愈·健 | 金京玉教授：精准诊断联手免疫治疗，成为自身免疫性疾病的治疗利器

自身免疫性疾病（autoimmune diseases，ADs）是由于自身抗原免疫耐受紊乱、机体对自身抗原发生免疫反应导致机体损害的一类疾病，常见疾病如系统性红斑狼疮、干燥综合征、系统性硬化症、强直性脊柱炎、成人斯蒂尔病等，其发病机制复杂，涉及遗传、环境、免疫调节失衡等多种因素，且不同个体间差异较大。

为了帮助大家更系统、全面地认识自身免疫性疾病，了解早期诊断的重要性、治疗方案的选择，以获得更好的治疗预后，本期《愈·健》栏目走进特别采访了原解放军总医院第一医学中心（301医院）、北京高博博仁医院 金京玉教授，解答免疫疾病相关问题、分享前沿治疗手段。

自身免疫性疾病异质性强，

诊治困难，病情复杂多变

金京玉主任：风湿免疫疾病是一组肌肉骨骼系统疾病，异质性强，有上百种疾病类型，病情复杂多变，诊治困难、误诊误治率高，致死致残率高。自身免疫性疾病一般分为两大类：一类是自身免疫性疾病，一类是自身炎症性疾病。

其中，自身免疫性疾病是由免疫异常导致，主要包括系统性红斑狼疮、干燥综合征、系统性硬化症等。一般来说，自身免疫性疾病患者的炎症指标是正常的，但累及的范围特别广，从上到下、从外到内都可以累及各个系统。比如系统性红斑狼疮，累及头发可能出现脱发，累及口腔可能会生溃疡，还可能出现心脏、肾脏、血液系统以及消化道问题等表现。

而自身炎症性疾病，主要包括强直性脊柱炎、成人斯蒂尔病、血管炎等，通常以炎症表现为主，炎症指标较高。总之，风湿免疫疾病累及的范围广，异质性强，同样一种疾病的临床表现不同，病情严重程度不同，治疗方式也不同。

传统检查叠加精准检测，

助力提升自身免疫性疾病精准诊断

金京玉主任：自身免疫性疾病种类繁多，异质性强，病情复杂多变，需要专业的临床团队和先进的诊疗技术来应对。早期诊断和精准治疗对于控制病情进展、改善患者预后具有重要意义。

提高自身免疫性疾病诊断准确率和高效率的首要因素是医生专业的临床能力。医生对疾病的全面认知与丰富的诊疗经验，使其能够快速抓住患者的疾病特点，及时开展全面的相关检查，得到精准、及时的检测结果。

自身免疫性疾病的检查手段很多，从各种常规实验室检查到特殊实验室检查，以及影像学检查，包括B超、核磁、CT等检查。那如何提高诊断效率？除了医生较高的临床诊断能力，及时完善的实验室检查与影像学检查是快速准确诊断的重要因素。但是这些检查手段并不是针对患者特点的个性化定制检查，对于一些疑难患者，比如有些疾病是以体液免疫B细胞介导为主的，有些疾病可能是以细胞免疫介导为主，那在该领域的检查稍有薄弱，可能需要其他的新检测手段，比如流式细胞检测等。

CAR-T细胞疗法，

为自身免疫性疾病治疗带来新选择

金京玉主任：风湿免疫性疾病的传统治疗通常包括激素、免疫抑制剂、生物制剂等，旨在减少免疫系统的过度活跃，从而减轻对自身组织的攻击以及控制炎症反应。激素治疗作为风湿免疫性疾病治疗的基石，确实存在着一些副作用，比如高血压、糖尿病等，尤其是它导致的形体改变给很多年轻女孩带来了困扰；股骨头坏死更是致残性很大的一种副作用。但令人欣喜的是，近年来免疫抑制剂及生物制剂也有了长足的发展，如美罗华、贝利木单抗、阿巴西普等药物的出现，都成为自身免疫病患者可选择的重要手段，减少了激素的用量，减少了其副作用。但长期应用不同的免疫抑制剂及生物制剂也有一些相应的副作用。

