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金融界 2024 年 8 月 8 日消息，天眼查知识产权信息显示，广东凯普生物科技股份有限公司取得一项名为“一种用于同时检测 SLC22A5 基因 16 种致病突变的引物和探针组合及其应用“，授权公告号 CN117965713B，申请日期为 2023 年 11 月。
专利摘要显示，本发明公开了一种用于同时检测 SLC22A5 基因 16 种致病突变的引物和探针组合及其应用。本发明所述引物和探针组合是针对 SLC22A5 基因上的 16 种常见致病突变位点，通过设计和反复的优化得到。在此基础上，本发明利用组合中的探针，制备得到了用于检测所述 SLC22A5 基因 16 种致病突变的基因芯片，结合修饰有生物素的引物，实现了 SLC22A5 基因致病突变位点的可视化检测，使得检测结果的呈现更为简洁、易读懂，降低了判读的复杂性。利用本发明所述引物和探针组合，还可以明确分辨出检测的突变位点是纯合还是杂合，具有较高的检测特异性，有助于对原发性肉碱缺乏症的筛查和鉴别。
本文源自：金融界
作者：情报员
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