困在睡眠中的罕见病患者：有人发病十年才确诊，被嘲为“睡神”有口难辩

极目新闻记者 刘琴

近段时间，“女生经常嗜睡被确诊发作性睡病”这一话题冲上社交平台热搜榜，“发作性睡病”这一罕见病引起公众关注。

当事女生史嘉茵告诉极目新闻（报料邮箱：jimu1701@163.com）记者，发布这一视频，她只是想蹭一蹭“脆皮大学生”这一话题的热度，让更多的人知道发作性睡病这一罕见病，同时寻找更多可能患病的人，希望他们能及时发现并得到治疗。

更多的发作性睡病患者希望这一热度能够持续，但患者组织“觉主家发作性睡病关爱中心”负责人暴敏冬明白，一次关于发作性睡病的热搜远远不够，哪怕是十次也无法形成持久效果。她称，目前发作性睡病患者不仅陷入疾病的困境之中，还因我国上市的常用药物均无发作性睡病适应症，且多数为一类精神管控药品，处方管理严格，用药极其不方便，患者也陷入诊疗之困。发作性睡病患者的需求亟待被看见并满足。

不过，值得一提的是，2023年9月，国家卫生健康委等6部门联合制定了《第二批罕见病目录》，发作性睡病被列入其中，这也让不少发作性睡病患者看到了新的希望。

“确诊当天，我释怀了”

“我就比别人白天多睡了一会，居然确诊了罕见病？”史嘉茵发布视频时配文写道。该视频讲述了她大学后发现自己每天无缘无故睡着，走路不停摔倒，睡觉还有“鬼压床”，去医院后，她被医生诊断为发作性睡病。

时长不到一分钟的视频，很快受到网友关注，视频获超15万人点赞，被转载次数超12万次，“女生经常嗜睡被确诊发作性睡病”这一话题也迅速冲上社交平台热搜榜。

10月26日，当事女生史嘉茵告诉极目新闻记者，她于2020年10月被确诊为发作性睡病，之所以近期才发布这一视频，是因为她想蹭一蹭“脆皮大学生”这一话题的热度，希望通过这一视频，让更多的人知道发作性睡病这种罕见病，同时寻找更多可能患病的人，希望他们能及时发现并得到治疗。

史嘉茵称，相比其他发作性睡病患者而言，她是幸运的。2013年她读高三时，凭借优异成绩被学校保送至国内一所知名高校，不久后，她发现自己在课堂上总是嗜睡，发作性睡病的症状渐显，“我知道很多患者，很小就发病了，他们一开始的成绩都很好，发病后成绩一落千丈。”

进入大学后，史嘉茵经常在课堂上睡觉，也会因为睡觉而旷课，久而久之，她在班级的排名逐渐靠后，“那种心理落差挺大的。”史嘉茵称，她曾去上海一家二甲医院就医，各项检查做完后，医生怀疑她是癫痫，不过之后又被排除。

2020年10月，史嘉茵发病七年后，终于在家乡山东济南的一家医院，被医生诊断为发作性睡病，“被确诊当天我释怀了，确定自己就是一种病了，而不是自己懒，也不是自己不努力。”

自那之后，史嘉茵花了近两年时间，才接受自己身患罕见病的事实，“不会因为睡觉而自我苛责了，一辈子都治不好的病，要学会跟它和谐相处。”

大学毕业后，史嘉茵进入她爸爸朋友的公司工作。开会时，她在董事长面前睡着了，好在彼此相熟，她没有被批评。不久前，她希望干一份与自己专业相关的工作而选择了跳槽，可由于工作时间睡觉，她觉得过不了试用期而选择了主动辞职，如今还在寻找新的工作。

“感觉自己有救了”

《中国发作性睡病患者疾病经济负担与生命质量研究》显示，我国超过一半的发作性睡病患者存在误诊经历，通常被误诊为精神或心理障碍，多数患者为了确诊疾病曾辗转去多家医院就诊，成人患者平均确诊时长为2.98年，儿童/青少年患者平均确诊时长为0.7年。

