广西
近日，来宾市妇幼保健院在针对孕期保健夫妇开展的地中海贫血（以下简称“地贫”）筛查项目中，识别出一例由α珠蛋白基因发生大片段缺失所导致的α⁰-地贫病例。经过与自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心的深入合作，以及全面的文献回顾与数据库搜索，最终确认该患者携带的α⁰-地中海贫血基因为全球首次报道的新类型。
遵循地贫缺失突变的国际命名惯例，即以新发缺失突变携带者的地域名称进行命名，来宾市妇幼保健院将此新发现的地贫缺失突变正式命名为“来宾缺失（--LB）”，并将这一重要研究成果发表在国际知名的SCI期刊《Hemoglobin》上。
该病例涉及一名来自来宾市的男性，在其配偶接受孕期保健检查期间，夫妻双方共同参与了地贫筛查。筛查结果显示，该男性存在异常情况。具体表现为其血液检测呈现出红细胞体积小、（中央淡染区扩大）的典型特征（即小细胞低色素性贫血），但常规的地贫基因检测却未能检测到常见的相关基因突变。这种基因型与血液表型的不一致，引起了医生的警觉，推测该男性可能患有罕见的地贫类型。
为进一步明确诊断，医生对该男性进行了更为深入的基因检测。结果显示，其基因中存在一段大范围的缺失，且通过对家族成员的基因检测，确认该缺失是从其（父亲）遗传而来。这一新发现的缺失类型，即被命名为“来宾缺失”。
据了解，常见的α-地贫缺失主要包括左缺失（-α4.2）、右缺失（-α3.7）、东南亚缺失（--SEA）和泰国型缺失(--THAI)四种，这些也是目前各大医疗机构进行地贫检测时重点关注的缺失类型。相比之下，“来宾缺失（--LB）”所缺失的α-珠蛋白链范围更广，长度更长，(其携带者的血液学表现出典型轻型α-地贫表型）。
此次“来宾缺失（--LB）”的发现，不仅为全球地贫突变谱增添了新的成员，也更新了广西地区的地贫基因突变谱，为临床遗传咨询和产前诊断提供了更为丰富的数据支持，对于推动地贫防治工作具有重要意义。
通讯员：叶丽花
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