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家族四代遗传多囊肾,姨甥二人齐向病魔抗争

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众所周知,多囊肾具有家族遗传性。而对于钱女士一家来说,50%的遗传几率却纠缠了她们四代人,姥姥、母亲、小姨、自己、女儿均不幸被遗传,如今钱女士已经在我院接受中医特色“循经护肾治疗体系”及西医西药的中西医结合治疗,隔壁床住的便是她小姨,两人既是同病相怜的亲人,又是齐向病魔抗争的病友。

意识欠缺,错过治疗时机

“已经造好瘘,准备透析了,抱着试一试的心态来的。”说到自己的疾病,钱女士非常无奈。

早在三年前她已经察觉身体不适,在当地医院被诊断为“多囊肾、慢性肾衰竭”。“多囊肾”对她来说并不陌生,自己的姥姥、妈妈、小姨都患有此病,不久前女儿也被确诊,但由于对肾病认知的缺乏,治疗一段时间,身体不适症状改善后便再无重视,错过了最佳治疗时机。

随着肾病病情的进展,继而引发了高血压、贫血等并发症,她也仅是通过降压药控制。

直到2个月前,疲乏无力、心慌等症再次加重,她才到院就医,此时,血肌酐已经升至730umol/L,当地医院建议她透析治疗,虽然心有不甘,但还是听从医生建议做好造瘘等待透析。

感同身受,小姨引路尝试中西医结合

钱女士的小姨郭女士得知此事后,建议她到青岛静康中医肾脏病医院尝试中西医结合的治疗方式,说不定能有转圜余地。

与钱女士不同的是,从开始发现家族遗传多囊肾病开始,她便积极在我院配合治疗,并遵医嘱控制饮食和定期复诊。11年来,郭女士的病情维稳良好,血肌酐稳定在110umol/L左右。

这次回来复诊前,郭女士提前联系了自己的主管医生,介绍了钱女士的情况,医生为她提前约好专家,安排两人一同入院,以便相互照应。

敲响警钟,遗传肾病应早做预防

仅一周时间,钱女士的病情便有了起色,不仅周身不适消失,贫血得到纠正,血红蛋白从86g/L升至100g/L,血肌酐从入院时740.5umol/L降至644.4umol/L,远离了透析指标,目前,她的后续治疗还在持续跟进中。

钱女士的求医经历为她敲响了警钟,想到自己的女儿也是多囊肾,她非常担心,时常向主管医生咨询相关问题及注意事项,希望女儿在发病初期就控制稳定,不让其持续进展。

对于多囊肾患者来说,一定会遗传给子女吗?静康中医专家给予详细解释。

多囊肾遵循常染色体显性遗传规律,即:

  1. 男女发病几率相等;
  2. 父母有一方患病,子女有50%获得囊肿基因而发病,如父母均患此病,子女发病率增加到75%;
  3. 不患病的子女不携带囊肿基因,其下代(孙代)也不会发病,即不会隔代遗传。真正不经父母遗传,由基因突变而发病的情况极少见。

当然,立足于常染色体显性遗传型多囊肾(即成人型多囊肾)的遗传规律,实践证明是可以做到有效预防遗传给后代的,要做到:

  1. 婚前注意B超检查(特别是父母有多囊肾者),并避免双方都患本病的男女婚配,因为那样会增加下一代的发病率;
  2. 多囊肾患者怀孕第10周应作羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测。由于本病呈50%的遗传规律(父母单方患病者),分子遗传学的检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子,且这个孩子将不再会携带遗传基因影响后代。

另外,一旦确诊为家族遗传多囊肾,应及早到正规、专业、有治疗经验的肾病专科医院,采取中西医结合的方式,进行科学系统治疗,不要延误病情,错失最佳治疗时机。

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