“无创DNA”提示高风险，“抽羊水”居然正常了？基因翻盘啦？

告别早期孕吐和先兆流产的困扰，终于进入了舒适的孕中期。然而好事总是多磨，有的孕妈妈在做了无创DNA检查后，提示高风险，在医生的建议下，复查羊水穿刺，但检查结果提示正常，为什么两次结果会截然不同呢？为什么羊水穿刺还有翻盘的机会呢？

妇幼健康科普

出现这样的情况，主要与无创DNA检测的原理有关。

无创DNA全称是无创产前DNA检测-NIPT。由于孕妇的外周血含有大量的母体游离DNA和少量的胎盘游离DNA，通过抽取孕妇的外周血检测血液中胎儿游离DNA的数量比例，从而判断胎儿是否患病。

至于“无创”的意思，是由于检测是抽取母亲的外周血，所以对胎儿而言是相对无创的。

NIPT的测序原理

每条游离的DNA片段首末端的碱基序列通过和人类DNA组序列进行比对时，可以知道孕妇外周血中的每个游离DNA片段到底是来自哪条染色体的，然后再将每条DNA片段像抽屉收纳一样归到每条染色体里，会发现在某条染色体上游离的DNA的数量跟其他的染色体的数量是增多还是减少。

从这个原理上看，大家应该也可以理解为什么无创DNA检查结果提示高风险，羊水穿刺结果可能会截然不同，这是因为NIPT是一项筛查技术，尽管具有极高的准确性和特异性，检测也只能从数据上进行大致推测。

检查结果存在假阳性的可能

除了检测原理存在一定的局限性，无创DNA的检查结果也会出现假阳性。

① 胎儿和胎盘出现嵌合情况，嵌合是指两种细胞系同时出现在同一个个体上。因为胎儿游离的DNA都来自于胎盘，如果胎儿和胎盘存在正常和异常的两种细胞，而胎儿只有正常细胞系，无创结果就会提示高风险。

② 存在母源污染，如果母亲本身有染色体异常携带或母亲本身有某些恶性肿瘤，也会提示无创高风险，这实际上是母亲的结果，而非胎儿的结果。

③ 双胎或多胎妊娠，如宫内有一些染色体异常的胎儿发生了自然减灭，也有可能提示高风险，这实际上是胎儿的兄弟姐妹的染色体异常。

所以，各位孕妈妈们，即使无创检查结果提示为高风险，不用太担心，在医生的建议和指导下，接受羊水穿刺检查。羊水穿刺是一种获取胎儿标本的方法，主要目的是检测胎儿染色体疾病，具有检出率高、准确率高等优点。

文字：雷金兰

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编辑：周幸

审核：廖彭

终审：梁涛