去医院做了唐氏筛查，拿到结果是高风险，孩子还能要吗？

产检是每个准妈妈必不可少的检查，产前检查可以保证优生优育，筛查胎儿是否患有疾病。唐筛就是一项必做的检查。唐筛叫做唐氏综合征筛查，是早期筛检唐氏综合征患儿的重要方法。

如果唐筛提示高危，孩子还能要吗？

唐筛高危不代表宝宝就有问题，一定会患唐氏综合征。唐筛高危指的是孕妈妈怀的胎儿患有唐氏综合征危险性比较高，需要进一步进行产前诊断才能确定。唐筛高危是怎么得出来的呢？普通的唐筛我们叫血清学唐筛，是抽孕妈妈的血，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇三项化验指标，再结合孕妈妈的年龄、体重、以及具体的怀孕周数来计算孕妇怀唐氏综合征胎儿的风险。如果计算值超过临界值1/270，就考虑为高危。

当唐筛结果显示高危时，还需要作进一步的检查，就是羊膜腔穿刺。这个检查才能确诊宝宝的染色体到底有没有问题。现在有一种更高级的筛查方法，叫做无创基因的唐氏筛查，检出率高达99%，但是母亲高龄、试管婴儿、双胞胎、过度肥胖等因素均会影响检查结果。

唐氏综合征又叫做21-三体综合征，俗称先天愚型。患有此病的婴儿具有以下特点：

1.智力障碍

患儿智力减退，从痴愚到痴呆程度不一。大部分的患儿智商在25~49之间，比正常的儿童平均低3~4年，能说单个词语，如爸爸、妈妈、吃饭等，但不能连成句子，不会计算。患儿一般性格温顺，容易接触，可以行走，但不能照顾自己的日常生活。

2.生长发育迟缓

患儿出生后头几周会非常困，面部肌肉虚弱无力，颌部较高、舌头很大，不能有效吮吸。出生时体重多在3KG以下，身长、体重、头围、囟门闭合、牙齿发育都比正常儿童晚。大部分患儿4岁左右才会走路，5岁才会说话。

3.特殊头面形态和畸形

唐氏综合征患儿的面容很特殊，头小、宽而圆、眼裂小、鼻根低平、鼻梁凹陷、眼距增宽、口常张开、舌头大向外半伸。手部可见手掌宽厚、手指短，小指内弯，手掌纹路单一，通贯手者可达70%。

不仅智力、身体发育迟缓，患儿常合并其他先天性疾病，据统计，约有一半患儿患有先天性心脏疾病。所以，唐筛是很重要的，是每个孕妈妈必做的检查。如果检查提示高危，一定要做羊膜穿刺，确定宝宝是否患病。

唐氏综合征的发生与这些因素密切相关：年龄超过35岁的父母，孕前、孕期有过病毒感染的经历，环境污染、接触有害物质、吸烟、饮酒等易使精子、卵子畸变的因素等。所以，孕期注意营养均衡，避免病毒感染，创造良好环境，不做高龄产妇是预防胎儿患上唐氏综合征的有效方法。