北京
罕见病，又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人数很少的疾病。很多家庭花费大量宝贵的时间和金钱在求医路上，往往还得不到及时有效的处理，导致病情延误。“其实如果加强遗传咨询服务，充分把好出生缺陷的三道关口，在产前甚至孕前进行恰当的筛查和诊断,就可以避免这种情况的发生。”新桥医院妇产科产前诊断罕见病团队郭洪教授说。
郭洪指出，出生缺陷的三级预防策略主要包括：一级预防，指婚前或孕前进行携带者筛查；二级预防，指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生；三级预防，指新生儿筛查。其中产前诊断和产前筛查是目前最受到重视，也是最为重要的预防措施，全过程都需要加强遗传咨询的介入。
“所有的产妇都应该接受规范的产检，产检结果有异常就需要产前诊断。”郭洪教授指出，高危人群，特别是高龄孕妇在早期产前筛查结果，如果提示胎儿遗传异常、结构畸形的风险显著增加，则需要进一步进行产前诊断。
据了解，目前产前诊断主要包含遗传学诊断和影像学诊断两种形式。其中，遗传学诊断是通过绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺获取的胎儿来源细胞，用于染色体病、基因组病、单基因病的诊断。而通过早孕期超声，可发现约40%~70%的严重先天性畸形。而超声影像学是胎儿医学医生的“眼睛”，医生可以通过超声影像发现很多胎儿结构异常的问题。
以下5类人群在怀孕期间需要进行产前诊断：
1.35岁以上的高龄孕产妇
2.无创产前筛查(如唐筛、NIPT等)提示出生缺陷高风险的孕妇。
3.孕期超生发现胎儿结构异常或软指标异常的孕妇。
4.有生育过不良胎儿家族史的，或者是生育过异常孩子的孕妇。
5.羊水过多、羊水过少，或者胎儿偏大、胎儿偏小，及胎儿结构畸形的孕妇，都是产前诊断的适用人群。
据悉，今年7月，新桥医院妇产科成立“产前诊断罕见病”门诊MDT团队，该团队主要由妇产科、神经内科、心血管外科、儿科、内分泌科、超声科等相关科室联合组成。在罕见病、出生缺陷和遗传性疾病筛查和诊断上取得极大进展。(李春梅)
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