OCC-WCC 2024 | 董吁钢教授：左心室肥厚诊断和治疗临床路径2023中国专家共识要点解读

左心室肥厚是一类常见的心脏结构性改变，经影像学检查确诊，起病隐匿，早期症状不典型，易被忽视，廷误诊治。多种疾病和情形可致左心室肥厚，近年来针对部分特定病因的治疗显示可显著改善患者预后，故需重视对左心室肥厚相关疾病的病因诊断。数据显示，高血压患者中有超过40%的比例发生左心室肥厚，主动脉瓣狭窄患者有57%的比例发生左心室肥厚。肥厚型梗阻性心肌病患者中，携带致病性溶酶体相关膜蛋白 2（LAMP2）变异者约 1%~4%。

为使临床医务工作者及早发现并在面对左心室肥厚者时，规范诊疗路径，降低左心室肥厚相关疾病的误诊和漏诊；为便于基层医院在接诊左心室肥厚并开展初步筛查后，对存在诊断困难者及时转诊至具备心力衰竭 / 心肌病中心的上级医院救治；为给左心室肥厚患者院内外连续性管理和多学科管理提供理论依据，中国医师协会心血管内科医师分会心力衰竭学组和心衰中心心肌病专家委员会特制定中国专家共识。

近日，在第十八届东方心脏病学会议（OCC2024）和世界心脏病学大会（WCC2024）上，来自中山大学附属第一医院董吁钢教授就“左心室肥厚诊断和治疗临床路径2023中国专家共识要点解读”进行了精彩解读。梅斯医学紧跟学术前沿，梳理重点内容，以分享各位同道。

左心室肥厚的诊断路径

左心室肥厚的诊断标准：左心室任何部位心肌厚度增加，男性>12mm，女性>11mm。临床上发现左心室肥厚者，建议完善以下基础临床资料收集：全面病史采集与系统体格检查；完善基础实验室筛查；寻找心电图的特征性改变；完善常规x线胸片检查；强调超声心动图的规范评估。基层医院在进行左心室肥厚病因筛查中，若提示有罕见病、疑难病相关临床线索时应及时向上转诊。

基层医院初筛若提示有罕见病/疑难病相关线索，应及时转诊至具备心力衰蝎/心肌病中心的上级医院

1）超声心动图再次评估有无乳头肌肥大，右心室、房间隔、瓣膜增厚，测量左心室整体纵向应变、右心室纵向应变，必要时行负荷超声心动评估瓣膜狭窄程度以及运动相关舒张功能异常；

2）对于病因不明的左心室肥厚建议行 CMR，具有更精准的结构评估和组织分辨力，这在左心室肥厚者中鉴别心脏淀粉样变、法布雷病、结节病和血色病方面尤为重要；

3）怀疑法布雷病者需行血 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A）活性水平和基因检测等；

4）怀疑心脏淀粉样变者需行血尿免疫固定电泳、血清游离轻链、99Tcm-PYP 心肌核素显像检查；

5）怀疑线粒体疾病者需完善血乳酸、尿肌红蛋白检测；

6）部分疑难心肌病建议进行基因检测、组织病理学检查。

基层医院应注意在高危人群中筛查左心室肥厚

如何在临床上早期发现左心室肥厚至关重要，尤其是在临床症状出现之前，存在以下情况者，建议行UCG 筛查左心室肥厚：

1）存在任何与心脏结构或功能异常相关的可疑症状或体征者

2）心电图显示异常、X线胸片提示心影异常、心脏损伤标志物检测异常者存在导致左心室肥厚相关临床情况者，包括高血压、心脏膜病、运动员、羟氯喹或类固醇激素等药物使用史

3）家系筛查存在肥厚型心肌病、其他遗传相关疾病导致心肌肥厚者的一级亲属，均建议行超声心动图检查，并每3~5年复查一次。

左心室肥厚相关各类疾病和情形

左心室肥厚涉及多种疾病和情形，通常是由心脏长期承受过大的压力或存在某些心脏疾病导致的。以下是与左心室肥厚相关的一些主要疾病和情况：

药物及强化运动相关左心室肥厚诊断路径

药物相关左心室肥厚：有长期大量使用羟氯喹、类固醇激素等药物史心电图可见各种缓慢性心律失常，超声心动图检查提示双心室肥大，需考虑药物相关左心室肥厚。

运动相关左心室肥厚：运动员经一定时间和高强度训练后可出现左心室肥厚，其左心室后壁和室间隔厚度仅轻度增加或为正常高限，常在进行心电图或超声心动图检查中发现异常而就诊。

