江苏
再生障碍性贫血（简称再障）是一种相对复杂的血液病症，很多再障患者对阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）这个词并不陌生。因为在再障的诊断和治疗过程中及治疗后，医生会要求病人定期检测PNH克隆。很多患者会产生疑问：为什么要进行PNH克隆检测？会影响后续的治疗选择吗？
本期《不懂就问》邀请血液学领域的资深专家中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）、北京高博博仁医院张凤奎教授解读再生障碍性贫血与PNH克隆的相关性及其诊断的意义，帮助大家更好地理解病情，选择最适合自己的治疗路径。
PNH克隆的诊断意义：
发病机制与治疗影响
Q：再障患者为什么要进行PNH克隆检测？PNH克隆的高低对再障患者的治疗有什么意义？
张凤奎教授：
再生障碍性贫血患者常规需要进行PNH（阵发性夜间血红蛋白尿症）克隆的检测，必要时需要进行高敏感度的PNH克隆检测。这是因为再生障碍性贫血与PNH经常伴随发生，PNH克隆的存在可以在再生障碍性贫血的基础上转变为溶血性PNH。因此，对再生障碍性贫血患者进行PNH克隆检测非常重要。PNH克隆的检出标志着异常免疫的存在，这正是再生障碍性贫血发病机制的一部分。
PNH克隆的出现提示患者可能存在免疫逃逸机制，造血干细胞通过丢失T淋巴细胞识别的抗原而避免免疫攻击，从而导致造血衰竭。如果在再生障碍性贫血的诊断过程中检测到PNH克隆，特别是较大的克隆，这往往提示疾病的免疫基础，并提高了诊断的准确性。
在先天性造血衰竭或MDS（骨髓异常增生综合征）中，PNH克隆通常不易检出，即便在某些MDS患者中发现PNH克隆，也表明存在免疫因素。因此，PNH克隆的检测对所有造血衰竭的患者都是至关重要的。
PNH克隆的大小对再生障碍性贫血的治疗具有重要意义。如果检出的是一个较大的PNH克隆，并伴有乳酸脱氢酶水平、网织红细胞或间接胆红素的升高，那么这个克隆不仅仅是PNH克隆，而是溶血性PNH克隆，这时治疗方案应同时考虑造血衰竭和溶血PNH的治疗。
在我们的研究中，发现一些再生障碍性贫血患者虽然存在较大的PNH克隆，但乳酸脱氢酶和间接胆红素水平正常，这类患者尽管按照再生障碍性贫血进行治疗，仍然有可能转变为溶血性PNH。如果患者有较大的PNH克隆并有合适的同胞供者，进行造血干细胞移植可能是更好的选择，以解决造血衰竭和PNH克隆问题。
专家介绍
张凤奎 教授
中国医学科学院血液病医院
（中国医学科学院血液学研究所）
中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）
北京高博博仁医院
骨髓衰竭与红细胞疾病临床首席专家
曾任贫血诊疗中心主任、国家新药临床试验机构主任
中国老年医学会血液学分会 副会长
中国老年医学会血液学分会红细胞疾病学术工作委员会 主任委员
兼任《中华血液学杂志》副总编
张凤奎教授出诊信息
中国医学科学院血液病医院
（中国医学科学院血液学研究所）
周一上午
出诊院区：团泊院区
周二下午、
周四上午
出诊院区：海光寺院区
北京高博博仁医院
周三下午
14:00-18:00
*以上出诊信息供参考，以实际出诊时间为准。
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编辑 | 墨脱
排版 | 赵微
审核｜张凤奎、贾冬雪、方玥立
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