疼痛、畸形、残疾……有这样一群孩子 他们被称为“泡泡宝贝”

有这样一群孩子，

他们的脸上、身上长着大小不一的瘤体

他们被称为“泡泡宝贝”

“泡泡”的背后

是疼痛、畸形、毁容、甚至是生命……

而这一切都源于一种遗传性的罕见病

神经纤维瘤病

今天，是世界神经纤维瘤病关爱日，北京卫视《生命缘》中曾报道过多位神经纤维瘤病患者。

22岁的丹丹，是一位身上布满上千个如“泡泡”般密密麻麻肿瘤的“泡泡女孩”。多年来，丹丹全身被肿瘤“啃咬”，痛到只能半瘫着跪在床上，连脖子都无法自由扭动。

9岁的“小石头”颈部长着一个重达3斤的巨型肿瘤，肿瘤特殊的位置影响“小石头”的呼吸，除此以外，小石头的左胳膊呈现一种奇怪的黑灰色，皮肤表面显得非常粗糙，更不可思议的是皮下长满了密密麻麻的小肿瘤，以至于左胳膊变得异常粗大，几乎是右侧胳膊的两倍。不仅如此，在小石头的胸腔内、颅内、颈椎内还有大小不等的肿瘤。

丹丹和“小石头”均患有一种名为Ⅰ型神经纤维瘤病的罕见病。肿瘤会在他们身上随机生长，何时出现在何处，是否会侵入器官或恶化，最终造成怎样的影响，因人而异，无法预测。遍布全身大小不一的瘤体，犹如“泡泡”一样，因此，神经纤维瘤患儿常被称为“泡泡宝贝”。

由于I型神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，父母中一方如果有这个疾病的话，那孩子就很容易出现这个疾病。它在全世界新生儿发病率为1/3000，多从幼年起发病，早期的表现症状为皮肤出现牛奶咖啡斑、骨骼发育异常等。

长久以来，源源不断的刺痛包裹着他们小小的身体，抗争与忍受，手术与治疗，命运给他们开了个巨大的玩笑，他们却与死神赛跑。据专家介绍，神经纤维瘤病无法根治。切除、复发、再切除、再复发，这是像丹丹和“小石头”一样的神经纤维瘤病患者们，每天不得不面对的噩梦循环，而针对性的手术治疗依然是现如今能够提高他们生活质量的有效方式。

很多“泡泡宝贝”受疾病的影响，表现为外貌受损、残疾、畸形等，由于公众对这种罕见病不甚了解，大家异样的目光、歧视和孤立让他们本就吃力的生活笼罩着更深的阴霾。事实上，神经纤维瘤病并非传染性疾病，正常人与患者接触不会产生任何身体影响。这也正是世界神经纤维瘤病关爱日设立的意义所在，即让罕见被看见，让“泡泡宝贝”们能够有机会走出阴霾，被看见，被尊重，被关爱。

随着医学技术的不断进步，神经纤维瘤病未来的治疗方向将会更加多元化和个性化，为“泡泡宝贝”们带来更好的治疗方案，从而不断提高他们的生活质量。