年药费从63万元下降到3万余元，今日全国首例年龄最小的法布雷病患儿用上了特效药

文/图 羊城晚报全媒体记者 张华

2022年1月1日起，新版国家医保药品目录正式实施。1月1日早上八点钟，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科就有一名来自惠州的11岁法布雷患儿正在接受药物治疗。通过新医保以及惠州的“惠医保”等报销，原来一年60多万药费下降到3万余元。患儿爸爸激动地表示，“感谢政府把这个药物纳入医保，我的孩子才能用得起这个救命药。”

11岁的小新患法布雷病，经过5年才确诊

11岁的小新，在4年前开始出现双脚趾疼痛，并且逐渐加重，运动后及气温高的季节变化时疼痛就更加明显。用小新的话描述：“就像踩在夏天的烈日暴晒后的地面的疼痛一样”，疼痛发作时无法正常行走、上课和玩耍。

“学校门口离家的距离只有200米路程，就这200米路程孩子都走不过去，我每天背着孩子去上学，上下楼，孩子有时候脚疼得厉害，上着课就打电话给我，让我带他回家。”想起这些年的艰辛，小新爸爸老泪纵横。

小新父母一直带他四处就医，但是各种普通检验、体检并未发现异常。被误认为心理疾病、行为异常，为逃避“读书”找借口。但小新的父亲的坚持及网络查询，怀疑儿子是“法布雷病”。

2021年的7月份，爸爸带着小新到广州市妇女儿童医疗中心遗传咨询门诊见到医生，他坚持做法布雷病检测，遗传与内分泌专科实验室外周血白细胞α-半乳糖苷酶活性测定，结果提示酶活性显著下降。紧接着，进一步做GAL基因检测，发现存在半合致病突变，最终确诊为“法布雷病”。经过检测，发现原来小新的母亲为法布雷病致病基因突变携带者，姐姐也存在眼睛病变。

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽介绍，法布雷病是一种罕见的 X 连锁遗传性溶酶体贮积症，其患病率约为1/100,000 ，患儿常常会因为神经、心脏、肾脏和脑血管损伤而致残致死。

新医保政策落地，药费从年63万元下降到3万元

1月1日，新版国家医保药品目录正式实施。小新爸爸就等着这一天到来。“今天凌晨五点我们就从惠州出发，到了广州市妇女儿童医疗中心就办了住院。”小新爸爸表示：“一家人都迫不及待要给孩子用上药。”

刘丽说，因为2021年国家医保谈判药品执行以及惠州政府指导下的商保的“惠医保”，小新的特殊酶替代治疗药物“阿加糖酶α注射用浓溶液”费用下降了95%。以小新的用药预算来算，他体重30kg，单次用药剂量2支，每2周用药1次，需要终身用药。惠州市居民基本医疗报销异地就医住院报销比例75%（三级医疗机构）。商保“惠医保”自付累计1万以上基本医保费用95%报销。其中罕见病用药自付累计2万以上部分报销50%。全年孩子的治疗费用（52周，26支）自费需要633,360元，2021年医保谈判后药价下降到161,200元，医保报销后为65,520元 ，“惠医保”报销后为37,674元，也就是说，小新爸爸一年只需要支付37674元后就可以给孩子用药。这对小新一家来说都是一个天大的好消息。

“我还特别感谢刘丽主任，要不是她及时告诉我们这些医保政策的信息，以及帮我们跟当地医保和医院沟通，我们根本没有办法来到广州就医。”小新爸爸在医院不停地表达对市妇儿中心医护的感激之情。

据记者了解，为了帮助罕见病患者及时就医。在2019年广东省卫健委发布《广东省罕见病诊疗协作网实施办法》，组建以广州市妇女儿童医疗中心、中山大学附属第一医院为牵头医院，广东省疾病预防控制中心为协助检测机构的广东省罕见病诊疗协作网。刘丽说：“在协作网里的医疗机构，可以对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，比如惠州当地医院不具备法布雷病的诊疗条件，我们就与当地医院和医保局沟通，把孩子转诊到市妇儿中心就诊，让病人得到及时治疗，而且患者享受惠州当地的医保政策。”

除此之外，刘丽还为罕见病患儿上学操碎了心。“有一些患有肝糖原累积病的孩子需要吃生玉米淀粉才不会因糖原累积不释放而引起的严重低血糖和继发性代谢性酸中毒，甚至昏迷，但是学校不允许学生带食物进校，所以有些孩子经常出现低血糖而进ICU。”刘丽说：“详细了解到情况后，我们就跟学校沟通，孩子患上的是特殊疾病，必须吃这个生玉米淀粉，这是孩子的治疗食物。后来学校明白孩子的自带食物的重要性，便允许患儿在学校食用。”

刘丽主任表示，对于罕见病的保障，应该作为一种特殊的情况进行特事特办并因此出台相应的政策。同时，罕见病不仅是健康问题，也是社会问题，罕见病患者在就医、康复、读书、就业、工作等日常生活中面临诸多挑战。希望越来越多的罕见病患者通过罕见病组织、政府和相关医疗机构得到了更便捷的医药保障和关怀救助服务。(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)

来源 | 羊城晚报·羊城派

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