对于一些因为各种药物的副作用无法接受药物治疗，或经过激素、免疫抑制剂、生物制剂等治疗，仍难以控制病情的难治性患者，可能还需要尝试其他的新治疗手段，比如嵌合抗原受体T（CAR-T）细胞疗法。近年来，CAR-T细胞疗法在自身免疫性疾病方面取得了一定进展，比如在系统性红斑狼疮、特发性炎性肌病、系统性硬化症、视神经脊髓炎谱系疾病、重症肌无力、多发性硬化等不同类型自身免疫性疾病中显示出诱导长期无药物缓解，这是令人欣喜的方向。北京高博博仁医院在CAR-T治疗领域拥有丰富的诊疗经验和完善的应对措施，将为风湿免疫性疾病的治疗带来更多新的选择与希望。

诊断与治疗更精准，

让自身免疫性疾病患者获得希望！

金京玉主任结合自己丰富的临床诊疗经验，对自身免疫系统疾病患者进行更精准地诊断和治疗；同时不断探索和创新，努力提升自身免疫性疾病的诊疗水平，为患者带来更加优质、高效的医疗服务。

金京玉主任分享了一例令她印象深刻的患者诊疗故事。Mark是一位来自美国的患者，诊疗过程非常坎坷，辗转国际，最后在北京高博博仁医院得到了精准诊断。Mark先是在美国诊断为干燥综合征、类风湿关节炎并得到一些相关治疗，但自己感觉症状没有缓解，后来先后辗转俄罗斯、中东，多次诊断为干燥综合征，并接受了干燥综合征相应治疗，甚至做过2次造血干细胞移植治疗，但整个症状依然没有缓解，仍有严重的口干、眼干，消化道问题以及极度乏力，患者长期处于痛苦当中得不到缓解，甚至诊断为抑郁症。

当Mark来到北京高博博仁医院就诊，团队认为他在国外接受的检查证据不足以支持干燥综合征及类风湿关节炎的诊断，在北京高博博仁医院实验室做了全面的检查后，结果提示为慢性EB病毒感染，并继发了成熟T细胞肿瘤。

复盘患者整个发病过程，该诊断可以解释该患者的疾病全貌，模拟干燥综合征的EB病毒感染确实容易误诊，但他此前他从来没有得到这方面的检查和诊断。在临床给予针对T细胞异常的治疗方案治疗后。患者的病情明显改善，这是精准诊断给患者带来的真实获益，如果实验室的检查内容不够全面，该患者的诊断可能还要经历一些波折。

专家介绍

金京玉 教授

原中国人民解放军总医院第一医学中心

北京高博博仁医院

原解放军总医院第一医学中心（301医院）风湿科副主任医师

北京高博博仁医院 临床顾问

擅长：系统性红斑狼疮、干燥综合征、系统性硬化症、类风湿关节

炎、强制性脊柱炎、痛风、骨关节炎、皮肌炎、血管炎、肺间质病变、自身免疫性肝病、复发性多软骨炎、复发性风湿症、纤维肌痛综合征、嗜酸性筋膜炎等疾病，尤其擅长危急重症及疑难病的诊治。

发表SCI及统计源期刊多篇，参与编写《强直性脊柱炎》《风湿病主治医1000问》等书籍编写，曾获得第一届全国临床思维营风湿专业比赛第二名。

金京玉教授出诊信息

北京高博博仁医院

周二下午

13:30-17:00

*以上出诊信息供参考，以实际出诊时间为准。

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原文链接 | https://mp.weixin.qq.com/s/b6G4ZMYqv7mSmhO5HTE9tw

内容来源 | 公众号：高博医学论坛

排版 | 赵微

审核 | 贾冬雪、方玥立