出生于1994年的陈果（化名），却花了更长的时间去寻找这个答案。陈果称，她9岁上小学三年级时，就开始出现在课堂嗜睡的情况，她无法控制袭来的困意，可一到下课时，她却精神抖擞。班主任将这一情况告诉了她的父母，“一开始我自己也接受不了自己为什么总睡觉，爸妈知道了这件事之后，我心理压力就更大了，不敢让我爸妈看到我总睡觉的样子。”自那之后，原本名列前茅的她，成绩直线下滑。在爸爸眼里，她成了既爱偷懒又不好学的姑娘，而妈妈则带她四处就医。

辗转山西的各大医院，陈果的脑CT、脑电图等检查结果都毫无异常，诊断没有结果，她妈妈又带她四处寻中医，中药吃了不少，但陈果的病症还是不见好转，这样的状态，一直持续到陈果读高一。“最后一次看中医，还是没有用，我想放弃，我妈妈也想放弃，之后再也没去看医生了。”

不过，在陈果看来，寻医问药的苦，都不及来自外界对她的冷嘲热讽那么苦。“初中老师当着很多人的面指责我，同学也给我起外号，很多难听的话让我很痛苦。”陈果说，她不知道自己如何度过了三年初中时光，陈果将这三年总结为人生的至暗时刻，“有口难辩，他们没有办法理解。”

陈果19岁时，在北京开往天津的列车上，座椅后背的报纸刊登了一篇关于发作性睡病的报道，如救命稻草一般，让陈果看到了希望。很快，陈果赶往北京的医院就诊，拿到如书一样厚的诊断材料，陈果看到结果一行写着“发作性睡病”时开心不已，“十年，我终于知道我到底是怎么了，感觉自己有救了。”

然而，当陈果拿着这堆结果再次进入医生的诊室，被告知“这个病没法儿治，吃药只能缓解症状”，陈果的心情如坐过山车一般，跌落谷底。“这不像其他的病，吃个一年半载的药就能好，并且药还不便宜。”

“每周请假一到两次，才能保证每天吃到药”

作为发作性睡病公益组织觉主之家的负责人，8年来，暴敏冬接触了上千名患者和他们的家属。“我自己也是这个群体的一员，他们受的委屈，我都理解。”

谈及创办觉主之家的原因，暴敏冬一度哽咽。其实早在2015年，就有人创建发作性睡病互助联盟的公益组织，暴敏冬以志愿者身份加入其中。2020年，这一组织的组织者无法继续经营，不少患者找到暴敏冬并发问“是不是这一群人就没有人管了”，想到病友无助的情景，尤其是未成年病友面临比成年人更难的处境，暴敏冬心软了，“我都不去帮助这些人的话，真的不会再有人站出来去经营这样一个组织，去维护这么一千多人的这个状态。”

“觉主之家”是病友们投票选出的组织名。暴敏冬解释这一名字有两层含义，一是这个群体因时常入睡而被别人嘲笑为“睡神”，因此以自嘲的方式自称为“觉主”；二是“觉”为多音字，还有觉醒的含义，希望大家能对这个疾病有更多的认识和理解。

暴敏冬表示，发作性睡病患者常常在白天会不可控地进入睡眠状态，或是突然因浑身无力而跌倒；到了晚上，他们忍受着频繁的睡眠瘫痪、恐怖体验、夜间睡眠紊乱等痛苦，甚至难以区分现实与梦境。一些患者还常常伴有肥胖、性早熟、心血管疾病等合并症。这一疾病带来的不仅仅是“困”，还有自卑，导致患者无法正常上学或工作。

相对成年患者，暴敏冬更加关注学龄期患者的处境。她坦言，学龄期患者本身心智不成熟，周围大多是未成年人，而学龄期患者不断地做出吐舌头、摸嘴巴等明显异于常人的动作，而这些都是发作性睡病的一个表现，成年人可以很好地隐藏在人群中，可学龄期患者不能，他们甚至会被其他同学贴上“奇怪”的标签，导致他们在学校很难交到朋友，社交会受影响，学习也会受影响。

暴敏冬称，目前发作性睡病患者不仅陷入疾病的困境之中，还因我国医院的药品均无发作性睡病适应症，且多数为一类精神管控药品，处方管理严格，用药极其不方便，患者也陷入诊疗之困。暴敏冬进一步解释道，当前发作性睡病患者最容易开到的缓解嗜睡的药品是哌甲酯，它的适应症是少儿多动症，因此好多医院只开给未成年人。又由于哌甲酯的适应症上并没有发作性睡病，“医生开这一药物属于超适应症用药，本身也担风险，而且这个药是一级精麻类管制药，是红处方药，不是所有的医院都有，也不是任意医生都能开。”

