Swyer综合征（46XY单纯性腺发育不全综合征）

46XY单纯性腺发育不良综合征（Swyer综合征）是一种罕见的性发育障碍（DSD），由Gim Swyer于1955年首次描述，患者具有男性的染色体核型46，XY，但作为女性长大，有内部和外部女性生殖器，正常或很少的乳房发育以及原发性闭经，性腺呈条索状（无法产生性激素），而且没有特纳综合征的临床症状。

症状和体征：

以下列表包括Swyer患者最常见的体征和症状 综合症。这些症状因人而异。有些人的症状可能比其他人多，症状的范围可能从轻到重。

体征和症状可能包括：

1. 女性外生殖器

2. 46，XY 染色体

3. 青春期延迟或缺失

4. 月经不调（原发性闭经）

5. 未发育的卵巢或睾丸（条索状性腺）

6. 促性腺激素水平高

大多数患有Swyer综合征的人都能长大，社会性别为女性。他们可能直到青春期时没有青春期和/或开始月经才有症状。激素替代疗法可以帮助患者发展第二性征，例如乳房，阴毛并调整月经周期。Swyer综合征患者不育，但可以通过捐卵和人工生殖技术怀孕并产子。

病因：

人类性别分化取决于一系列复杂的事件，这些事件首先导致性腺的产生，然后导致内部生殖器官的分化，最后导致外部生殖器官的分化。

Y染色体的存在通过其短分支中称为SRY的“开关基因”导致睾丸的形成。其他一些称为“睾丸决定因素”（TDF）的因素也将导致睾丸组织发育中的性腺分化。在睾丸小管中发现的支持细胞产生一种称为抗苗勒氏管激素的糖蛋白，该蛋白触发苗勒氏管的退化而形成输卵管，子宫和阴道。而在睾丸间质中发现的Leydig细胞则分泌胎儿睾丸激素，该激素通过旁分泌作用将苗勒氏管转变为输精管，精囊和附睾。然后，通过5-α还原酶的作用将睾丸激素转化为二氢睾丸激素，从而导致外生殖器男性化。在DAX 1，Rspo1和WNT4三个基因的抗睾酮作用下，卵巢组织会在没有TDF的情况下发育。卵巢在胎儿期不产生任何激素，女性生殖器的发育不依赖于激素的产生。

大约10-20％的病例是由SRY基因突变（最常见的是SRY基因中的微缺失）并非遗传而引起。至少有十种不同的其他基因（如MAPK，DAX1，WNT4，SOX9，SF1，WT1和WMRT1-WMRT2）与Swyer综合征相关。在许多情况下，Swyer综合征的病因仍然未知。

该病的发病率大约1/50000-1/100000。

检查和诊断：

根据病史，临床检查，染色体检查，以及影像学检查（MRI、CT等）而确诊。

通常，患者由于青春期延迟，月经不调或不孕去医院检查，才诊断出该种疾病。在少数情况下，Swyer综合征是在出生前由产前检查和B超发现。

一旦诊断出性腺发育不全，就应检查肿瘤标志物，因为异常性腺中肿瘤形成的风险会增加。

治疗：

Swyer综合征患者的治疗可能取决于每个人的特定症状。有些人需要手术来修复外生殖器和塑造和/或扩大阴道。

从青春期开始通常需要激素替代疗法（HRT），通常包括雌激素和黄体酮。HRT 除了有助于继发性特征的正常发展外，还可以帮助防止骨质流失和骨质疏松。

如有性腺异常（有异常发育睾丸或卵巢）或条索状性腺（在Swyer综合征患者中很常见），会使得患性腺肿瘤（如生殖细胞癌）的风险增加，应手术切除。

尽管患有Swyer综合征的妇女不育，但她们也许可通过捐卵而怀孕，并能顺利产子，只是成功率较低。

心理治疗：由于该疾病很容易引起患者心理状态的急剧变化，最好能进行心理干预！

遗传：

在许多情况下，Swyer综合征的发生是由于新的基因突变而并非家族遗传。在某些家庭中，Swyer综合征是遗传性的，可作为X连锁疾病遗传，而继承模式取决于患者是因为哪些基因而发病。

预防：

预防措施包括避免近亲结婚、基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

在孕前，通过医学检测排除染色体异常；通过孕前保健、增补叶酸等保证身体健康，减少突变风险。

在产前，通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。

对新生儿进行早期筛查，早期诊断，及时治疗，提高患儿生活质量。