北京
（人民日报健康客户端记者 韩金序 赵苑旨）“真的非常感谢你们，宝宝现在很健康！”电话那头传来了新生儿的呢喃，也满载着家长的幸福与感激。这是5月18日中山大学附属第一医院收到的一个感谢电话。就在数周前，该医院生殖医学中心利用前沿的纳米孔测序（胚胎植入前遗传学检测技术），成功阻断了新发嵌合面肩肱型肌营养不良症（FSHD，俗称“小飞侠”病）的遗传链，帮助何先生和颜女士迎来了一个健康的宝宝。
时间回溯到2018年，何先生确诊了罕见疾病“面肩肱型肌营养不良症”。他渴望与妻子孕育一个健康的宝宝，但又担心自己的疾病遗传给下一代。2022年，他们来到中山一院生殖医学中心寻求解决方案。
“何先生的父母、其他近亲都未出现类似病症，我们认为基因异常的可能性很大。”生殖医学中心的专家团队通过全基因组光学图谱技术印证了这个判断。
面肩肱型肌营养不良症是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病，通过常染色体显性方式遗传，发病率极低。中山一院生殖医学中心主任徐艳文向人民日报健康客户端记者介绍，“它的临床症状包括微笑困难、上肢无法平举、肩胛部出现翼状突出等，严重影响患者的生活质量，有的患者甚至需要依靠轮椅来维持日常生活。”
更为棘手的是，目前这种疾病尚无有效的治疗方法。徐艳文进一步解释说：“由于面肩肱型肌营养不良症的致病基因结构异常复杂，且何先生家系中只有他一人携带变异基因，这使得常规的胚胎检测技术如外周血检测或产前诊断难以奏效。我们考虑利用纳米孔测序技术（PGT检测技术）的超长读长特性进行尝试，希望能够准确检测出致病单体型，从而为这对夫妇带来一线希望。”
在明确了致病原因后，徐艳文对他们的整体情况进行评估，制定了周全的PGT检测方案以及助孕治疗方案。颜女士经过促排卵、体外受精、胚胎培养等一系列助孕治疗，最终获得8枚优质胚胎。“通过严密设计的个性化纳米孔测序PGT检测方案，我们发现了6枚不携带父亲来源致病单体型的胚胎，这些胚胎都是安全的移植选择。”徐艳文说。
中山一院生殖医学中心专家进行个性化PGT检测。受访者供图
经过慎重考虑，生殖中心在三个月后为颜女士选择了一枚正常的胚胎进行移植，颜女士成功获得妊娠。在她孕17周时，胎儿医学中心医生通过羊水穿刺为胎儿进行了面肩肱型肌营养不良症的产前诊断，全基因组光学图谱结果提示胎儿的相关指标正常。4月15日，颜女士剖宫产诞下了一名健康的足月宝宝。
“我们真的特别幸运，能够遇到如此专业、贴心的医学团队！”何先生的感激之情溢于言表。张艳文告诉记者，目前宝宝的状态良好，后续也会定期进行电话回访，确保他能健康成长。
参考文献：
①Lek A, Rahimov F, Jones PL, Kunkel LM. Emerging preclinical animal models for FSHD. Trends in Molecular Medicine. 2015 May;21(5):295-306.
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