靠呼吸机续命8年！“庞贝病”女子在中山首次用上救命药

(靠呼吸机续命8年！“庞贝病”女子在中山首次用上救命药，时长共2分39秒)

靠呼吸机续命8年！“庞贝病”女子在中山首次用上救命药

“病了8年，一直没用药。” 7月26日，一位四肢纤细，体型犹如10岁大的女孩眼眶浸润，她端坐在病床旁，吃力地讲述自己的经历。

小吉（化名），今年34岁，身高1.47m，体重52斤，罹患“庞贝病”8年。

这是一种致命的罕见病，发病率极低，临床诊断难度极高。在广东省内，现有确诊“庞贝病”患者27例，中山市及周边城市“庞贝病”登记在册患者仅有小吉1人。

中山市人民医院神经内科副主任医师卢奎坦言，当前，酶替代治疗（又称“ERT”）是庞贝病目前唯一的特异性有效治疗方式。“阿糖苷酶α”注射药是目前全球首个，也是至今唯一一个能对庞贝病进行有效“酶替代治疗”的药物。

“就是我这样的体重，一个月治疗2次，一年就需要130多万。” 小吉坦言，“天价药”让“庞贝病”患者望而却步。

今年以来，中山市推出了惠民医保“博爱康”。在“博爱康”报销60%、药械机构及爱心企业赞助33%的基础上，小吉一年的药费从130万降至9.1万元。

7月26日，在中山市人民医院医护团队的帮助下，小吉首次在中山用上了天价的“救命药”。

靠呼吸机续命8年，“庞贝病”患者小吉在中山首次用上救命药。 南方+ 卢子衡 拍摄

靠呼吸机续命8年

7月27日上午，出院前，小吉迎来医生的最后一次查房。而每次躺下，对小吉来说都格外费力。

她先从床旁拿起“呼吸器面罩”，套在小小的脑袋上，经由一根直径约8厘米的通气管，连上一台家用呼吸机，等待呼吸机启动后，她才缓缓地躺下。

“这是她的宝贝，每天都要用。” 中山市人民医院神经内科副主任医师卢奎，掏出“叩诊锤”，对着小吉的四肢一边敲打检查，一边对记者解释道，“庞贝病会造成患者的肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损，所以小吉呼吸不畅，要长期戴着呼吸机生活。”

小吉要长期戴着呼吸机生活。 南方+ 卢子衡 拍摄

庞贝病，又称糖原贮积症Ⅱ型，是一种常染色体隐性遗传疾病，一般分为婴儿型和儿童及成人型，其发病率约为1/40000——1/50000。 当前，广东省有“庞氏病”患者27例，其中，中山仅1例。

作为一种致命的罕见病，“庞氏病”的发病率极低且诊断困难。“国际上庞贝病的平均诊断时间长达7—10年。对于婴儿型庞贝病，多数患者在确诊后一两年内死亡。”卢奎表示。

8年前，小吉因病情危重，入住中山市人民医院呼吸内科：咳嗽、气促、指甲发紫、手脚无力，甚至一度神志不清。为了弄清病情，中山市人民医院邀请了中山大学附属第一医院教授张成参与院内多学科联合会诊。

从肌肉活检到酶学检查，再到基因检测，一步步检查，最终，明确诊断小吉为“庞贝病”。

彼时，已当上建筑设计师的小吉，不仅被迫放弃了工作，更无奈地面对着生活。8年来，“无药可治”的小吉，病情不断恶化。现如今，四肢萎缩致使她肌肉无力，无法远行；夜里入眠，无创呼吸机已经成为小吉不可或缺的生存工具。简单地蹲下、起立、爬楼梯、躺下顺畅呼吸……对普通人来说，轻而易举的事情，对小吉却格外费力。

“倘若没有药物治疗，‘庞贝病’患者病情会不断恶化，不少患者最终只能以轮椅为生，依赖呼吸机辅助生存，且无可避免地走向死亡。” 卢奎坦言。

中山市人民医院神经内科副主任医师卢奎为小吉检查。 南方+ 卢子衡 拍摄

首次用上天价“救命药”

作为教授张成的学生，多年来，卢奎坚持不懈地跟踪、管理小吉的病情。

而小吉深知，唯有开展酶替代治疗才能真正抑制病情恶化，带来生的希望。但是，面对全自费的高昂治疗药费，小吉和妈妈一筹莫展。

所幸的是，今年初，中山市政府医保唯一指定的普惠型商业健康保险“博爱康”正式上线，加上第三方慈善机构大力支持，医药费用大幅下降，自付比例不到10%。即便每个月治疗2次，一年治疗24次，自付总费用控制在10万元以内。

经反复斟酌，小吉一家找到了卢奎，正式申请使用“阿糖苷酶α”。

“过去，我们从未注射过这类药物。为保障小吉的用药安全，神经内科联合、呼吸内科、骨科、康复科、营养科、药学部多学科协作，研讨患者康复方案。” 卢奎说，一切准备就绪。

26日下午，小吉戴上无创呼吸机，平躺在中山市人民医院神经内科病床上。床旁，架上了监护仪，“阿糖苷酶α”的输液泵。

“庞贝病”患者小吉在中山首次用上救命药。 南方+ 卢子衡 拍摄

细细测量小吉的体重，换算成药物量。小吉伸出了纤细的左手，神经内科医护团队在手腕处开始静脉输注。“注射过程中全程避光，1mg/kg/hr、3 mg/kg/hr、5 mg/kg/hr……注射速度逐步调整，整个注射过程持续大约3个多小时。” 神经内科护士说。

“市人民医院给我启动了绿色通道，很快申购了治病的药。” 小吉说，“很谢谢医生，也很希望这个药以后能纳入医保，更希望中山能建立罕见病专项，帮到更多病友。”

据悉，这是中山市对庞贝病进行的首次酶替代治疗，实现了全市对庞贝病这一罕见病治疗零的突破。

7月27日，小吉出院了，她鼓足了勇气，对记者说：“等病情缓解了，我要重新找份工作。”

【采写】南方日报记者 曾艳春

【摄影、视频】卢子衡

【作者】 曾艳春；卢子衡

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端