上海
近日，由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起的罕与光公益项目宣布辐射力度持续深化，计划通过扩大项目覆盖区域与捐赠投入，持续助力罕见病临床诊疗能力建设。
数据显示，在已知罕见病中，约有71.9%是源于基因缺陷而导致的遗传病，且近七成在儿童期就已开始遭受疾病的折磨。近十年，随着基因测序技术发展，以全基因组测序为代表的分子诊断技术日益在遗传病诊断中发挥着重要作用，助力精准诊断，为罕见病患儿争取更多治疗时间。然而，遗传病诊断医疗资源的短缺，较重的经济压力，仍是当前罕见病诊疗面临的难题。
2022年启动以来，罕与光公益项目携手国内多家重点医院，为罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测，并为来自全国各地的临床医师提供遗传病诊断培训，计划三年覆盖2000个家庭、百余位临床医师，推动改善中国罕见病诊疗现状。
截至今年5月中旬，该项目已联合7家医院为513组罕见病患者家庭进行免费的遗传病检测，为许多患儿争取到了宝贵的治疗窗口期。
得益于各方支持，罕与光公益项目的足迹得以延展。今年，参与医院数量增至14家，包括中国人民解放军总医院、复旦大学附属儿科医院、湖南省儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院、福建省儿童医院、山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）、南京市妇幼保健院、湖南家辉遗传专科医院、乌鲁木齐市妇幼保健院、郑州大学第一附属医院、贵州医科大学附属医院、广州市妇女儿童医疗中心等医疗机构，覆盖全国13个省（区、市）。
作为项目支持方，因美纳基金会持续扩大项目受益面，今年，项目将支持1800组罕见病患者家庭完成遗传病检测，以期缩短患者的诊断苦旅，减轻经济负担。
医学专家表示，一线医生对罕见病的认知水平关系到我国数千万罕见病患者的最终获益，罕与光公益项目进一步深化，尤其是加码医学教育培训，意味着将会有更多的患者及其家庭从日渐夯实的罕见病防治体系中获益。
作者：唐闻佳
文：唐闻佳 图：受访方供图 编辑：唐闻佳 责任编辑：樊丽萍
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