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基因慧
【导语】临床基因检测迈入第二阶段，业内正在加速NGS Panel的研发和报证。由于成本和质量的平衡，目前市面Panel产品很难在可控成本下确保高灵敏度、测序深度和覆盖度，亟需灵活的自动化的Panel 设计平台。阅尔基因的Augury液体活检NGS Panel定制化设计平台应运而生，它有何高招获得MD Anderson癌症中心和耶鲁大学等专家认可？
文章 | 阅尔基因 编辑 | 罗湘 关键词 | NGS Panel
液体活检NGS Panel的痛点
Amir Jazaeri 博士
MD Anderson的妇科肿瘤学家
阅尔基因临床顾问委员会成员
目前业内缺乏可以在cfDNA中高灵敏度的检测BRCA1和BRCA2等基因突变的商业化NGS panel。大多数NGS panel要么太大，太昂贵，测序深度不够深，要么太小，覆盖区域不够全。
Abhijit Patel 博士
耶鲁大学医学院的肿瘤学家
阅尔基因临床顾问委员会成员
高灵敏度地在cfDNA中检测像c-MET这样的基因扩增，对现有的商品化NGS panel来说非常困难。 能够同时检测cfDNA当中的突变和拷贝数变异（CNV）的定制化NGS panel，这将会对为肺癌的监测及诊疗产生带来巨大价值。
David Zhang 教授
莱斯大学生物工程学副教授
阅尔基因联合创始人兼创新中心负责人
我们的目标是为临床研究人员提供超高灵敏度的定制化测序panel，以整合最新的临床基因组学研究成果。阅尔基因已经为许多领先的分子诊断公司和美国CLIA实验室提供了定制化NGS panel。通过Augury平台的自动化设计流程，阅尔基因能够在更短周期内向客户交付定制化NGS panel。
Augury Panel自动化设计平台特点
1. 敏捷开发
基于阅尔基因自有的序列设计算法，Augury能够程序化地设计NGS panel，用于游离DNA（cfDNA）的分析，可覆盖1-30个目的基因的全部编码区。
2.DNA起始量低、灵敏度高
AuguryNGS Panel 仅需10-20ng 游离DNA样本，即可检测变异频率低至0.2%的等位基因变异，及低至1.96/2.04倍性（样本中4%的肿瘤细胞比例）的拷贝数变异（CNV）。
3. 基因与覆盖度可灵活选择
如下图所示：
图：AuguryNGS Panel设计流程
（来源/阅尔基因官网）
4. 交付周期短
用户可自主选择构建覆盖目标基因全部编码区（外显子）的panel，或者选择热点区域。预期可在2天内完成定制化panel的设计，并在12周内完成实验验证。
目前，阅尔基因正在根据其抢先体验计划为有限的合作伙伴提供Augury平台服务。 如果您有兴趣参加，请发送电子邮件至： augury@nuprobe.com。
关于阅尔基因
阅 尔基因是一家领先的全球基因组学公司，拥有多项革命性的分子诊断技术，可将所有NGS平台的测序成本降低50倍以上，并将qPCR，Sanger和纳米孔测序的灵敏度提高100倍以上。 阅尔基因在美国休斯顿，中国上海和中国苏州均设有分部。 阅尔基因的愿景是创造负担得起的、及时的和准确的基因分析工具，与诸多合作伙伴一起，来实现精准医疗并改善患者预后。
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