北京
中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 余冰玥）2月29日是第十七届国际罕见病日。2月28日，由首都儿科研究所（以下简称“首儿所”）主办的第十七届国际罕见病日专题论坛在京举行。来自消化内科、新生儿内科、血液内科、神经内科等学科的专家，对多种儿童罕见病的诊疗现状、发展趋势以及多学科协作的重要性进行了深入探讨，助力儿童罕见病诊疗。
2月28日，北京，由首都儿科研究所主办的第十七届国际罕见病日专题论坛在京举行，首都儿科研究所所长张建致辞。中青报·中青网记者余冰玥/摄
罕见病又被称为“孤儿病”，根据《中国罕见病定义研究报告2021》，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病被称为罕见病。目前全球已知的罕见病超过7000种，中国由于人口基数大，罕见病并不“罕见”，大约有2000万患者。70%的罕见病在儿童期即发病，且多数为多系统多脏器受累，部分很快进展至急危重症，诊断相对困难。
然而，并非所有罕见病都无药可治，有些是可防可治的，甚至早期精准全面规范治疗后，患儿可以回归社会。因此，早发现、早诊断格外重要。2023年，首都儿科研究所成立了罕见病多学科诊疗中心，通过建立畅通完善的罕见病诊疗协作机制，整合优质医疗资源，打造罕见病多学科诊疗模式，对罕见病患儿进行集中管理，逐步实现罕见病“早发现、早诊断、能治疗、能管理”的目标。
论坛上，一位来自天津的患儿家长分享了就诊之路。他的孩子在五六个月大时通过基因检测确诊为罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），“当时感觉如雷轰顶，难以接受”。脊髓性肌萎缩症是一种高发生率、高致死致残的遗传性神经肌肉病，未经治疗和干预的患儿约50%在两岁前死亡。2021年，脊髓性肌萎缩症的“救命药”诺西那生钠注射液入选国家医保目录从70万元一针降至3.3万元。在治疗用药后，患儿的手脚活动度有了改善。最近，孩子由于病毒感染引发严重肺炎，在首儿所经过十几天治疗，病情稳定下来。“得了罕见病还是不要放弃，尽自己最大的努力。”患儿家长说。
2月28日，北京，由首都儿科研究所主办的第十七届国际罕见病日专题论坛在京举行，患者家长、医保办、药学部参与“罕见病之声”讨论环节。中青报·中青网记者余冰玥/摄
“罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题。”首都儿科研究所所长张建表示，首都儿科研究所每年收治大量罕见病患儿，建立了28个临床科室、11个基础研究室，满足罕见病儿童多学科、多专业的诊疗需求。
以脊髓性肌萎缩症为例，首儿所遗传学研究室、神经内科、呼吸内科、消化内科等多学科，从致病机制、基因诊断、治疗研发、多学科管理等不同维度开展了多层次的基础与应用研究、临床诊疗服务。首儿所副所长谷庆隆表示，所里正牵头研发脊髓性肌萎缩症的诊断试剂，目前已经取得良好进展，将有助于对该疾病实现早诊断。
在罕见病日宣传周期间，首儿所还将开展为期一周的义诊活动，22个科室的27名专家通过首儿所互联网医院，为患儿及家长给予罕见病的诊断、治疗、遗传咨询等指导，提高公众对罕见病的认知，及早对罕见病患者进行诊断干预。
来源：中国青年报客户端
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