15岁少女冻卵保留“生育火种” 因罹患罕见病引发卵巢功能早衰

东方网记者刘轶琳8月13日报道:15岁的少女玲玲（化名）患有罕见病——先天性肾上腺皮质增生症，随着年龄的成长，疾病可能引发卵巢功能早衰，影响生育能力。未雨绸缪，作为上海市儿童罕见病诊治中心，上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育火种。

出生2月龄就被诊出罕见病

2009年，玲玲出生在山东济南，父母还未享尽新生命的喜悦，两个月大的玲玲就开始持续性拉肚子、呕吐，在当地医院检查了半个月但未能明确病因。事不宜迟，焦急的父母带着玲玲慕名来到新华医院儿内分泌科邱文娟主任处就诊。

见到孱弱的玲玲，经验丰富的邱文娟高度怀疑是“先天性肾上腺皮质增生症”，通过肾上腺相关激素、肾上腺CT等相关检查，也证实了玲玲是儿童罕见病中的先天性肾上腺皮质增生症患者。

据介绍，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常见的常染色体隐形遗传病，由于类固醇激素合成过程中某种酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退。我国于2007年开始新生儿筛查，患病率为1/12,200，属于罕见病。

罹患罕见病已经很不幸，雪上加霜的是，玲玲患上的还是其中最为严重、最为罕见的一种——StAR缺陷症，是由类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因突变导致合成类固醇激素的第一步即受损，导致所有类型的类固醇激素合成均受阻。

据邱文娟介绍，小玲玲的肾上腺由于不能合成足量的肾上腺皮质激素：如皮质醇、醛固酮性激素，同时中间代谢产物增多，会导致生长发育问题，严重时甚至会危及生命。

绿色通道冻卵保存生育力

在新华医院儿内分泌科的保驾护航下，玲玲平安长到了15岁，并在12岁时月经初潮，在此期间各项生长发育指标均在正常范围内。但自去年3月起，玲玲的月经周期开始缩短，15-20天一次。虽然玲玲还处在不稳定的青春期，但考虑到StAR型CAH可能引发卵巢功能早衰，细心的妈妈不由得担心起玲玲今后的生育能力。

在一次定期检查中，玲玲妈妈了解到新华医院的多学科联合诊疗模式，于是前往生殖医学中心王文娟主任门诊咨询。

生殖医学中心很快调取了玲玲完整的病史资料。虽然十年前的部分纸质报告已丢失，但经过信息系统的调阅，医生们找到幼时所查基因报告及染色体报告。避免重复检查，节省了费用，也节省了时间。

据王文娟主任介绍，生育力保存在我国处于起步阶段，试管婴儿技术多用于治疗已婚人群的不孕不育。玲玲未婚，而且是未成年人，生育力保存治疗必须经伦理审查通过才能开展。

根据最新版生育力保存中国专家共识，玲玲符合相关指证。对于罕见病患儿，王文娟主任为她争取了绿色通道，用最短的时间通过伦理审查，让玲玲顺利进入诊疗阶段。

同时，王文娟请来遗传咨询中心的肖冰医生会诊，与玲玲及父母充分沟通，告知她们CAH对女性生育力的影响与遗传风险，以及生育力保存治疗与手术的知情同意。玲玲和父母经过考虑，坚决要求现在进行未婚生育力保存，冻存卵子。

在麻醉下，玲玲取出10枚成熟卵子，冷冻保存。

术后，得知获卵情况的玲玲妈妈长舒了一口气，玲玲像健康孩子一样长大，成年后也会像健康人一样拥有生育的选择权。

为罕见病患者留下“一线生机”

“提到生育力保存，通常大家想到的是成年人以延迟生育为目的冷冻卵子、精子或胚胎。”在王文娟看来，而世界上有另一部分人对保存生育力的需求更为迫切，他们有的患有恶性疾病，有的需要进行性腺毒性的治疗，都属于生育力下降的高风险人群。数据显示，我国罕见病患者数量已经超过2000万，约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期，且每年新增患者超过20万，生育力保存能为罕见病患者留下“一线生机”。

据了解，新华医院作为全国罕见病诊疗上海地区的牵头医院，一直努力通过整合各学科优势诊疗资源，探索出一套覆盖孕前至成人期的罕见病患者全生命周期诊疗服务体系。生殖医学中心不仅作为“千天计划”的第一站，把控源头，同时也为生育力保存提供医疗支持，全面参与罕见病患儿全生命周期的系统工程中。

作为医生，王文娟主任给予玲玲全面的临床治疗，作为母亲，王主任也认同玲玲父母的做法，“帮孩子完成一件大事，甚至不影响她开学，说不定我退休前，玲玲还会来找我帮她生个宝宝！”