失眠症（insomnia disorder）是第二大流行的精神疾病。10％的个体满足失眠症的诊断标准（每周至少三次、持续至少三个月睡眠困难，这不能归因于睡眠不足），高达三分之一的老年人受到失眠的困扰。失眠对心血管、代谢、情绪和神经退行性疾病的风险和严重程度有显著影响。尽管有研究证据表明失眠症存在相当大的遗传成分（遗传率为38-59％），但到目前为止，只发现了少数能够减轻失眠风险的基因位点。
2019年2月25日，Nature杂志子刊，遗传学领域顶尖期刊 Nature Genetics 杂志同期发表了两篇论文，通过前所未有的大规模人群的全基因组关联分析，确定了新的失眠症风险位点及生物学功能途径，并提供了临床见解。
1、Genome-wide analysis of insomnia in 1,331,010 individuals identifies new risk loci and functional pathways.（对133万人的失眠症进行全基因组分析，确定新的失眠症风险位点和功能途径）
该研究由荷兰阿姆斯特丹VU大学等16个科研单位合作完成。
该研究通过分析来自英国生物银行（UKB）的386,533个个体，和来自23 and Me公司的944,477个个体，共计样本量为1,331,010个人基因组数据。这是迄今为止规模最大的失眠症风险基因的全基因组关联分析。
该研究发现了202个失眠的风险基因位点。从18185个基因中通过GWAS分析得到的与失眠症相关性最大的15个基因（下图）。
通过GWAS分析，在不同脑组织区域的与失眠症相关性前5名的风险基因。
目前的研究结果提供了对失眠的因果机制的洞察，显示特定细胞类型、大脑区域和生物功能的富集。这些发现是开发治疗失眠的新治疗靶点的起点，也可能为其他遗传相关疾病提供有价值的见解。
2、Biological and clinical insights from genetics of insomnia symptoms.（失眠症状遗传学的生物学和临床见解）
该研究由美国麻省总医院等40个科研单位合作完成。
该研究通过分析来自英国生物银行（UKB）中自我报告有失眠症状的453,379个个体，鉴定了57个与失眠症相关的基因位点，发现频繁的失眠症状和不安腿综合征、衰老和心脏代谢、行为、精神和生殖特征之间存在共享遗传因素。并表明失眠症状与冠状动脉疾病、抑郁症状和主观幸福感之间可能存在因果关系。
本研究对频繁或持续性失眠症状的遗传结构进行了全面描述，并指出了可能的因果变异和候选基因、途径和功能研究组织。此外，该研究定义了失眠症状和有意义的临床症状之间生理相关性，包括与冠状动脉疾病等疾病的因果关系。
论文链接：
https://www.nature.com/articles/s41588-018-0333-3
https://www.nature.com/articles/s41588-019-0361-7
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