北京
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一、什么是胃肠间质瘤？
胃肠间质瘤（GIST）是一种由卡哈尔间质细胞分化而来的，具有多种行为的间叶肉瘤。
二、都会有哪些症状呢？
胃肠间质瘤的主要症状依赖于肿瘤的大小和位置，通常无特异性，胃肠道出血是最常见症状。贲门部的肿瘤吞咽不适、吞咽困难症状也很常见。部分病人因溃疡穿孔就诊，可增加腹腔种植和局部复发的风险。常见症状有腹痛、包块及消化道出血及胃肠道梗阻等。腹腔播散可出现腹水，恶性胃肠间质瘤可有体重减轻、发热等症状。
三、一般会做哪些辅助检查？
1.体检：部分肿瘤较大的患者可触及腹部活动肿块、表面光滑、结节或分叶状。
2. 实验室检查：患者可出现贫血、低蛋白血症，大便潜血阳性。
3.影像学特点：
（1）胃镜：许多胃肠间质瘤患者平时无症状，体检时胃镜偶然发现，胃镜可帮助明确肿瘤部位及大小，必要时进行活检。
（2）CT：良性肿瘤多小于5cm ,密度均匀,边缘锐利，极少侵犯邻近器官；恶性肿瘤多大于6cm,边界不清,与邻近器官粘连,可呈分叶状,密度不均匀,中央极易出现坏死、囊变和出血, 肿瘤可出现高、低密度混杂, 钙化很少见。
（3）PET-CT:CT、MRI等影像学方法只是评估肿瘤的大小，肿瘤的密度以及肿瘤内的血管分布，不能反应肿瘤的代谢情况，PET与CT联合扫描方法能同时评估肿瘤的解剖和代谢情况，对肿瘤的分期以及治疗效果的评估优于CT，也为其它实体肿瘤分子靶向治疗的疗效判断提供了一个参考。
四、胃肠间质瘤大体形态如何？
胃的GIST可为浆膜、黏膜下和胃壁内结节，直径从1~2cm到大于20cm不等，呈局限性生长。肿瘤大体形态呈结节状或分叶状，切面呈灰白色、红色，均匀一致，质地从硬韧到软，可见出血、坏死、黏液变及囊性变。
五、胃肠间质瘤如何进行风险评估呢？
一般胃肠间质瘤胃镜活检或者手术标本均会送到病理科进行显微镜下观察，胃肠间质瘤形态学多样，有梭形细胞、上皮样细胞及两者混合形态，按照2008版NIH指南，根据肿瘤的大小、原发部位、肿瘤有无包膜破溃及核分裂数目进行肿瘤的进展风险来进行评估。
六、胃肠间质瘤如何治疗？
（1）直径小于2cm的肿瘤如果无任何症状，且无不良因素（边界不规则、溃疡、强回声及异质性），应定期随访。
（2）发生于胃部之外的肿瘤，由于恶性程度较高，均应手术切除。
（3）不能切除的患者宜先行靶向药物治疗，待肿瘤缩小后再进行手术。目前一线靶向药物是甲磺酸伊马替尼。
七、有必要进行基因诊断吗？
如果有靶向药物治疗的需要，基因诊断是有意义的！胃肠间质瘤的发生与基因突变密不可分，目前有80%左右的患者存在C-KIT\PDGFRA的基因突变，20%为野生型，其中包括了SDHB缺失型患者，基因突变的类型与患者的预后及对靶向药物敏感性及耐药性均有较大差异，所以有必要进行基因诊断。
来源： 大医二院病理科
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