暴敏冬说，目前的用药处境，导致不少患者每一周要请一到两次假，才能保证一周每天都吃到药，“好多成年人没有办法坚持吃药，是就是因为开药太影响工作了。”

不过，值得一提的是，2023年9月，国家卫生健康委等6部门联合制定了《第二批罕见病目录》，发作性睡病被列入其中，这也让不少发作性睡病患者看到了新的希望。暴敏冬称，发作性睡病被纳入罕见病目录，让她看到企业和科研人员能继续在药物研发上发力、发作性睡病的药物能被纳入医保、整个医疗系统学习发作性睡病相关的知识等可能。

而面对“女生经常嗜睡被确诊发作性睡病”这一热搜话题，暴敏冬认为这是一个好的开始，患者敢于将自己的病情公之于众，期望让更多的人认识发作性睡病。但她明白，一次关于发作性睡病的热搜远远不够，哪怕是十次也无法形成持久效果，“需要一次类似‘冰桶挑战’这种大火特火的活动，这样大家可能就会了解发作性睡病了。”

“症状随年龄增长逐渐减轻，患者寿命不受影响”

山东第一医科大学第一附属医院神经内科教授、博士研究生导师唐吉友告诉极目新闻记者，发作性睡病是由于患者脑内缺乏食欲素这种觉醒物质，或其他病因导致患者日间出现难以抗拒的发作性思睡，还有情绪相关的无力、猝倒、睡眠时出现幻觉及睡眠瘫痪等症状，是一种罕见的慢性疾病，国内外研究的数据显示发病率为万分之二左右。

唐吉友称，不少患者发病后数年才被确诊为发作性睡病。他曾经接触过一名患者，对方在青少年时期出现病症，近60岁时才被诊断为发作性睡病。唐吉友认为，出现这一现象，一方面与家庭、学校及社会对这一罕见病缺乏认识有关，我国的发作性睡病患者多在青少年时期发病，主要症状表现为思睡，家长及老师就以为是孩子的睡眠不足导致，没有意识到这是一种病；另一方面则与睡眠医学在我国起步晚、发展慢有关，大部分医院没有睡眠医学科或睡眠中心，造成医生对发作性睡病不认识或认识不足。

唐吉友称，若患者症状典型，医生诊断起来并不难，只要医生认识这个病，以往接触过相同病例，通过病史和相应查体也能诊断，而对于不典型的患者，则需要进行睡眠检测、小睡试验或脑脊液中食欲素检测来诊断。

唐吉友介绍，目前国内还没有专门治疗发作性睡病的药物，现在还处在一个对症治疗的阶段，尚无确切的病因治疗。针对患者白天思睡的症状，医生会开一种多用于治疗少儿多动症的哌甲酯，又名专注达，该药物用于治疗发作性睡病的有效率仅达60%。针对患者夜间睡眠不好或易醒、猝倒等症状时，医生会开如文拉法辛、氯米帕明等抗抑郁药物。

唐吉友表示，目前发作性睡病对学龄期的青少年，尤其是初高中阶段的学生影响最大，睡眠不足加重白天思睡的程度，尤其是上午上课打瞌睡，造成学习成绩下降，甚至休学。他建议家长及学校老师能够给这类患者足够的休息时间。

“发作性睡病也是一种终身病，需要长期治疗，长期治疗不能依赖于药物。”唐吉友说，治疗发作性睡病还需要配合患者规律作息、适当运动及接受心理疏导等，发作性睡病患者往往处在安静的环境中容易发病，患者活动时不容易发病，而对于学龄期的患者而言，早上八点之前能多睡一会儿，再到上午10点左右小睡一会儿，加上午睡，每天三次小睡，可以缓解学龄期患者上课打瞌睡的情况。

“虽然这是一种罕见病，但随着年龄的逐渐增长，思睡和猝倒等症状会逐渐减轻，不会影响患者的寿命。”唐吉友说，患者被确诊后，一定要有信心，不能灰心丧气，焦虑、抑郁情绪可能会加重病情。

面对发作性睡病患者群体，唐吉友呼吁社会应当给他们更多的关爱，让这一罕见病引起社会的重视，同时他也希望未来治疗发作性睡病的药物能纳入医保，减轻患者的负担。

（来源：极目新闻）