超雄综合征是“天生坏种”？割裂的公众观念与科普内容

近日，四川一胎儿在医院检出“嵌合体超雄综合征”，孕母因纠结胎儿去留而向网友征求意见，最终将胎儿引产。此事引发众多网友对于“超雄综合征”的关注。

超雄综合征，也称为XYY男性综合征，是一种性染色体疾病，患者比正常男性多出一条Y染色体。随着近年来基因检测、产前诊断技术的发展，以及影视作品中被打上该标签的男性角色的出现，公众对“超雄综合征”有了越来越多的认知。

超雄综合征真的是“天生坏种”“恶魔基因”？越来越多的医学科普给出了更准确的答案：并不是，很多超雄综合征患者作为普通人在正常生活。但网络中的公众认知并不能轻易扭转，很多人表示“产检的目的不就是为了排查基因缺陷吗？”

对此，有产前诊断医生提醒，产检、产前诊断的意义在于发现严重致死、致残的疾病胎儿，而不是排除所有疾病，如果遇到类似的两难境况，一定要求助于专业的遗传咨询人士后再决定胎儿去留，“疾病不可怕，可怕的是我们对它的致病性的不理解，导致不必要的担心和处理”。

广州一家医院的产前诊断门诊。南都资料图。

生殖医院医生：20多年见过9例超雄综合征，“就是普通人”

看到上述新闻后，广东省生殖医院优生遗传科副主任、副主任医师李铭臻特意查了查医院的相关数据，他从医20多年，近十间医院接诊的12000多例存在生育问题的男性患者中，只有9例患者被查出是有XYY核型，他们都是为解决生育问题而来到医院，在检测时发现自己是 XYY超雄综合征。

李铭臻回忆，他接触的这些患者并没有超雄综合征所谓的暴力倾向、易怒、特异性外观，“我印象中，他们就是普通人，连很多人讲的‘个子偏高’，我也没有特别的印象”，他觉得，目前公众对这个群体的认知是“歪曲的”。

李铭臻遇到的这些超雄综合征患者是来解决生育问题的，但他们的生育问题并不必然与自己的XYY染色体有关，“这么多年我们这里（医院）也才遇到过9个，实际上大部分的XYY男性都已经自然生育了，遇到生育问题的只是很小一部分，他们的问题通过人工授精、试管婴儿也能够解决”。

对于网络上流传的“超雄综合征患者更易患上孤独症”的说法，南都记者向中山三院儿童发育行为中心副主任医师李咏梅求证，她表示，自己并没有接诊过XYY染色体导致的孤独症儿童，“跟孤独症有关的基因不是这个，脆性X染色体综合征是目前发现的儿童神经领域与孤独症有关系的基因病”。

科普信息被及时校准，但公众观念难扭转

实际上，在上述消息被广泛关注后，许多医学专业人士就通过自媒体和媒体传播了超雄综合征的更准确的科普知识：超雄综合征是常见的性染色体变异，发生率约千分之一，也就是说，成年男性中，大约每1000人中就有一个是超雄综合征。

关于超雄综合征犯罪率高的说法来自上个世纪60年代的小样本分析，其结论后来被证实采样人群有偏差、并不科学，而近年来的研究也不支持超雄综合征犯罪率高的观点。

与此同时，更被广泛传播也更被取信的观点是：超雄综合征人群智力处于正常人水平，IQ指数可能会比男性同胞低10-15个分值，精神、情感障碍风险有轻微增加，个子高大，少数可能会有生殖方面的问题，一些医学类科普网站中，对其建议的就诊科室是泌尿外科、男科，一些成年患者发现自己的染色体问题也多是在解决生育问题时发现。

总之，超雄综合征并非“恶魔基因”“天生坏种”，他们能够正常生活，其性格、行为等也更多受到家庭环境、教育等影响。

然而，很多网友的观点并不能被校准后的科普内容所扭转，对孩子未来智力、情绪问题的担忧戳中公众的痛点，有网友说“孕检的目的不就是为了排查基因缺陷，然后再流掉吗？”“普通孩子养大都很累，何苦赌呢”……在最初发帖的孕妈社交账号下，点赞最多的两条评论持有“不要抱有侥幸心理”“可能智力低下、不要赌概率”的观点，分别获得14万、4.5万点赞。

性染色体异常主要影响生殖功能 并不是每个人都会受影响

产检、产前诊断的意义是排除基因缺陷吗？基因缺陷都是不可承受的吗？这里的标准，由谁来制定、谁来解读？

“没有‘完美’的孩子，产前诊断的意义在于发现严重致死、致残的疾病胎儿，而不是排除所有疾病”，广医三院胎儿医学中心（产前诊断科）主任医师陈兢思告诉南都记者，产前发现胎儿有遗传疾病并不可怕，重点在于明确疾病对胎儿的影响，明确是否有药物或者手术可以干预，如果是影响不大或者治疗效果很好的疾病，就不用担心。

她介绍，超雄综合征其实是一种性染色体异常疾病，性染色体异常在生活中并不罕见，主要影响的是患者的生殖功能，目前的辅助生殖技术在这方面可以帮助他们。

而目前流传的超雄综合征可能带来的智力、情绪等方面的影响，她表示，家长对孩子智力异常的担忧可以理解，但具体会有多大的影响不是一概而论的，不同病例临床表现会存在不同，这种结果需要非常专业的解读，并不是“发现有染色体病就直接流掉以消除风险”这样简单的事。

胎儿基因检测若有异常，要求助专业遗传咨询人士

“其实从基因来讲，没有完美的人，每个人都可能携带有异常基因”，她建议，如果公众遇到类似的情况，一定要找到真正专业的遗传咨询师进行分析解读，再决定胎儿的去和留。

她提醒，目前在国内，虽然检测技术越来越发达、检测机构越来越多，但能看懂报告、并进行专业解读的遗传咨询师数量不多，“遗传咨询师需要医学背景、遗传学背景及心理咨询能力，并不等同于普通的临床医生”。

在日常临床门诊工作，医生往往需要快速、大量地看诊，与病人沟通时间有限，而遗传咨询师的咨询过程，更像是一个以遗传知识为基础的心理咨询，不仅需要让病人了解疾病风险，还要对检测报告进行充分分析，与病人进行充分沟通，“疾病不可怕，可怕的是我们对它的致病性的不理解，导致不必要的担心和处理”。

采写：南都记者 李文 通讯员 张璟 蔡佳琪

采写：南都记者 李文