常见的几种由基因突变引发的疾病

几乎所有的生物体（包括我们）在体内几乎每个细胞中都有DNA。DNA中携带信息的片段，称为基因，这些信息从父母传给孩子。基因决定生物遗传特征，从你眼睛的颜色到脚的大小，都由基因控制。

在细胞内，有一种称为染色体的结构，其中包含蛋白质和DNA。人通常有23对染色体。当DNA序列发生变化时，就会出现突变。

引起突变的原因一般有三种：

1. 细胞分裂时复制错误，
2. 暴露于化学或物理试剂，如辐射，烟草或化学物质，
3. 病毒感染。

唐氏综合征

在中国，每年约有2.4万名婴儿出生时患有唐氏综合征。通常，婴儿出生时有46条染色体 —— 23条来自母亲，23条来自父亲。患有唐氏综合征的婴儿有一个额外的21号染色体拷贝，这会影响婴儿的身体和大脑发育。

患有唐氏综合征的人可能具有相似的行为模式，和一些相似的身体特征，但他们彼此之间就像其他人一样不同。虽然唐氏综合征患者的智商可能低于一般人群，但这也因人而异。

唐氏综合征患者的预期寿命往往比一般人群短，但这一比例随着时间的推移而增加。死亡的主要原因是呼吸系统疾病或先天性心脏问题，尽管为什么它们似乎更容易患上这些疾病并不完全清楚。

镰状细胞性贫血

大约10万美国人患有镰状细胞性贫血。这种疾病最常见于非洲、地中海或中东血统的人。目前，唯一的治疗方法是骨髓或干细胞移植。

红细胞是圆形的，存活约120天。当人们患有镰状细胞性贫血时，血细胞呈镰状，并在20天内死亡。由于它们的形状，受影响的细胞变得粘稠和僵硬并阻塞血液流动。这些细胞在体内运输氧气的效率要低得多。

症状通常在患病者六个月左右时出现。症状是由于氧气供应不足或血流阻塞，可能包括以下任何一种：

• 贫血
• 疼痛
• 手或脚肿胀
• 频繁感染
• 青春期和生长迟缓
• 视力问题

输血等治疗可以缓解疼痛并预防可能发生的一些并发症。

阿尔茨海默病

六百万美国人患有阿尔茨海默病或相关的痴呆症。

这种疾病是一种进行性神经系统疾病，其中大脑萎缩，细胞死亡。这是痴呆症最典型的病因。大多数研究人员认为蛋白质攻击大脑，尽管一些阿尔茨海默氏症病例是由从父母传给孩子的基因突变引起的。其中一种蛋白质，淀粉样蛋白，导致斑块在脑细胞周围积聚。另一种是tau，在脑细胞内形成缠结。

Aducanumab是一种人体抗体，是目前唯一批准的可以对抗阿尔茨海默氏症的药物。

没有确定的方法可以避免患上阿尔茨海默氏症，但一些研究表明，生活方式的选择可能在帮助预防或延缓阿尔茨海默氏症的发作方面发挥积极作用。定期锻炼，健康饮食，做一些挑战自己的事情都可能有所帮助。

大脑是一个器官，所有的器官都需要营养和运动。为了帮助预防这种疾病，考虑吃一顿均衡的午餐，散步，然后做填字游戏。

肥胖

世界上有许多人肥胖。人们很容易将肥胖视为人们做出错误生活方式选择的直接结果。

但是，事情并没有那么简单。肥胖是人们摄入的卡路里多于燃烧的卡路里引起的不平衡的结果。多余的被转化为脂肪。大脑通过响应信号来调节食物摄入量。信号和反应都依赖于基因，这意味着如果基因发生突变，它们可能会扭曲信号。

五十个不同的基因似乎与肥胖有关，研究人员发现遗传因素比环境的影响更大。人们没有选择肥胖;相反，他们的大脑接收到错误的信号，基因突变是造成错误的原因。

人们可以学会覆盖错误的信号，但这可能很困难。在某些情况下，临床医生可能不得不通过剧烈手术来改变消化系统来治疗疾病。肥胖会增加患糖尿病，心脏病，中风和其他疾病的风险。

糖尿病

中国糖尿病患者数量已从2016年的1.2亿人增长至2020年的1.3亿人,约占中国总人口的10%,位列世界第一。

2型糖尿病导致血液中的葡萄糖水平升高。症状包括疲倦、尿频和过度口渴。虽然糖尿病通常与不活跃和/或超重有关，但它也可能是由遗传性基因突变引起的。

虽然生活方式可能起着重要作用，但如果医生诊断出糖尿病，也有可能是家庭成员患有糖尿病。

无论是否遗传，您都可以通过过上更健康的生活来减少患糖尿病的机会。定期锻炼，吃健康的饮食。

2型糖尿病目前无法治愈，但病情是可以控制的，那些受影响的人只要注意自己的病情，就可以过上正常的生活。

癌症

到目前为止，癌症是人类最常见的突变。近40%的人口将在他们生命中的某个时候患上癌症。

细胞由于其基因突变而癌变。细胞不受控制地分裂和扩散，而不是一旦身体取代了必要数量的细胞就死了。

癌症可能由许多因素引起，例如环境因素，生活方式选择以及暴露于辐射和特定化学物质。2020年最常见的癌症是乳腺癌，肺癌和结肠癌/直肠癌。

写在最后

尽管基因突变引发的疾病使人谈之色变，但突变是必不可少的，因为没有它们，进化就无法发生。