9.12中国预防出生缺陷日 | 让我们一起认识出生缺陷

2021年是建党100周年，“十四五规划”开局之年。9月12日是第17个“中国预防出生缺陷日”纪念日，今年的活动主题为“健康孕育，护佑新生”，结合卫生健康领域“我为群众办实事”的活动要求，市妇幼院广泛展开出生缺陷防治宣传教育，持续优化出生缺陷防治服务，不断提升优生优育服务水平，助力健康中国建设，促进人口长期均衡发展。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的结构性畸形、功能性异常或代谢缺陷所致异常，包括形态上的畸形(如脊柱裂、足内翻、唇腭裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常。

出生缺陷防控措施

为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷的三级预防策略

一级预防

一级预防：预防发生，降低出生缺陷率（孕前）

目的：减少危险因素，预防出生缺陷发生或减少出生缺陷。

时间：婚前、怀孕前、孕早期

对象：整个社会，主要针对育龄妇女、怀孕妇女

方法：婚前体检、孕前检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健（包括合理营养、叶酸补充、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温、有毒环境等）。可通过优生科普教育和采取干预措施进行预防，例如：叶酸基因代谢性筛查个性化增补叶酸，做弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的检测等。

二级预防

二级预防：避免发生，降低部分缺陷率（孕期）

目的：及时发现异常，避孕发生，或减少部分出生缺陷发生

时间：孕期

对象：怀孕妇女

方法：孕期开展产前筛查、高风险人群染色体检查、B超、胎儿镜等物理诊断，早发现、早诊断、早采取措施，如孕15-20周进行血清学唐氏筛查、孕12-22周无创DNA筛查、孕11-13周B超测胎儿颈项透明层以排除唐氏综合征、孕22-26周B超进行胎儿系统检查，以排除胎儿神经管畸形及其他异常。

三级预防

三级预防：避免致残，降低出生缺陷造成的伤害（产后）

目的：及时发现异常，尽早干预治疗，避免致残，使出生缺陷得到治疗和控制

时间：出生后

对象：新生儿

方法：新生儿足底血进行遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查、新生儿耳聋基因检测等。