瑞金病例丨花季少女从双下肢麻木到几乎失明，到底是什么病？

21岁的小敏已经在瑞金医院神经内科先后住院3次了。她说“杨医生，我以后要一直在你们医院随访，可以么？”。这种良好的信赖关系，得益于瑞金医院对于她疾病的准确判断和积极治疗，得益于瑞金神经内科对罕见病的丰富经验积累。

小敏患的是视神经脊髓炎谱系病，这是一个发病率仅有0.278/（10万人·年）的罕见病。

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三次复发，三种不同症状

视神经脊髓炎谱系病，针对不同的部位，如脊髓、大脑、视神经，都可以出现症状，如果不在急性期及时得到治疗，会导致永久致残，永久失明，甚至危及生命。

2019年，小敏因为“双下肢麻木3周”来到我院就诊。年轻女性突发双下肢麻木，是一个很复杂的症状，要排除脊髓、周围神经等部位病变，还要排查感染性、血管性、免疫性、肿瘤性等各种原因，根据经验，神经内科医生在小敏住院后第一时间就完善了脊髓磁共振、神经传导及腰椎穿刺等检查，检查结果提示有胸髓长节段脊髓炎，血清AQP4抗体滴度1:100，很快将诊断锁定在视神经脊髓炎谱系病，马上给予糖皮质激素及静脉注射人免疫球蛋白治疗，经过治疗及小敏的康复锻炼，她的症状很快缓解了。并长期在我院随访，脊髓炎病灶逐渐稳定。

胸髓长节段脊髓炎发病部位

2021年，小敏在工作的过程中再次出现四肢乏力伴麻木症状，当时因为兼职，小敏极度劳累，发病以后她很是害怕，与父亲商量以后，拖着疲累病痛的身体小敏连夜从外地赶到了上海，为的就是能在瑞金医院诊治。来到上海的次日一早神经内科就安排小敏住院，再次检查后发现是视神经脊髓炎谱系病复发了，这次是颈髓脊髓炎，病变危险程度比第一次更严重，血清AQP4抗体滴度升到了1:320。但我们和小敏都没有气馁，又一次予以糖皮质激素等积极的治疗，再加上小敏始终保持良好的生活心理状态，虽然症状严重，但得益于治疗迅速，她幸运的又恢复了。随访过程中脊髓病灶再次趋于稳定。

颈髓脊髓炎发病部位

2022年5月，在上海新冠疫情静态管理期间，小敏不幸的突发左眼视力减退、几乎失明，经过层层申请，经过她所在学校的帮助，小敏又一次选择来到我院就诊。虽然有疫情下的多种困难，但神经内科还是迅速的将小敏留观在急诊、后又转至观察病房。经检查，小敏这次复发的是视神经脊髓炎谱系病的另一个大症状---视神经炎，很多这类患者患视神经炎后会遗留不可逆的视力损伤，为了保住小敏的视力，我们与疾病赛跑，迅速的采取了大剂量糖皮质激素和免疫球蛋白冲击治疗，再加上营养神经及对症支持治疗，总算稳定住了小敏的病情，保住了她的视力。现在已经出院3月余，小敏的视力已经完全恢复了，她说“我像以前正常时一样了”。

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什么是视神经脊髓炎谱系疾病

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是神经内科的罕见疾病，是一组自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。它的发病机制主要与水通道蛋白4（AQP4）抗体相关。NMOSD好发于青壮年，女性居多，临床上多以严重的视神经炎和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎为主要临床特征，复发率及致残率高。

病因不明

NMOSD的病因不明，吸烟、低维生素D水平、EB病毒感染等环境因素与遗传易感的共同作用导致了疾病的发生。NMOSD为高复发、高致残性疾病，90％以上为多时相病程，其中40％-60％在1年内复发，约90％在3年内复发。自然病程患者中，约50％在5-10年内遗留有严重的视觉功能或运动功能障碍。

如何诊断

NMOSD有6组核心临床症候：视神经炎、急性脊髓炎、极后区综合征、急性脑干综合征、急性间脑综合征和大脑综合征；同时具有与之相对应的影像学特征性表现。

NMOSD的诊断原则是：以“病史＋核心临床症候＋影像特征＋生物标记物”为基本依据，以AQP4-IgG作为分层，并参考其他亚临床及免疫学证据做出诊断，此外还需排除其他疾病可能。因为疾病的复杂性以及检测方法的局限性等因素影响，NMOSD的诊断及鉴别诊断至关重要。NMOSD患者首次发作或病程在某一阶段AQP4-IgG检测均可能为阴性；且处于疾病早期或临床及影像特征不典型的病例临床仍不少见，因此它的诊断除了要进行仔细检查、动态随访以外，丰富临床经验、敏锐的疾病识别能力也非常重要。

如何治疗

NMOSD的治疗分为急性期治疗、序贯治疗（预防复发治疗）、对症治疗和康复治疗。疾病急性期可选择糖皮质激素、血浆置换和免疫吸附、静脉注射人免疫球蛋白等治疗；序贯治疗分为单克隆抗体药物及免疫抑制剂两大类。NMOSD任何一次临床发作均有可能带来不可逆性损伤；其残障主要归因于发作后视觉功能缺损的累积。对于这类患者，一经诊断应尽早开始序贯治疗，并坚持长程治疗。NMOSD治疗药物的选择应在遵循循证证据基础上，结合安全性、有效性以及患者意愿进行。

三次发病，三次住院，小敏三次都选择了瑞金医院。这其中蕴含的我们对于罕见病丰富的诊疗经验和规范的管理流程不言而喻。尽管目前很多罕见病还不能被完全治愈，但科学的诊疗手段和疾病管理流程可以有效的控制和缓解疾病症状，让患者重回正常的生活。

让罕见被看见，

让生命更精彩。

神经内科刘军主任专家门诊

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撰 文丨神经内科 刘军 杨钊

编 辑丨温兆琦