仁术 · 慈心丨科学孕育 无“陷”未来

9月12日是预防出生缺陷日。

今年活动主题是：

预防出生缺陷，守护生命起点健康。

旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，

学习掌握和正确运用防治知识，

促进科学健康孕育；

努力减少出生缺陷发生。

每年，全球有数百万新生儿因出生缺陷而在生活质量上面临严峻挑战。从常见的心脏病、脊柱裂，到相对少见的遗传性疾病，这些缺陷不但对婴儿的健康造成极大影响，也给家庭和社会带来沉重负担。要保障未来生命的健康成长，预防乃是关键所在。为进一步普及优生优育知识，促进科学健康孕育，立足生命起点推动人口高质量发展，南昌市人民医院朝阳产科紧紧围绕婚前、孕前、孕期、新生儿等关键阶段，精心开展了一系列科普义诊活动。

活动一：在南昌市人民医院妇产科候诊区通过电视屏幕滚动播放预防出生缺陷的科普视频；同时，在孕妇学校以及钉钉群线上讲授相关科普知识，打破了时间与空间的限制，让优质医疗资源触手可及。

活动二：9月11日，在南昌市人民医院朝阳产科住院部举办科普讲座，邀请了20多位准妈妈参加，医护人员通过专业的科普宣传，提高公众对预防出生缺陷的重视程度。

活动三：9月12日，南昌市人民医院朝阳妇产科医务人员在国贸阳光社区邻里活动中心开展义诊活动，吸引了众多准父母、孕产妇家庭参加。专家们耐心细致地答疑解惑，普及科学防治知识，增强群众对出生缺陷的认识与防范意识。

为什么有的宝宝出生会带有缺陷呢？

应该怎样预防？

准爸爸妈妈们又该做些什么呢？

今天就来全面地科普一下。

婴儿为什么会出生带有缺陷？

《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常如盲、聋和智力障碍等。

常见的缺陷儿疾病有哪些？

我国出生缺陷监测数据表明，出生缺陷发生率前五位的结构畸形分别为: 先天性心脏病、多指、唇裂、脑积水、马蹄内翻足。但从人群疾病负担看，先天性心脏病、神经管畸形和唐氏综合征是常见的严重出生缺陷，也是引起死亡的3种主要疾病。

如何预防出生缺陷？

世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略。

一级预防是在孕前进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。主要包括选择最佳的生育年龄，孕前补充叶酸、遗传咨询（男女双方在婚前进行医学检查和孕前保健，了解男女双方有无遗传性的疾病，并进行遗传咨询），定期保健，合理的营养，不接触放射性或有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒等，目的是减少出生缺陷的发生。

二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，通过科学手段及时发现并处理可能存在的风险，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。主要包括通过孕期的筛查和产前诊断（目前常见的有孕早期的NT检查、孕中期的唐氏筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺、胎儿系统超声）识别胎儿严重先天缺陷，早期发现、早期诊断，目的是减少致死、严重致残缺陷患儿的出生。

三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，包括新生儿遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查、先天性心脏病筛查等。对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。（林刘飞）