北京大学现代农业研究院最新Nature Genetics

泛基因组是一个物种中所有个体基因组信息的总和，构建泛基因组可以有效解决单一参考基因组带来的信息缺失和分析偏差。而超级泛基因组则代表一个属内所有物种的基因组信息，尤其蕴含了野生种中丰富的基因组变异，是对泛基因组的进一步扩展，在远缘杂交和基因发掘等方向具有重要应用前景。

西瓜是世界重要的园艺经济作物之一，富含抗氧化剂番茄红素和增强血液循环的瓜氨酸，口味甘甜，享有夏季"水果之王"的美誉，深受全球消费者喜爱。西瓜全球年产量接近1亿吨，我国作为种瓜和吃瓜第一大国，生产和消费了全球总量的60%以上，西瓜产业在乡村振兴和农民致富中占有十分重要的作用。我国西瓜产业的迅速发展离不开优良的品种 ，依靠一代代育种家的不懈努力，我国成为世界上西瓜种质创新和品种选育最为活跃的国家，在品种种源方面实现了完全自主可控。随着气候变化的加剧和病虫危害的日益严重，西瓜生产面临着严重的挑战。在现有优良品种的基础上，“植入”缺少的抗病耐逆优良基因，是西瓜种质创新的关键问题，对维持我国西瓜产业高质量绿色发展十分重要。栽培西瓜在驯化和品种改良过程中因为对品质和产量的追求，导致遗传多样性非常狭窄，抗病耐逆基因大量丢失，而在西瓜的祖先即野生西瓜中存在广泛的遗传与表型多样性，具有丰富的抗病耐逆等基因资源，是西瓜遗传改良和种质创新的宝库。

2024年7月8日，北京大学现代农业研究院在国际顶尖期刊《自然-遗传学》上在线发表了题为Telomere-to-telomere Citrullus Super-pangenome Provides Direction for Watermelon Breeding的研究成果，是西瓜科研领域的重大突破。

该研究绘制了西瓜属全部7个种的28份代表性材料的端粒到端粒（T2T）高质量基因组图谱，成功构建首个属级T2T水平超级泛基因组。得到总计768.5Mb，32,513个基因家族的西瓜属泛基因组，是单个西瓜基因组的1.5倍，增加了11,225个栽培西瓜中没有发现的基因。基于T2T高质量基因组图谱，该研究首次全面比较了西瓜属的着丝粒序列，其丰富的变异和特有的进化关系影响了不同种之间的杂交配对。因此，该超级泛基因组极大地扩展了西瓜遗传改良的基因池。（图1）

图1：西瓜属7个种的28份代表性材料的多样性与泛基因组图谱

利用基因组序列，该研究拓展了西瓜属的分类系统，核实了西瓜起源于非洲的理论依据，并发现栽培西瓜除之前报道的cordophanus亚种外可能还存在其他祖先。另外，我们在西瓜属内发现了三次重大染色体重排事件和两个超长片段倒位。这些染色体重排显著影响了西瓜的抗性、品质相关基因以及三维基因组结构，并在栽培种中得以保留。同时，这些发现也为回交育种过程中避免连锁累赘提供了基因组基础。（图2）

图2：西瓜属进化与栽培西瓜的起源

该超级泛基因组鉴定出西瓜属超过461,987个SV，构建了西瓜图形泛基因组。该研究通过SV-GWAS鉴定了驯化过程中丢失和获得的关键基因，挖掘了与葫芦素含量、含糖量、果肉着色等重要性状相关的功能基因结构变异，发现在西瓜驯化过程中，伴随着多个与甜度增加、果肉变红相关的基因簇扩张，大量抗病功能相关的基因簇丢失。该研究为西瓜育种家提供了最完整的基因组资源，助力深入理解西瓜基因组的复杂性和多样性，从而高效挖掘和利用野生西瓜种中的有利基因。（图3）

图3：西瓜属重要性状基因结构变异图谱

最后，该研究利用野生西瓜的基因组序列和抗病基因信息，通过种间杂交选育形成了抗多种病害的自交系‘PKR6’，并有效确定了西瓜抗枯萎病生理小种候选基因。该研究提供了利用野生种质创制优异育种材料的范例，从而将驯化过程中丢失的抗病基因重新有目的地导入栽培种中改良种质，对加速抗病品种选育、促进西瓜产业高效发展具有深远意义。（图4）

图4：远缘杂交创制优良抗病种质PKR6基因组及枯萎病抗性表型

西瓜属端到端超级泛基因组是最高质量最全面的西瓜属基因组序列图谱和变异图谱，它揭示了西瓜属的基因组演化历史，发掘了西瓜野生种中丰富的遗传多样性，提供了利用野生种质创制优异育种材料的新范例，为其他作物超级泛基因组的构建和野生种质的利用指明了方向。

北京大学现代农业研究院作物遗传与种质创新平台的张兴平研究员和邓云研究员、农业组学大数据平台的何航研究员为该论文的共同通讯作者。北京大学博士生张宜林、北京大学现代农业研究院赵明霞副研究员、谭景胜科研助理和黄铭涵博士为该论文的共同第一作者。北京大学现代农业研究院的邓兴旺院士、李博生研究员和秦国臣研究员为本研究提供了重要支持，北京大学现代农业研究院的楚箫、李妍、韩雪、方桃红、田瑶、鹿东东、陈亦君、薛丽芳、李晓妮和江苏徐淮地区淮阴农业科学研究所的孙玉东研究员以及美国农业部种质资源中心的Robert Jarret博士为本研究作出了重要贡献。该研究得到了山东省科技创新资金项目、宁夏回族自治区农业育种专项、山东省重点研发项目、宁波市重大科技攻关项目和潍坊市种业创新团队等项目资助。

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41588-024-01823-6

来源：北京大学现代农业研究院