研究发现：自闭症、智障基因影响大脑连接和认知功能

伦敦国王学院、埃克塞特大学和加州大学欧文分校的研究人员发现，KDM5B基因在学习和记忆控制中起着关键作用。此前，该基因已与智力障碍和自闭症相关联。在一般人群中，某些变体与大脑功能的降低有关，尽管这种降低并不足以引起明显的残疾或行为症状。

研究人员通过在小鼠身上进行的实验发现，大脑中该基因功能降低会导致学习能力和记忆丧失，以及大脑加强神经元之间连接的能力降低，这对于记忆形成至关重要。这项发表在《神经科学杂志》上的研究描述了没有完全功能KDM5B基因的小鼠学习能力和记忆能力较差。为了排除影响大脑发育可能性的影响，研究人员还在另一组成年小鼠的海马体（负责记忆的大脑区域）中减少了这种基因的数量。他们发现，基因功能降低导致一些老鼠发生癫痫发作，并导致它们的学习和记忆能力下降。实验室实验表明，在记忆形成过程中神经元之间连接的加强减少了。

Albert Basson教授表示：“记忆和学习的能力是我们智力潜力的基础，但我们对潜在机制仍有许多不了解。十多年来，KDM5B基因一直与自闭症和某些形式的智力障碍有关，但单独这个基因的突变并不总是足以引起这些状况，因此它还没有被详细研究。我们的研究表明，KDM5B对学习和记忆很重要，并为记忆和学习的基本机制提供了新的见解，这对于寻找改善这些功能的新方法至关重要。”

KDM5B可以改变我们细胞中的遗传物质结构，这决定了对大脑发育或功能必要的基因是否在正确的时间以正确的量表达。

在伦敦国王学院进行研究的Leticia Peres-Sisquez博士说：“我们着手调查KDM5B改变遗传物质的能力是否直接影响学习和记忆。我们发现这个基因对学习和记忆有直接影响，这与大脑发育期间的任何影响不同。这个基因现在将对寻求包括自闭症和其他智力障碍疾病新治疗方法的研究人员具有更大的兴趣。”

这项研究不仅揭示了KDM5B基因在认知功能中的重要性，而且为开发治疗自闭症和其他智力障碍的新方法提供了潜在的靶点。那么，您如何看待这项研究对理解学习和记忆机制的贡献？您认为这些发现将如何影响未来的认知障碍治疗策略？欢迎在评论区分享您的想法，与我们共同探讨基因KDM5B在认知科学中的潜在作用。

参考资料：DOI： 10.1523/JNEUROSCI.1544-23.2024