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今年51岁的张女士（化名）很闹心。
从未有过月经来潮，也没有生育过小孩的她，因发现“盆腔包块20+天”入院手术，体检中的种种反常迹象引起了医生的注意。
经系统检查，张女士被确诊为右侧睾丸异位、原发性闭经——雄激素不敏感综合征。
经过染色体检查后，“她”被认定成一个男人。
专家提醒：如果女孩子15岁了还没有来月经，一定要及时入院检查。
近日，湖南省妇幼保健院妇二科收治了一名特殊病人。
51岁的张女士（化名），一头披肩秀发，身材玲珑有致，皮肤白皙细腻，举手投足间尽显女性魅力。对她呵护有加的丈夫陪同其来到省妇幼做妇科检查，因发现“盆腔包块20+天”，被要求入院手术。在询问病史的过程中，医生发现张女士从未有过月经来潮，也没有生育过小孩。
“在进一步的B超检查中发现，我们无法探查到张女士子宫的存在，又结合张女士多年来一直没有月经的病史，就对她进行了染色体检查。”湖南省妇幼保健院妇二科副主任医师李杨介绍，经系统检查，张女士被确诊为右侧睾丸异位、原发性闭经——雄激素不敏感综合征。
为了防止睾丸在体内会产生恶变，医生为她进行了睾丸切除手术，术后恢复良好，身体其它机能以及生辰寿命也不会受到影响。
“这类患者在胚胎期的时候，就因为基因的异常或是基因的突变导致雄激素受体的不敏感或者缺失，从而让这一类型的患者没有正常的发育。”李杨解释，“由于雄激素受体缺乏，本应发育的男性内外生殖系统中断，睾丸本身分泌的苗勒氏管抑制因子中断了女性内生殖系统发展通道，同时睾丸分泌的雄激素会转化为雌激素，刺激患者第二性征的发育。”
湖南省妇幼保健院妇二科主任廖湘玲表示，雄激素不敏感综合征是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病，由于雄激素受体基因突变导致，通常传男不传女，“我本男儿郎，奈何女儿身”就概括了其特点。这类人群有女性的外形特征，有乳房发育，有阴道，但没有月经和生育能力，且“她”的染色体是46XY（男性）。
廖湘玲介绍，该病在幼女时期很难被发现，通常是女孩子15岁了还没有来月经就医时发现，或是小时候因腹股沟疝手术时发现睾丸而引起重视。这种病虽然极具迷惑性，但通过仔细观察患者的临床表现、超声、基因检查可明确诊断。
“在治疗这类病的时候，我们还是会遵从患者本心，无论染色体是什么核型，都要以患者的社会性别为主。”廖湘玲说。据悉，从2018年至今，湖南省妇幼保健院妇二科收治了各种类型的原发闭经——性腺发育异常的患者近30例，且呈逐年增加的趋势。“这类患者虽然少，却是一群特别需要关爱的人，希望得到社会的关注。”
廖湘玲再次强调，女孩子若15岁了还没有来月经，父母一定要及时带孩子就医、排除疾病。
通讯员 余杨 郭娟 李杨 潇湘晨报记者 梅玫
【来源：潇湘晨报】
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