与死神赛跑的女人——索尼娅·瓦拉巴

　　当死神追在你身后时，你会做什么?你能做什么?

　　悲喜交加，命运出错

　　2011年，索尼娅·瓦拉巴27岁，这是她最有希望的一年，也是她最绝望的一年。这一年，瓦拉巴从美国哈佛大学法学院毕业，成为了一名法律顾问，她做好了与新婚的丈夫携手共建美好生活的准备。可是，也是在这一年，刚刚目睹母亲悲惨死去的她，确认了自己也带有与母亲一样的致病基因，很可能会患上一种目前还无药可救的疾病，20余年后将像母亲一样死去。

　　要说瓦拉巴母亲所患疾病有多残酷，似乎也不见得，因为她的症状在我们身边很常见——失眠。这种症状说重不重，说轻不轻，因为它表面上不会对身体造成什么伤害，但长期以往，得不到休息的大脑和身体也可能出现大问题。瓦拉巴的母亲就面临着这样的痛苦，刚刚51岁的她忽然开始整夜整夜地失眠，即使服用了安眠药，她也仍然无法安睡，好不容易能浅睡一下，她也会全身不由自主地痉挛性抖动。

　　由于严重失眠，她整个人都提不起劲，看起来十分憔悴，她的体重很快就剧烈下跌。到后来，她甚至出现了偏执、惊恐、焦虑等心理疾病，她经常会不停地用手抓挠自己，导致其腿、背等留下了深深的抓痕。原本乐观睿智的人也变得健忘、痴呆了，甚至丧失了语言功能，难以对他人作出回应。仅1年后，她就离开了人世。在悲痛之余，瓦拉巴想知道，是什么原因导致她的母亲忽然发生这样严重的失眠症状。尸检结果显示，瓦拉巴的母亲患有致死性家族失眠症，这是一种遗传疾病，罪魁祸首是朊病毒。朊病毒我们已经比较熟悉，这种变异的蛋白质错误折叠，聚集在大脑中，挤占了正常蛋白质的空间，导致人脑中的正常蛋白质发生萎缩，无法行使功能，从而出现类似精神失常等奇怪的症状，疯牛病就是其“代表作”。而虽然病因相似，致死性家族失眠症的起因却与疯牛病不同，患者不是吃了受污染的牛肉而患病，而是由于遗传性的基因变异导致患病。既然这种病具有遗传性，瓦拉巴也存在罹患疾病的可能性，为了确认自己的身体状况，瓦拉巴进行了基因检测。命运并没有偏爱她，检测结果显示，瓦拉巴确实从母亲那里继承了这种致命基因，按以往经验，四五十岁时她极有可能会像母亲一样发病。而且，由于朊病毒的本质仍然是蛋白质，人体的免疫系统无法识别并攻击它，人类的许多治疗手段也拿它束手无策，致死性家族失眠症与疯牛病一样，至今仍是不治之症。

　　死神将袭，毅然转行

　　当你得知这样的噩耗时，你会做些什么呢?瓦拉巴的选择让亲朋好友大跌眼镜——既然现在医学界还没有治愈这种疾病的方法，那就由我自己来找出救命的方法!

　　亲朋好友们都不支持瓦拉巴，要知道，她的专业是法律，可以说从高中之后就再没接触医学与生物方面的知识，这样一个外行想找到绝症的治疗方法，需要付出多大的努力?他们劝说瓦拉巴，何必浪费所剩不多的时间。只有丈夫埃里克·米尼克支持瓦拉巴，他甚至决定自己和瓦拉巴一起转行。

　　丈夫米尼克毕业于美国麻省理工大学工程系，是一名交通分析师，夫妻俩都是高材生，但对生物医学也都是门外汉，转行过程并不容易。他们开始参加夜校，从头开始学习生物学和神经科学等一切与疾病相关的知识，遇到不懂的问题，他们就会想尽各种方法去找答案。瓦拉巴还会抽出时间前往美国麻省总医院的神经科学实验室充当志愿者，在这里她学习了各种实验操作方法和相关知识。为了更好地理解专业知识，他们每周都会在自己家举办“科学之夜”，邀请相关研究朋友来讲解。

　　在学习了相关知识并确定了自己的能力后，夫妻俩决心彻底放弃现有的工作，全身心投入到与疾病相关的研究中。2012年，瓦拉巴来到麻省总医院的人类基因研究中心，正式成为了一名干细胞实验员，米尼克也来到这个研究中心，并发挥自己的所长——编写程序代码，只不过这些代码现在用于分析遗传序列，而不是交通数据。2014年，他们受邀前往意大利参加了一年一度的朊病毒病全球研究会议，在会议上展示了自己的初步研究结果，还获了奖。同年，他们双双被哈佛大学医学院录取，成为了生物医学博士。2015年，他们加入哈佛大学-麻省理工学院的布罗德研究所，正式研究有关朊病毒病的治疗方法。

　　2016年，瓦拉巴和美国基因检测公司23andMe合作，分析了该公司53万名客户的基因数据。研究发现，会导致朊病毒病的基因突变比例并不低，平均每1000个人中就有1个人会出现基因突变，但并不是每一个携带有突变基因的人都会发病，发病比例仅有五万分之一。这一发现为朊病毒病药物的研发提供了一个全新的方向——如果能发明出让突变基因沉默的药物，减少朊病毒的生产，就能拯救朊病毒病患者。这不仅给瓦拉巴带来了希望，也给全球数千名罹患同一疾病的患者带来了希望。瓦拉巴和米尼克与一家制药公司合作，制造了一种基因治疗药物，它能通过与靶基因DNA或mRNA结合而抑制基因表达。如果药物有效，突变基因将沉默并减少突变蛋白的产量，从源头消灭朊病毒。

　　为了检测药物的有效性，瓦拉巴收集了上千份来自不同人群——已经有朊病毒病症状的人、像瓦拉巴自身一样携带有朊病毒病基因突变但还没有出现症状的人和健康对照者——的脊髓液样本。通过给药和观察样本中蛋白质水平的变化情况，他们能够判断药物是否有效。