北京儿童医院搭建罕见病诊疗体系 提高儿童罕见病早诊早治能力

央广网北京2月29日消息（总台中国之声记者白杰戈）据中央广播电视总台中国之声《新闻晚高峰》报道，据专业研究报告估算，中国的罕见病患者超过2000万，其中大约七成在儿童时期发病。国家儿童医学中心北京儿童医院2021年2月成立罕见病中心，开设罕见病多学科联合门诊，设立罕见病病房，三年来，会诊的患儿八成左右得到确诊，平均确诊时长由4.26年缩短至1年以内。

北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君介绍，近三年来，北京儿童医院门诊罕见病目录患儿接诊量超2.6万人次，罕见病多学科联合门诊会诊疑难罕见病300例。在儿童罕见病诊疗体系下，罕见病中心为疑难罕见病患儿提供“组团式”会诊、一站式就医绿色通道、病例持续动态管理等医疗服务，罕见病中心会诊患儿八成左右得到确诊，平均确诊时长由4.26年缩短至1年以内。这个体系目前已经纳入国家、省、市、县四级超过3000家医疗机构，有效提高儿童罕见病的早筛、早诊、早治能力。

张国君介绍：“以国家儿童医学中心牵头，往下辐射托管医院、联盟医院，一直到县级，有3000余家，网络覆盖全国，有效解决了罕见病‘早诊’难题。‘早筛’方面也是未来的重点，让一些罕见病能得到早期筛查。通过这个体系，每年可以上报新发的罕见病。随着病例数的增加，我们能够掌握国内罕见病的患病率、分布情况、社会负担、药品供应情况等。”

确诊患儿的用药难题也正在破解。张国君介绍，以往罕见病药品进入中国速度较慢，现在国家支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，一些在境外上市但尚未正式引进的临床急需药品，可以更快用于对症的患儿。

张国君说：“原来的流程多，现在先行先试。药品能够快速通过海关，这样有针对性的孩子就能用上。”

2月29日，北京儿童医院举办国际罕见病日义诊活动（央广网发 北京儿童医院供图）

近年来，一些罕见病被越来越多人认识。北京儿童医院血液病科主任、血友病综合治疗组组长吴润晖介绍，通过分级诊疗体系，血友病已经可以在全国各地得到救治，不必集中到少数大医院。

吴润晖表示：“到今年为止，国内可能有150家针对血友病的机构，第一级是综合管理中心，就像我们这种中心，可以涉及所有血友病的治疗，以及科技创新、方法创新，包括新药的研发、应用等。再往下一级是血友病诊疗中心，可以完善血友病等罕见病的诊断和治疗，一般都是省级儿童医院。最后一级是血友病治疗中心，如果病人诊断不清，就送到我们这里，我们搞清楚之后再送回去，治疗在当地，这样就非常好地整合了医疗资源。有人说‘我们的病人要从西藏过来’，我就说血友病不需要，西藏也有医疗点，药品都过去了，也有医生。如果医生不清楚，我们有双向转诊体系，可以打开网络，告诉对方这个病如何治。”

而一些相对“更罕见”的罕见病，诊治水平也有明显提升。

吴润晖表示：“比如，在第二批罕见病目录里，有一种病被称为血栓性血小板减少性紫癜，特别罕见。2008年，我第一次诊断这种病的患者，当时是8岁，从4个月大就开始得病，全国各地辗转，并没有诊断出来，所以罕见病会诊平台特别重要。之后随着历练，加上体系的建立，诊断的水平也会越来越提高。”

国家儿童医学中心北京儿童医院表示，目前已经逐步搭建儿童罕见病诊疗体系，形成涵盖筛查、诊断、治疗、康复、研究、国际交流、社会关爱等全链条的儿童罕见病系统管理模式。同时，依托国家儿童区域医疗中心、儿科医联体建设等医疗合作扩大辐射带动作用，强化罕见病儿童早诊早治诊疗体系在全国的建立。