被更多人“看见”后，罕见病群体“困局”仍亟需破题

红色的皮疹出现在腿上、胳膊上，它不痒，相反有些疼，但关节处的疼痛感更强烈；这个疼一直延伸到头、眼睛，眼白被红色浸染，视线由此变得模糊；与之伴随的是发烧、呕吐……

在与疼痛这个“魔鬼”纠缠二十多年后，白桃（化名）发现，她终于有了对疼痛说“不”的选择。两年前，白桃确诊为“家族性寒冷型自身炎症综合征”，她在迷茫中通过网络求助，从诸多反馈中，她对自己有了更进一步的了解。尽管犹如晴天霹雳，但苦寻多年终于有了结果，她也不再纠结，但紧接着，她就面临了另一重用药的艰难。

“特效药”在国内还未上市，白桃只能通过国外代购。但对运输有严格要求的药品，价格波动频繁，甚至一年内就翻倍，她与病友们深陷断药的恐慌中。

去年12月，一款由华东医药引进的特效药“注射用利纳西普”已被国家药品监督管理局药品审评中心纳入优先审评品种名单，白桃和病友们看到了“希望”。

2014年，“冰桶挑战”风靡网络，“罕见病”这一概念逐渐“破冰”。十年来，越来越多的人开始关注、了解罕见病。目前，我国先后发布了两批罕见病目录，已经覆盖207种罕见病，随着国家层面一系列配套政策的出台，罕见病患者用药难的“窘境”正在改善，但随着罕见病群体的“被看见”，围绕罕见病群体，更深层次的困境也亟需“破题”：怎么定义罕见病？罕见病立法应如何启动？如何为罕见病群体提供更多的制度保障？

罕见病群体发作性睡病“觉主家”的群体活动

被纳入的欣喜

2023年9月，在长达5年的等待后，《第二批罕见病目录》公布。发作性睡病患者组织“觉主家”的负责人暴敏冬对这一天记忆犹新，“真的是几家欢喜几家愁。”她说，被纳入的群体“锣鼓喧天”，没有被纳入的则陷入失望。

为这一消息振奋的，不仅是暴敏冬身后的病友们，还包括其他85种罕见病群体。根据媒体报道，按照《罕见病目录制订工作程序》，罕见病目录的动态更新时间原则上不短于2年，因为疫情等原因，第二批目录隔了5年才出来。

罕见病目录的意义何在？“罕见病目录相当于诊疗与用药保障的基础。”中国罕见病组织发展网络秘书长王立新告诉新黄河记者，纳入目录，意味着敞开了政策的绿色通道，无论是优先审批还是医保谈判，都有很大的成功率。

很显然，发作性睡病群体是幸运的。在年终总结时，暴敏冬将2023年称为群体“听见回响”的一年——进入“罕见病”名录，创新药“替洛利生”获批上市并纳入国家医保目录。虽然群体依然面临很多社会性问题，但是药来了，相对于很多仍深陷用药窘境的群体而言，暴敏冬觉得这已经是很大的胜利。

业内人士普遍认同的是：罕见病药物引进并被纳入医保，这背后涉及了罕见病目录、临床急需境外新药名单、优先审评通道、医保谈判目录等环节，这些环节丝丝相扣，但最重要的是罕见病目录。

“现阶段，我国存在地区间的医疗发展不平衡，罕见病定义颇为复杂，因为我们采用了目录的方式进行归纳。”北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲告诉新黄河记者，因此无论是药物的准入还是医疗保障，罕见病目录都是很重要的依据。

但被纳入目录并不意味着有药。

焦急的等待

孙荣甲告诉记者，被纳入罕见病目录与有药、能医保报销并不能画等号。“只能说纳入目录有利，但并不绝对。”

白桃所患的家族性寒冷型自身炎症综合征（FCAS）属于冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征（CAPS）的一种。冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征被纳入了《第二批罕见病目录》，但目前国内依然没有药，用药需要找代购。

找代购买药，要承担很多风险。“把钱打给一个陌生人，他不发货怎么办，发来是一个空盒怎么办，发过来是假的又能怎么办？”白桃说，这个药运输必须要保证冷链，否则即便拿到药，药效也无法保证。

前几天，白桃在代购群里看到一则信息，“7盒拼手速，手慢无”，14000元一盒，还没等她反应过来，卖光了。“14000元的价格已经翻倍了，买了也要等一个月。”她说，自己打听了另一个代购，倒是有现货，又贵了4000块钱。有的代购还告诉她，有钱就多囤一点，下回再买一盒怕是要3万元起步，她陷入了迷茫。

白桃和病友们用药需要从国外代购，现在一支的价格已经达到近2万元。

通过网络求助，白桃找到了病友群体，她发现，与自己5岁时发病不同，群里很多人的孩子从出生起就发病了。也就意味着，红疹、高烧、关节痛、呕吐……这些她与之缠斗多年的症状，很多人从小就经历了。

