上海
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皮肤不消退黑斑伴胃肠道症状......警惕致命疾病！
撰文丨暗生崎乐
走进病例[1]
患儿，女，11岁，因“腹痛呕吐10天，加重2天”急诊收治入院。
现病史：患儿自出生即发现下唇和手指黑斑，一直无明显消退。10天前无明显诱因下出现下腹部疼痛，阵发性加剧伴呕吐，每日1～2次，呕吐物为胃内容物。近2日来，症状渐加重，每日呕吐2～5次，小便正常，大便稀薄，色暗紫。既往体健。
家族史：患儿父母及（外）祖父母等无皮肤黑斑、腹痛、呕吐等类似症状，否认相关家族病史。
体格检查：患者下唇见10余枚点状黑斑（图1A），双手3指指尖见点状黑斑（图1B），腹部平坦，上腹及脐周压痛，右下腹可触及一约4cm×3cm×2cm大小肿块，质地中等，伴压痛，活动度尚可，肠鸣音稍亢进，10次/分。
图1 A下唇黑斑B指尖黑斑
既往实验室检查：
血常规提示：白细胞计数13.4×109/L、中性粒细胞计数12.3×109/L、血小板计数383×109/L、血红蛋白126.0g/L。
电解质检测提示：钾3.5mmol/L、钠134mmol/L。
生化检测提示：碱性磷酸酶323U/L、r-谷氨酰转移酶213U/L、尿酸534umol/L、尿素6.6mmol/L、肌酐34umol/L。血清铁蛋白2.7ng/ml、肌酸激酶MB量4.0ug/L、肌红蛋白220.8ug/L。C反应蛋白、甲胎蛋白、癌胚抗原、CA199及CA125均未见异常。
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影像学检查:
腹部CT示：提示右中下腹肠套叠，胃及十二指肠梗阻（图2）。
图2 CT显示肠套叠和肠梗阻
全消化道造影示：胃扩张，十二指肠降部扩张，与水平段交界处完全性梗阻。
考虑小肠套叠且病程超过48h，急诊行剖腹探查术，术中见十二指肠球部扩张，肿块位于屈氏韧带以远的空肠内，约8cm×5cm×4cm大小，完全游离十二指肠球部、降部和部分水平段。纵行切开十二指肠前壁，探查肿物呈菜花样位于内侧壁，沿肠管纵行分布。肿物取样送检，病理诊断示：局灶腺上皮轻-中度不典型增生，小肠息肉内局部区域呈锯齿状腺瘤样改变（图3）。
图3 病理检查
术后治疗期间腹部疼痛未缓解并呈阵发性加剧，B超显示肠套叠，胃镜、结肠镜检查显示患者胃内有十余枚息肉，结肠内有数枚息肉。
根据目前检验结果及影像学检查，小伙伴们可以确诊了吗？
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本文来源：医学界罕见病频道
责任编辑： 文嘉欣
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