世界罕见病日——点亮你的生命色彩！

2月29日

国际罕见病日

Rare Disease Day

让罕见被看见

让爱不罕见

2024年2月29日是

第十七个国际罕见病日，

今年的国际主题是

“点亮你的生命色彩（Share Your Colours）”。

旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，

推进罕见病科普宣教，

促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，

提高生存质量。

一、什么是罕见病？

罕见病（Rare Diseases）通常是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。罕见病并非特指某种疾病，而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，总的罕见病患病人数相当庞大。

据统计，目前全球有三亿多罕见病病人，截至2024年2月，中国现有各类罕见病患者2000余万人，罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。

二、罕见病的病因及危害

约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

三、常见的罕见病有哪些？

中国于2018年6月和2021年9月分别发布了两批罕见病目录。第一批罕见病目录包含了121个疾病，而第二批罕见病目录则新增了86种罕见病，使得中国公布的罕见病目录疾病总数达到了207种。例如：

四、罕见病离你我有多远？

每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

五、如何防治罕见病

目前，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。根据罕见病的发病特点，注意以下几点，可以一定程度上预防罕见病：

1、近亲结婚可增加罕见病的发生率

国家婚姻法禁止三代以内的近亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。

2、鼓励适龄生育。

高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常几率升高。

3、扩展性携带者筛查。

孕前或者早孕期进行遗传咨询，扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。

4、出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质量。

六、关注罕见、点亮生命之光！

2024年1月1日起将执行国家新版医保目录，在最新的医保调整中，15种罕见病用药成功纳入医保目录，这一调整填补了10个病种的用药保障空白。其中，酒石酸艾格司他被纳入医保，成为治疗I型戈谢病成年患者的一项有效药物。

同样，司妥昔单抗也被纳入医保，为卡斯特曼病的治疗提供了更为经济的选择。依库珠单抗，一种用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症综合征、难治性全身型重症肌无力等罕见病的药物，成功进入医保。

这对于患者而言是一个重大的利好消息，为他们提供了更广泛的医疗选择，也为罕见病的治疗提供了更为全面的支持。

七、教你及早识别9种罕见病！

你知道吗？

“贪吃的天使、熊猫宝宝”

这些可爱称呼背后暗藏疾病

一图教你及早识别9种罕见病

八、让“罕见”被看见，关注儿童罕见病