上海
*仅供医学专业人士阅读参考
女孩发育晚，要考虑这种疾病可能。
撰文| 博文
养孩子真的好难，性早熟了家长担心，性晚熟了同样忧心。
门诊上就遇到了这样一位患者：女孩12岁就出现了第二性征发育，但直至18岁月经却仍未来潮，家长带着她跑了无数次医院，问题到底出在哪儿？
病例回顾
患者女，18岁，未婚。
主诉：月经一直未来潮，发现泌乳素升高1年余。
现病史：
患者自诉约12岁时开始出现第二性征（乳房开始发育，阴毛、腋毛相继出现），但月经一直未来潮，且身高于12岁后未再增长。
2019年08月（16岁）因月经未来潮、身高未再增长，患者就诊于东莞市人民医院，当时无溢乳，无头痛，无视力下降、视野缺损，无痤疮等，自诉查性激素六项提示泌乳素（PRL）明显增高，垂体MRI提示泌乳素瘤（未见化验单及检查报告），考虑泌乳素瘤，予以“溴隐亭5mg每天1次”治疗，于2020年3月份出现1次少量阴道流血（表现为仅内裤上可见红色血迹），后未再出现阴道流血，患者仍规律服药，服药期间曾多次复查PRL仍明显偏高（具体不详），但未调整治疗方案。
2021年1月24日患者自行停药，并于2021年1月31日就诊于武冈市人民医院，查性激素六项：睾酮42.12ng/dL，孕酮2.05ng/mL↑，促卵泡生成素（FSH）3.97 nIU/ml，促黄体生成素（LH）2.36 mIU/L，催乳素（PRL）＞4240μIU/mL↑，雌二醇30.22pg/mL；垂体核磁提示垂体右侧下缘膨隆，意义待定，蝶窦及额窦炎。子宫附件彩超提示：子宫测值偏小，双侧卵巢多发囊性暗区。建议上级医院就诊。
患者遂至中南大学湘雅二医院代谢内分泌科门诊就诊，以“闭经查因”收入院，发现孩子以下几项检查有异常：
个人史：从小与同龄人相比身高偏矮，其余无特殊。
泌乳素＞200.00μg/L，泌乳素普通检测稀释试验（稀释10倍）后换算浓度为501μg/L；聚乙二醇沉淀法326.4μg/L。
子宫附件彩超：子宫前位，大小约28×23×15mm，实质回声均匀，内膜线居中，厚约2.8mm，宫内及肌壁未见明显肿块声像。左侧卵巢大小约21×14mm，右侧卵巢大小约30×16mm，双侧卵巢内可见多个2-9mm小囊性暗区（右侧约10个，左侧约8个），边界清，内透声可，较大者约7×6mm（左）、7×6mm（右）。结论：子宫测值偏小。
脑部MRI检查：鞍区和右侧鞍旁11.6×8.5mm，轻度包绕颈内动脉，增强明显强化，垂体柄未见偏移，视交叉无明显上抬。
图1 脑部MRI检查
骨龄测定：17.5-18岁。
图2 骨龄测定
综合上述患者的病史及实验室检查后，我们总结了患者有以下特点：18岁青年女性，闭经表现，暂考虑为原发性闭经；性发育滞后，催乳素水平增高，彩超：子宫偏小；骨龄测定稍低，存在维生素D缺乏的可能；头颅MR示瘤样改变，合并鞍区和蝶窦改变；且临床使用溴隐亭疗效不佳。
抽丝剥茧，真相逐渐浮出水面
患者是以“闭经查因”收住入院，我们首先得找寻一下患者闭经的病因。
闭经在临床上又分为原发性闭经和继发性闭经。
原发性闭经：
年龄>14岁，第二性征未发育；
年龄>16岁，第二性征已发育，月经还未来潮。
继发性闭经：
已有规律月经来潮，月经停止6个月以上，或自身原有月经周期停止3个周期以上。
基于此我们可以看出，该名患者属于原发性闭经中的第二种。根据《闭经诊断与治疗指南（2023版）》提出的原发性闭经诊断流程（图3），我们应对患者进行妇科检查及盆腔B超检查。
图3
但结合患者此前在外院所做的相关检查，虽子宫测值偏小，但并未存在明显的缺如或伴其他畸形等，生殖道也没有明显的阻塞，因此暂时考虑该患者可能存在垂体或先天性发育缺陷或遗传异常。故我们改变了思考方向，下一步给患者进行血FSH和LH水平测试[促性腺激素释放激素（GnRH）]。
表1
GnRH兴奋试验正常，LH和FSH30-60min内达到峰值，提示性腺轴反应正常，但基础水平LH<15，考虑为高泌乳素抑制GnRH，引起性腺功能减退，提示患者可能存在下丘脑垂体性闭经。
而对于下丘脑垂体性闭经，临床上一般考虑肿瘤相关的比较多，常见于以下几种：
表2
聪明的读者朋友，结合患者出现的各项症状及检查结果，你的考虑是？后续应该完善哪些检查？你又会给出何种治疗？
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本文来源：医学界内分泌频道
责任编辑：月亮
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