妇科来了位“男姑娘”......

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　　两性畸形患儿的诊断和治疗

　　初次见到她时，留着长发，戴着首饰，外表俨然是一副36岁中年女性的模样，可是当我翻开她的病例本时，才知道原来是“他”......

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　　妇科来了位“男姑娘”

　　26岁那年，因为月经未来潮，她在外院检查染色体核型为46，XY，B超发现右侧隐睾，同年行右侧隐睾切除术，期间一直未婚 （社会性别为女性） 。

　　35岁，她结婚了，嫁给了一位正常男性。半年前因左侧外阴不适，行B超检查 （见下图） ，性激素六项检查结果为E2 （雌激素） 26.39pg/ml，P （孕酮） 0.85ng/ml，LH （促黄体生成素） 25.97mIU/ml，PRL （催乳素） 24.89ng/ml，T （男性睾酮） 2.13ng/ml，考虑隐睾，因患者个人原因未行处理。

　　2020年12月B超结果

　　36岁，她再次来到医院就诊，说半年来左侧外阴处疼痛逐渐加重，平卧位时呈牵拉样疼痛。门诊以“男性假两性畸形、左侧隐睾”收入院。

　　入院后，我们给她查体：正常女性乳房，乳头稍小；外阴女型，阴毛稀疏，可见双侧大阴唇、小阴唇发育不良；左侧大阴唇轻微肿胀，皮下可触及以2.5*2cm左右圆形包块，质韧，活动可；双侧大阴唇上端可见极小阴茎样组织，可见阴道口，探查未见阴道。完善检查后，按预期行“左侧隐睾切除术”。

　　术中情况如下，术后病理回报如下：

病理诊断： （左侧睾丸及其附件）送检睾丸组织生精小管基底膜显著增厚,仅见支持细胞,未见明确生精细胞及精子,间质纤维结缔组织及间质细胞增生,周围见附睾及扩张迁曲的血管丛，请结合临床。患者因考虑到阴道成行术后需放置阴道模型，未行阴道成行术，拒绝口服雌激素，术后3天痊愈出院。

　　查体及术中所见

　　上述这位患者，就是一例两性畸形患者。

　　两性畸形是指由于各种原因 （包括性染色体异常、性腺异常及激素异常） 而致出生后内外生殖器的发育畸形，部分患者隐藏较深，直到成年、甚至结婚生子后才发现不对。不久前就报道过一位患者，因为脚扭了，拍了个X片发现自己骨骺未闭合，检查后才发现已婚的她，生物学性别竟然是男性。

　　人类性别异常诊断及治疗

　　关于两性畸形，主要分为男性假两性畸形、女性男性化的性发育异常、生殖腺发育异常。

　　■男性假两性畸形

　　根据外阴组织对雄激素不敏感的程度，又分为完全型 （外阴完全女性表现） 和不完全型 （外阴部分男性化） 两种。其中雄激素不敏感综合征较为常见，属于X连锁隐形遗传，多发生于同一家族。

　　发病机制：

• 　　促进生物合成睾酮的酶缺失或异常；

• 　　外周组织5α-还原酶缺乏；

• 　　外周组织和靶器官缺少雄激素受体或受体功能异常。

　　此种病人有睾丸，性染色体组型为XY。睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。

　　常见特征：

　　①患者往往因原发闭经，不孕来诊；

　　②呈女性体形及女性脂肪分布，有女性习性；

　　③有正常的女性乳房，但乳腺组织少，乳头稍小或正常；

　　④腋毛及阴毛稀疏或缺如；

　　⑤有女性外生殖器，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状；

　　⑥女性内生殖器缺如或发育不全；

　　⑦生殖腺为未降之睾丸，组织形态与睾丸相似。

　　治疗：切除睾丸防止癌变； 补充雌激素维持女性第二性征； 阴道成形术。

　　■女性男性化性发育异常（女性假两性畸形）

　　患者染色体核型为46，XX。有正常卵巢和内生殖器，外生殖器为两性畸形。

　　发病机制：

• 　　先天性肾上腺皮质增生；

• 　　孕早期服用雄激素活性药物或合并产雄激素的肿瘤；

• 　　非雄激素相关性尿生殖窦发育异常 （肛门闭锁、尿道畸形、阴道缺如等） 。

　　治疗：先天性肾上腺皮质增生可终身皮质醇补充治疗，外生殖器整形术。

　　■生殖腺发育异常

　　包 括 真两性畸形、XY 单纯性性腺发育不全及XO/XY嵌合型。

　　1.真两性畸形：

　　体内有睾丸和卵巢两种性腺组织，两种组织可分别在两侧，可以两侧同时存在卵巢或睾丸 （卵睾） ，也可以一侧为卵睾对侧为卵巢或睾丸，确诊患者的临床表现、专科查体、影像学检查、内分泌检查、染色体核型分析及性腺组织病理活检。

　　治疗：早治疗，手术治疗取决于外生殖器功能状态和社会性别； 性激素治疗； 心理指导。

　　2.XY单纯性性腺发育不全：

　　患者染色体核型为XY，但无睾丸 （较小） ，无卵巢，内外生殖器呈女性表现。

　　治疗：切除睾丸，青春期后周期性雌、孕激素替代治疗，随访管理。

　　3.XO/XY嵌合型：

　　体内激素表达情况，决定外生殖器表现。

　　治疗：采用雄激素替代，性腺恶变应予以切除，生育只能应用辅助生殖技术。

　　两性畸形患者的早发现、早治疗

　　两性畸形患儿相关报道这些年相对增多，除了社会认知的提高，也和环境、药物等因素有关，比如某些求子心切的药物滥用。

　　两性畸形患儿需要坚持早诊断、早治疗的原则。出现以下情况，需立即到医院就诊：

　　1.患儿出现外生殖器模糊、外生殖器异常的情况；

　　2.婴幼儿、儿童青少年及青春期生殖器性别特征不明确、发育延退、闭经、女性男性化等情况；

　　3.生长发育过程中出现畸形体貌、智力低下、身材矮小等情况。

　　本文来源：医学界妇产科频道

　　本文作者：田胜男

　　责任编辑：一川

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