基层医院一旦发现警示征患者应高度怀疑ATTR-CA的可能

心脏淀粉样变的影像学特征，通常表现为对称性室壁增厚、HFpEF；心电图表现为低电压或非高电压；超声心动图可见双心房增大、心室壁增厚而无心室腔扩大、心肌内颗粒样强回声、房室瓣增厚、房间隔增厚、少量心包积液以及舒张功能下降；应变超声心动图呈特征性的“心尖保留”模式，即左心室基底和中段的纵向应变降低而心尖部正常；CMR表现为弥漫性心内膜下延迟强化。

另外，心脏淀粉样变患者可伴随心脏以外的表现，反复双眼白内障；自主神经受累表现为体位性低血压；肾脏受累表现为蛋白尿、肾功能不全；双侧脾管综合征、腰椎管狭窄消化系统受累表现为慢性腹泻、腹泻与便秘交替；周国神经受累表现为四肢对称性感觉及运动功能障碍。

溶酶体贮积症：法布雷病诊断路径

溶酶体贮积症是由基因突变导致无法制造相应蛋白导致未代谢的底物在溶酶体积累，最终造成组织损伤和身体多部位的症状，常见疾病如法布雷病。

在诊断左心室肥厚的基础上，如合并以下阳性指标需警惕法布雷病：

1）心电图：短PR间期、T波倒置、QRS波增宽、房室阻滞；

2）超声心动图：左心室向心性肥厚、乳头肌肥大、主动脉扩张、瓣膜增厚和反流、基底段下外侧区纵向应变减低；

3）心脏磁共振：CMR平扫T1值(nativeT1)减低、LGE位于左心室前外侧和下外侧壁基底段和中段的肌层内；

4）家族史：有x连锁的肾脏、心脏疾病；

5）心脏外系统出现皮肤血管角质瘤、肢端感觉异常、少汗、早发脑卒中、角膜涡状浑浊、肾功能不全、蛋白尿、听力减退时需警惕法布雷病。

糖原贮积症

糖原贮积症是一类因基因突变导致糖原合成和分解所需的酶缺乏或缺陷的遗传病。常伴心室预激和传导异常的心电图表现，以及多系统受累的临床表现。

Danon 病：在诊断左心室肥厚的基础上，如合并血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶、转氨酶升高；心电图提示预激综合征、房室阻滞；心脏外系统出现近端肌无力、肌肉萎缩、智力发育迟滞、视网膜病变等需警惕 Danon 病。可进一步检查 LAMP2 基因突变。

Pompe 病：在诊断左心室肥厚的基础上，如合并血清肌酸激酶升高；心电图短 PR 间期，T 波倒置，QRS 波电压增高；心脏外系统出现肌无力、肌张力低下、脊柱强直、畸形，呼吸肌无力等需警惕Pompe 病。

左心室肥厚患者的治疗目标和多学科管理

左心室肥厚患者的治疗目标旨在缓解症状、控制病情进展、预防并发症，并提高生活质量。通过多学科的综合管理，不仅能够有效控制左心室肥厚，还能全面提高患者的生活质量和预后。

左心室肥厚患者的病因治疗

针对以左心室肥厚为主要表型的心脏或系统性疾病，治疗方案需建立在精准的病因诊断基础之上。对已有病因特异性治疗的部分疾病，可以通过早期治疗改善预后，而一些常规治疗手段在某些罕见病中缺乏循证证据，需谨慎选择。

左心室肥厚的随访要点

左心室肥厚患者通常需要长期随访。因强化运动或药物导致的左心室肥厚者，在减少运动或停用相关药物后需定期随访至心脏结构恢复正常；高血压或主动脉瓣狭窄者，在严格控制血压、瓣膜手术后也需至少随访至心脏结构及功能恢复正常后，再进行每年一次的常规随访。而病因不能去除的心肌病伴左心室肥厚者应终身随访。

随访目的是动态评估治疗效果、监测药物副作用、评估疾病进展和猝死风险，并及时调整治疗方案，应通过患者教育以提高治疗依从性，改善生活行为方式。随访计划中的随访频率、方式（电话或门诊 ）和评估内容，需根据病因、所处疾病阶段、合并症情况而进行个体化制定。

撰文 | 梅斯医学

编辑 | 阿拉斯加宝

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