有关生长发育障碍的疾病——莱伦氏综合征

这是达医晓护的第3973篇文章

一段感人的爱情故事

故事发生在英国，26岁女子科里-麦奎尔罹患绝症，即将离世，在其弥留之际希望能尽快和17岁男友詹米-泰勒结婚。

科里天生患有莱伦氏综合征，即生长严重迟缓。此外，她还长期遭受多种疾病的折磨，同时患有肺源性心脏病、睡眠障碍及脊椎侧弯。脊椎重度侧弯更是快要了她的命。科里的后背一直在挤压肺部，肺部已经发生严重变形。因为科里常年处于病态中，免疫力非常差，身体长期都很虚弱。如果做脊椎手术一般需要历经14小时，医生说科里的身体状况根本无法承受住。也就是说，唯一科里能做的，便是等待生命耗尽的那一刻。她不知道自己所剩时日不多，所以她只想完成最后一个愿望：与男友结婚。他们于2018年2月相识，詹米罹患有自闭症。而一直以来，詹米却对科里不离不弃，用尽全力地照料她。但科里和詹米没有什么经济来源，科里还需要每月向家庭护理员支付400英镑(约3487元)，经济负担非常重，因此他们不得不在网上发起众筹，希望能够募集到资金尽快举办婚礼。

科里说，在遇见詹米以后，人生就发生了改变。她只想用剩余的时光，留下与詹米在一起特别的回忆。同年8月，詹米向科里求婚成功。

何谓莱伦氏综合征

莱伦氏综合征也称为侏儒综合征，是一种生长严重迟缓的罕见疾病。此症在临床上一般分为两种类型，第一型是因为生长激素的受体基因的缺损或突变，导致生长激素的作用受到阻碍，属于体染色体隐性遗传模式，也就是说，如果父母亲双方均带有此隐性的基因缺陷，则每胎就有四分之一的机率产下罹患该病的孩子。第二型则是由于生长激素受体的缺陷，导致讯息传导受到阻碍，无法产生足够量的类胰岛素生长因子-1，抑或是造成类胰岛素生长因子-1本身的缺失。

莱伦氏综合征有哪些表现

莱伦氏综合征的患者在临床表现上会出现严重的生长迟缓，迷你的身材相比于同龄者缩小很多，搭配上蓝色的巩膜，看起来活脱脱就像是洋娃娃。其他的症状有：骨龄延迟、骨质疏松、肌肉发育不良、运动能力发展迟缓、马鞍鼻、声音音调高亢、男性生殖器较小等症状。

通过生化检查能够发现有低血糖（婴儿期）及胰岛素低下的情况；血浆中的生长激素通常会升高，但相同的病人数值差距却非常的大；类胰岛素生长因子-1的量会降低，和一般生长激素缺乏的患者有所不同。另外如果我们检测生长激素结合蛋白，可以发现第一型的患者数值较低，而第二型则正常。

莱伦氏综合征如何治疗

在目前临床医学治疗上，使用一种人类基因重组的类胰岛素生长因子-1来治疗，普遍看来有着较为不错的疗效。因为它可以刺激成骨细胞生长，能够增加骨质密度，促进肌肉细胞生长和分化，防止肌肉蛋白质的降解，增加肌肉组织含量，并具有加速血液流通与细胞再生、增加新陈代谢、提升人体整体体能的功能。而对于婴儿照护方面，要注意多加以喂食，监测血糖以避免低血糖的情况发生。

上海科普教育发展基金会资助项目（项目编号：B202117)

作者：上海市静安区中心医院

医学博士 夏乐敏

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