诊意见，指导临床制定最佳治疗方案；即使面对极端困难的病例，我们也不会轻易放弃，我们的目标是通过精准诊断为患者带来希望，提供更好的医疗服务。

专家介绍

高子芬

北京大学医学部

高博医学诊断中心

• 北京大学医学部病理学系二级教授，博士生导师。

• 享受国务院特殊津贴。

• 北京大学第三医院病理科主任医师

• 中国老年保健医学研究会肿瘤防治分会副会长

• CSCO理事，抗淋巴瘤专家委员会副主委

• 中国女医师协会靶向专委会副主委

• 《中华血液学》杂志编委

• 天坛医院病理科学科带头人

• 首都医科大学临检中心特聘专家

• 北京海思特医学检验病理中心特聘专家

• 高博医疗集团淋巴瘤研究院特级专家

• 从事病理教学、医疗及科研五十年，对淋巴瘤病理诊断积累了丰富的经验。近年来积极投身于血液病理的学科建设，人才培养，为提高血液肿瘤的精准诊断努力！

内容来源 | 根据教授分享内容整理

排版 | 赵微

审核｜高子芬、贾冬雪、方玥立