基因表达方式的变化造就了动物的多样性及其进化。被称为“增强子”的特定DNA序列控制着发育过程中基因表达的位置、时间和强度。因此，研究增强子有助于更好地了解进化是如何发生的。
除推动物种进化外，增强子突变还与80%以上的人类疾病有关。
德国海德堡欧洲分子生物学实验室（EMBL）的组长Justin Crocker说：“我们所看到的生物多样性在很大程度上是由增强子的变化引起的。理解并预测气候变化时期的物种进化是一项重要的任务，因为在这个时期，许多动物都面临着适应环境变化的压力。”
为了解增强子如何在基因组中编码以及重新编码它们的难度，Crocker领导的研究小组在果蝇的特定增强子中制造突变。结果发现，控制果蝇毛发生长方式的增强子所包含的信息比预期的要多得多。相关论文于当地时间10月14日发表在《自然》杂志上。
这些发现可能也有助于理解人类疾病，提示我们需要重新评估增强子对人类健康的贡献。
“每当我们改变增强子序列的一个碱基，它所驱动的基因表达模式就会产生显著改变，” 论文的第一作者、EMBL的博士生Timothy Fuqua解释说。“我们发现几乎所有的增强子突变都改变了基因表达模式的不同方面。例如，某个突变不仅控制了基因在果蝇体内表达的位置，还控制了基因表达的时间和程度。”
这些结果与之前人们对增强子的了解相矛盾。研究人员认为，这些复杂的基因表达模式是由附着在增强子上的不同蛋白造成的。本次实验结果为这一观点提供了支持。
重要的是，增强子编码信息的密度也限制了动物的进化。此外，研究还表明，每一种突变都有一定可能发生，这给科学家们提供了“进化可能走向何方”的洞见。
Fuqua说：“我们可以利用这些信息来预测野生果蝇的基因表达模式，还可以重新评估增强子对人类健康的贡献。”
在这项研究中，科学家们在特定增强子中制造了700多种独特的、随机产生的突变。Fuqua强调道：“过去从来没有人对这么多的增强子变异进行深度研究，这就好像进化就发生在我们眼前！”
原创编译：花花 审稿：西莫 责编：陈之涵
期刊来源：《自然》
期刊编号：0028-0836
原文链接：https://www.sciencedaily.com/releases/2020/10/201014114642.htm
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