白桃找不出病因，她小时候总以为自己是“过敏”，入群后才了解到，很多家庭四处求医，花了几十万元才最终确诊。

“群里很多都是小孩，这个病遗传，可能大人也有。”白桃说，大多数大人都只谈孩子，不提自己。也因为牵扯到了下一代，群体对于用药的程度也更为迫切。

白桃的病友群中，有家长将孩子发病时长红疹的照片发到群里

不过终于有好消息传来，2023年12月，国家药品监督管理局药品审评中心显示，一款由华东医药引进的特效药“注射用利纳西普”已被纳入优先审评品种名单。

“从第二批目录来看，基本上进的都是已经有药上市或在研的，这个信号是很明显的。”北京病痛挑战基金会副理事长王奕鸥在接受采访时提到。

加上第一批收录的121种，目前，国内的罕见病目录已经覆盖207种罕见病。在全球已知的超过6000种罕见病中，我国罕见病患者约2000万人。从数据上看，这远不是罕见病的全部，没有进入目录的罕见病群体进入新一轮的等待。

患者群体需要不断发声

既然罕见病目录如此重要，那么如何被纳入？

王立新告诉新黄河记者，国家并没有明确《罕见病目录》的申报流程和入选标准，据他了解，有的罕见病群体努力了很久也未能如愿。不过他觉得，这倒也并非毫无踪迹可循。

“首先，业界要对这项疾病有一定的认知，如果连专业的医生都不了解，不研究，那就更谈不上纳入了。”他还提到，患者组织团结起来，不断发声呼吁社会关注，也是很关键和必要的。

王立新认为，罕见病患者组织做得好，从群体获得角度来说是有益，做好群体组织的具体方法有很多，首先是可以加入各类罕见病组织，“从国家层面来说，有中国罕见病联盟，民间方面，有中国罕见病组织发展网络、北京病痛挑战公益基金会等。”他提到，加入以后不仅能够第一时间获得相关资讯，还能增进群体之间的交流，在专业度方面有很大提升。另外，有的基金会还会有小额的资金扶持。

除了加入患者组织外，罕见病群体负责人还可以带领大家积极联系医生，找相关药企提出用药需求，还可以组织患者给卫健委、药监局写信……王立新认为，这些都是自下而上的渠道，都能够扩大群体在社会上的认知程度。而能做到这一点，这就需要罕见病群体有一个强有力的负责人，这个负责人就是主心骨，可以带领群体更好发展。

发作性睡病群体“觉主家”的负责人暴敏冬对此也深有感触。2015年，暴敏冬加入“发作性睡病联盟”社群，并在几年后成为负责人。“没想到这件事真的很消耗精力”，她看到，罕见病组织经营得好的，大多是组织者全职在做。出于“心软”和“放不下”，她狠下心辞掉了工作。

立法的必要性

《罕见病目录》只是一个政策性的指引，不是法律，没有强制性约束力，因此，在一些公开场合，很多专家都表示，罕见病工作应该以立法的形式往前推。

蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方在接受媒体采访时表示，2015年后，中国罕见病政策出台呈现增长趋势，但是主要的保障措施存在于行政规范性文件中，比较分散，缺乏政策协同性，无法从根本上解决罕见病的困局。罕见病立法后，“罕见病”概念的定义就可以明确，有助于完善罕见病目录制度；界定各级政府以及各部门在罕见病防治中的职责，规定罕见病药物和医疗器械的注册审批程序，为罕见病药物研发和生产提供激励，建立罕见病诊断和治疗临床路径，也有助于建立罕见病用药的制度保障。

清华大学法学院教授、卫生法研究中心主任王晨光曾在2023年底的一个活动中呼吁罕见病的立法问题。他表示：“应该马上做，现在可以做，可做的空间很大。治疗、社会保障、医保、教育、劳动等等，这些方面要做的多了。”

据了解，美国、欧盟、日本等国家和地区都颁布了专门的罕见病法规，法规中通常包括了对罕见病药品研制、生产、上市、定价、数据保护、筹资等在内的一系列激励政策。王晨光表示，《罕见病目录》是必要的破冰之举，破冰之后还要建立航线，建立健全相应的制度和机制。不过他也看到，中国区域性发展不平衡，制定全国统一的罕见病立法条件尚不成熟。“从各国罕见病立法的角度看，也很少有国家制定一个大一统的、非常全面的，把医保、药品、医疗服务、社会保障都纳进去的罕见病立法。”

王立新告诉新黄河记者，对于罕见病立法，这些年以来各界都有争议。但他认为，只有通过立法，对罕见病群体形成制度性上的保障，群体的问题才能得到有效、长远地解决。

记者:薛冬编辑:孙菲菲校对:杨荷放