中国罕见病联盟上线【罕贝】项目 科学预防出生缺陷

何谓“罕贝”——患【罕见病】的宝贝

您听说过蝴蝶宝贝、瓷娃娃、月亮孩子吗？这些看似诗意的名字，其实都是由于单个基因突变导致疾病的患者，统称【罕见病】，每一个罕见病患儿出生，意味着一个家庭即将承担常人难以想象的巨大痛苦和巨额经济负担，他们面对的磨难毫不诗意。

注释：

蝴蝶宝贝：遗传性大疱性表皮松解症，患儿皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，且目前没有安全有效的根治方法，非常痛苦的疾病之一，患儿轻微碰撞、摩擦，皮肤上就会出现水疱、糜烂，继发感染，最严重的患者出生不久就会因为大片皮肤缺失而早夭。

——基因突变导致 父母可能是无症状的突变基因携带者

瓷娃娃：成骨不全症，患者即使轻微的碰撞，也可能造成严重的骨折，在他们一生中，骨折次数，少则几次或多者达数百次，目前临床上尚无有效治愈“瓷娃娃”的方法。

——基因突变导致 父母可能是无症状的突变基因携带者

月亮孩子：白化病，患儿全身雪白、畏光、流泪、眼球震颤，想在阳光下自由行动对她们来说是一种奢侈的心愿，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，严重的话可能发生基底细胞癌或鳞状细胞癌，因为视力极差，上学遭遇重重困难，尚无治愈方法。

——基因突变导致 父母可能是无症状的突变基因携带者

在我国，遭遇上述类似困难的罕见病患者约有1680万，且每年新出生的宝宝中，还在不断新增罕见病患儿。

罕见病患者，儿童期就发病的占50%-75%，甚至更高，出生后第一年就死亡的约35%，有药物治疗的仅有5%。

罕见病病情非常危重、高致残、高死亡、儿童期发病多见，患者生存质量非常差，罕见病已成为我国五岁以下儿童的首要死因。

“罕贝”新生儿筛查、携带者筛查资助计划项目说明

01

项目介绍

为减少国内单基因病患儿的出生，推动我国基因病诊疗水平的提升并改善国内人口健康状况。由北京瑞洋博惠公益基金会、中国罕见病联盟联合发起，面向国内新生儿、备孕期及早孕期夫妇开展 “罕贝－新筛、携筛基因检测资助计划”（以下简称“罕贝资助计划”）。

项目为符合资助条件的备孕期或孕早期夫妻，以及出生30天以内的新生儿，提供减免费用后的基因筛查名额。

02

资助内容

项目面向新生儿、备孕期及早孕期夫妇，在临床医生综合评估后，对符合要求的新生儿采集干血斑、口腔拭子；对备孕期及早孕期夫妇采集口腔拭子进行二代测序技术的基因检测资助，具体为：

注：

1.资助前价格为基因检测市场价格。资助金额为通过罕贝资助计划项目向受检者资助的基因检测费用（通过减免形式）。资助后价格为受检者接受罕贝资助计划项目资助后自付的检测费用，该费用由受检者直接支付给项目合作的第三方检测机构，并由该第三方检测机构向受检者开具发票。

2.以上费用均已包含检测所需的相关耗材、物流、服务等费用，不另行向受检者收取其他费用。仅当疾病需采用其它检测或者分析方法进行确认时，相关额外费用不包括在上述费用内。

03

入选条件

1.医学条件

项目需经受检者及家属签署知情同意。

新生儿基因筛查适用人群：所有新生儿

筛查适用人群：表型正常、无遗传病家族史的备孕期夫妇或孕早期夫妇（建议在孕16周之前进行筛查）；借助辅助生殖技术生育的夫妇。

2.其他条件

本项目资助对象为持有中华人民共和国身份证/军官证/出生证的中国大陆人员及家系，持有港澳通行证、回乡证的港澳台受检者及家系。

04

项目资助终止

1.受检者本人或法定监护人自愿申请停止项目，且申请时间在样本送检前。

2.提供任何虚假的真实信息的申请者及其家系。

3.将资助项目出售或者转赠其他人者。

4.因不可抗力或因特殊原因必须停止检测项目。

5.申请者死亡。

6.已到本项目截止时间，或者未到申请截止时间，但资助检测项目名额已使用完毕。

05

项目申请流程

1.受检者在线上项目专项通道提交筛查申请，等待审核。

2.项目办公室审核。

3.受检者线上支付减免后自费部分费用。

4.服务专员联系受检者确认信息并寄送采样盒。

5.受检者采样，联系专员寄回样本。

6.获取检测报告：采样20个工作日后，将收到检测报告完成的短信通知，点击短信链接查看报告。

“罕贝”基因资助项目—— 给宝贝“双重”防护 构筑数百种罕见病防护墙

01

重视误区 认知决定决策

首先要破解的就是绝大多数人的常见认知误区：

1、我的家人都很健康，没有家族遗传病史，我们小两口也都好好的，罕见病跟我的宝宝没什么关系。

2、怀孕之后，我常规产检都做了，B超，无创，唐筛一路绿灯，宝宝肯定不会有罕见病

其实，上述观点是一种靠直觉得到的错误结论。

客观事实是：只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。夫妻看起来是健康，却可能携带有【罕见病基因】，给宝宝埋下患罕见病的高风险。更重要的是，目前常规的产检项目，并不能检查出胎儿是否患罕见病。基因突变导致的罕见病，如果在胎儿期间尚没表现出症状，则会产检一路绿灯，直至出生，等到后续发病，则为时晚矣。

02

罕见病可以有效预防 越早代价越低

参考文献

大多数罕见病是可以进行有效预防的，主要策略就是三级预防

一是：婚前、孕前筛查——【罕贝】基因筛查（单人或夫妻）

备孕期或孕早期进行【罕贝】基因筛查，可以一次性高效筛查153种单基因疾病，了解双方生育风险，从而有效科学备孕，避免严重遗传病患儿出生，更高概率的生育健康宝宝。

二是：产前筛查和产前诊断——这个阶段因人而异，不做展开阐述。

三是：新生儿筛查——【罕贝】新生儿筛查

出生30天内的新生儿，进行【罕贝】新生儿筛查，可以一次性高效筛查407种单基因疾病，实现新生儿疾病的早发现，早诊断，早治疗，给新生命更全面的呵护。

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[2]吴诗瑜, 张勘. 中国建立罕见病研究和防治策略的机遇与未来挑战[J]. 上海医药, 2011, 32(10):502-504.

[3]姜天一, 刘云. 罕见病保障政策陷入“怪圈”[J]. 中国卫生, 2015(11):72-75.

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