近日，美国食品和药物管理局已授予elamipretide孤儿药资格，用于治疗Friedreich共济失调。
Friedreich共济失调是一种罕见的遗传病，由FXN基因突变导致frataxin相对缺乏，并导致线粒体铁积累和氧化应激。该疾病的典型特征是视觉功能进行性下降、构音障碍、心肌病、特征性足部畸形和脊柱侧弯。
Elamipretide是一种肽化合物，旨在轻松穿透靶向线粒体内膜的细胞膜，在该细胞膜处与心磷脂可逆结合。在临床前研究中，elamipretide已被证明可改善Friedreich共济失调患者衍生细胞中的共济蛋白水平，并改善Friedreich共济失调动物模型中的运动和心脏功能。
公司已开始在一项由研究者发起的2a期研究中评估2剂elamipretide对Friedreich共济失调患者的安全性、视觉功能和心脏功能。
首席执行官 Reenie McCarthy 说：“我们很高兴 FDA 认识到弗里德赖希共济失调创新治疗的高度未满足需求。” “我们很高兴与 Lynch 博士和宾夕法尼亚儿童医院密切合作，评估 elamipretide作为一种潜在的治疗方法，用于治疗影响患有这种疾病的个体的视觉生活质量和寿命的进行性视觉功能障碍和心肌病。”
FDA 的孤儿药指定用于治疗或预防影响少于200000 人的罕见疾病或病症的药物。
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
