上海
2月15日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科徐格致教授和吴继红研究员团队顺利完成基因治疗RPGR基因变异相关的X连锁视网膜色素变性临床研究的中国首例患者治疗。
图说：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院完成3D视觉下RPGR基因突变相关视网膜色素变性患者给药 采访对象供图
X连锁视网膜色素变性(XLRP)是视网膜色素变性（RP）的一种，其遗传方式主要为X连锁隐性遗传。XLRP的临床症状通常比较严重，患者多为男性，10岁左右发病，早期的临床表现是夜盲，随后视野逐渐缩小，视力逐步下降，到40岁左右就会出现严重的视力丧失甚至失明。XLRP主要由RPGR基因变异导致，占全部XLRP患者的70%-80%。RPGR基因编码的RPGR蛋白位于光感受器细胞纤毛连接处，参与蛋白在光感受器细胞中的运输过程。目前，RPGR基因变异导致的XLRP在欧美男性中的患病率为3.4-4.4/100000，约有2万例，中国XLRP患者约有5万例,国内外均无有效治疗方法和药物。
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院启动了我国首例针对RPGR变异相关的视网膜色素变性基因治疗研究，评估单次视网膜下腔注射FT002眼用基因治疗药物治疗RPGR变异视网膜色素变性的安全性和疗效。经过充分的准备和筛选，以及患者入院前后详细评估、完善术前准备，由徐格致教授主刀，在3D视觉下完成了视网膜下给药，患者术后安全返回病房。后期将对患者进行眼局部和全身安全性评估,以及视力、视野、视功能等多项眼科评估。
徐格致教授表示：“XLRP是所有遗传性视网膜色素变性患者中临床症状比较严重的类型，患者多为男性,占所有单纯性视网膜色素变性的15%左右，是青少年致盲的常见原因。这次基因治疗药物为FT-002，是国内自主研发的创新基因治疗产品，本次手术非常成功，希望我们开展的基因治疗是一次积极的探索，为更多的患者带来光明和希望。”
新民晚报记者 左妍
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