钱菊英教授专访：畅叙罕见病诊疗现状及进展，助力罕见病管理

罕见病是众多发病率或患病率极低的疾病的统称，病因大多不明确。目前，全球已知的罕见病有7000余种。罕见病通常起病隐匿，临床表现多变，容易被漏诊、误诊。为进一步推进我国罕见病防治、诊疗及研究事业的高质量发展，由中国健康促进基金会主办，北京健康促进会、北京中康联公益基金会、上海市预防医学会联合主办，复旦大学附属中山医院、复旦大学附属中山医院罕见病诊疗中心承办的“2024复旦中山罕见病与精准医学大会”于9月21日盛大召开。会议期间，医脉通特邀大会主席、复旦大学附属中山医院钱菊英教授进行专访，就罕见病诊疗现状及进展等相关话题分享真知灼见。

医脉通：请您介绍一下，可能累及心脏的罕见病有哪些？目前这些罕见病（包括肥厚型心肌病）的诊疗现状如何？近年来取得了哪些进展？

钱菊英教授

复旦大学附属中山医院

可能累及心肌的罕见病很多为系统性疾病，如浸润性疾病（包括淀粉样变性、糖原贮积症、溶酶体和线粒体相关疾病以及血色病等），其精准诊断至关重要。在临床实践中，通常会结合患者的表型、心电图、超声心动图、核磁共振、核素检查、心肌活检及基因检测等检查手段明确病因。心肌病，尤其是以心肌肥厚为表型的心肌病，临床诊治非常复杂。肥厚型心肌病主要是由于编码心肌肌小节相关蛋白基因致病性变异所导致，可分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病，心电图可能表现为高电压或电压不高。复旦大学附属中山医院制定了左心室肥厚的“中山规范”，以提高表现为心肌肥厚患者的病因诊断率。

目前，很多罕见病，如法布雷病、淀粉样变性和梗阻性肥厚型心肌病已经有特异性治疗药物。例如，玛伐凯泰可用于梗阻性肥厚型心肌病患者，目前已在国内上市。相信未来，会有越来越多的罕见病患者从特异性药物治疗中获益，控制症状及改善预后。

医脉通：您提到的左心室肥厚“中山规范”是基于什么样的初衷或契机制定的？

钱菊英教授

复旦大学附属中山医院

心肌肥厚只是表型，超声心动图等影像学检查对于诊断至关重要。心肌肥厚的病因多种多样，需要结合患者的心电图表现、核磁共振、核素心肌显像、血液检测、特异性酶活性检测，以及患者是否具有全身性表现等，来进行诊断和鉴别诊断。

我院开展了心血管专科培训大查房活动，对一些疑难疾病进行深入讨论。在这些疑难病例中，约有1/3为心肌病。如何提高心肌肥厚患者的诊断能力，是“中山规范”制定的初衷。希望不同表型的患者在中山医院都能得到规范化、同质化诊疗，这也是制定“中山规范”的重要原因。

医脉通：据悉，复旦中山罕见病诊疗中心于2022年7月成立，并于2023年2月28日国际罕见病日正式揭幕。作为罕见病诊疗中心的带头人，请您谈一谈中心成立至今，开展了哪些工作？

钱菊英教授

复旦大学附属中山医院

罕见病诊疗中心成立后，我们启动了“瀚蓝行动”。一方面开展了面向医生的罕见病知识培训，加强多学科合作，提升精准诊断能力；另一方面建立了人工智能辅助临床决策支持系统（CDSS），针对不同疾病制定不同的诊疗模式。初步尝试是制定法布雷病的临床诊疗路径，未来计划探索淀粉样变性和遗传性血管性水肿（HAE）的临床诊疗路径，探索成功后，对于很多罕见病都可以借助CDSS系统提高诊疗能力。

此外，我们还建立了复旦中山罕见病诊疗中心公众号，发布科普、人文关怀和其他相关内容，对于一些临床研究也会给予关注。

同时，希望借助今天这样的学术活动，分享罕见病诊治和管理经验，增进交流，促进罕见病诊疗能力提升。

医脉通：目前，我国在罕见病诊治方面做了哪些工作？您认为，未来我们应该在哪些方面进行努力，以进一步推进我国罕见病防治、诊疗及研究事业的高质量发展，让“罕见”被看见？

钱菊英教授

复旦大学附属中山医院

近年来，我国对罕见病给予了高度关注。国家卫健委发布了罕见病目录，目录内的药物可能进入特殊通道，加速上市进程，或者被纳入医保目录。为提高罕见病药物的可及性，我国也建立了全国罕见病诊疗协作网，我院也积极参与到诊疗协作网中，助力我国罕见病综合诊疗能力的提高。

我希望未来除了诊断之外，我国在罕见病药物研发方面可以有更多的投入。目前，我国在罕见病创新药物（如基因疗法、小干扰RNA等）的研发方面并不落后，但后续能否真正被应用于临床，还需要给予更多关注。

作为医疗机构来说，患者的诊断和治疗是关注的重点，我们需要提升自身的诊疗能力，使目前已有的药物及其他治疗手段可以惠及更多的患者。

专家简介

钱菊英教授

• 复旦大学附属中山医院 副院长、心内科 副主任

• 复旦中山罕见病诊疗中心主任

• 国家放射与治疗临床医学研究中心 执行主任

• 上海心血管病临床医学中心 副主任

• 上海放射与治疗临床医学研究中心 负责人

• 中华医学会心血管病学分会 常委

• 中国医促会心血管病分会 副主任委员

• 中国医促会心血管健康医学分会 副主任委员

• 中国女医师协会心脏与血管专委会 副主任委员

• 上海医学会心血管病分会 主任委员

• 上海医师协会心血管内科医师分会 副会长

• 上海医师协会内科医师分会 副会长

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