湖北
极目新闻记者 刘迅
通讯员 官笑涵
“宝宝身体很健康。”5月13日，躺在产床上的汪女士看着刚出生的女儿喜极而泣，积压已久的压力和担忧烟消云散。2023年她怀上一对双胞胎，产前诊断发现一个胎儿基因异常，和4岁的大宝一样都是罕见基因病。武汉市妇幼保健院专家团队精准诊断，定向“减胎”，为她保下腹中健康胎儿。
32岁的汪女士是一名二胎妈妈，她的大宝已经4岁了。刚出生时，大宝一切正常，但随着一天天长大，孩子逐渐出现发育迟缓的问题，最终被确诊为Cockayne综合征A型。医生告诉她，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，也叫侏儒-视网膜变性-耳聋综合征，患病孩子大多有发育落后、生长迟缓、早衰、光敏感及小头畸形等症状，而且存在多系统损害，目前无法治愈。夫妻俩的基因检测结果显示，二人都是致病基因的携带者，有25%的概率生出患病的宝宝。
2023年，汪女士再次怀孕，而且一次怀了俩。欣喜之余，夫妻俩也有些担心腹中宝宝的健康，在孕18周时，汪女士来到武汉市妇幼保健院进行产前诊断。羊水穿刺的结果显示，有一个胎儿的第10号染色体上的ERCC8基因存在双重杂合缺失，情况正与大宝一样。万幸腹中另一个胎儿基因正常，给了夫妻俩孕育健康宝宝的希望。
面对这样的结果，汪女士一家感到非常焦虑，他们想尽快将异常胎儿减胎，但又担心影响到健康的宝宝。在武汉市妇幼保健院，产科三病区主任周燕，产前诊断中心陈露漪、孙晨医生，超声科丁文萍、张静医生多次会诊，共同讨论汪女士的减胎方案。周燕主任告诉夫妻俩，医院有成熟的医疗技术和多科协作的丰富经验，一定能为他们争取最好的结果，留下健康的宝宝。
孕25周时，汪女士接受了超声定位下羊膜腔内减胎术。由于手术涉及双胎、术后并发症等多种因素，对医生的经验、技术、团队配合要求很高。术前，周燕团队进行了全面的术前评估和准备，同时做好充分预案，确保手术一切顺利。术后复查显示，保留下的宝宝各项指标均正常，正健康生长。
5月13日，汪女士在武汉市妇幼保健院顺产下一名健康可爱的女婴，看着宝宝可爱的脸庞，她激动得流下眼泪，“谢谢周主任，谢谢这里的医生护士们，是你们帮我保下了这个孩子！”
“像汪女士这样夫妻双方都携带异常染色体的情况，要重视产前诊断，并及时采取宫内治疗等干预措施。这一点他们做得很正确，所以结局也是比较圆满的。”周燕介绍，除了有异常胎儿生育史之外，高龄产妇、有先天性遗传病家族史、产前筛查出染色体异常高风险的孕妇也应做好产前诊断，并遵循医生的指导，及时进行干预，预防出生缺陷的发生。
（来源：极目新闻）
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