中国90%血友病患者漏诊或未诊(图)

　　血友病的生活质量与自我管理也有着密切的关系，包括饮食健康规律、勿暴饮暴食，少食或尽量不食辛辣刺激及硬质食物；注意保暖，避免外感风寒；服用感冒药及心血管药物时要尤其注意，就医时需及时告知医生实情，以免医生开出抗凝药物等。应避免肌肉注射和外伤，禁服阿司匹林和其他非甾体类解热镇痛药物以及所有可能影响血小板聚集的药物。

　　身体周刊记者 肖蓓

　　血友病患者又被称为“玻璃人”，因为他们就像玻璃一样脆弱，生活中一个不小心的磕碰，就可能造成流血不止的严重后果。从欧洲王室流行血友病一个多世纪以来，该病一直没有找到有效的治疗方法，替代治疗是目前惟一有效治疗血友病患者出血的方法。上海市同济医院血液科主任梁爱斌说，“血友病的治疗原则：早期、足量、足疗程。患者越早开始治疗越好，最好在症状出现2小时以内，不要等到体征出现才开始治疗。”但是在我国有近90%的血友病患者可能被漏诊或未就诊，而今年的第26个世界血友病日主题正确定为“发出你的声音，疾病因你而改变”。

　　偏爱男性

　　血友病是一组由于缺乏凝血因子所引起的出血性疾病，由于血友病具有遗传特性，曾经在欧洲王室蔓延 ，因此得到过“王室病”的称号。

　　从欧洲王室病的遗传来看，血友病的携带者是女人，而患者多为男人，血友病为何偏偏青睐男士呢？上海市同济医院血液科主任梁爱斌说，这是因为，血友病均为X染色体隐性遗传，是由于X染色体上的凝血因子或凝血因子的基因存在先天缺陷，不能正常合成相应的凝血因子所致，并可将有缺陷的血友病基因遗传给后代，故是一种通过X染色体遗传的遗传性出血性疾病。依其缺乏凝血因子种类之不同，主要分为血友病A、血友病B。血友病A是由于凝血因子八（即）缺乏引起，在临床上最多见，血友病B是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起。

　　从流行病学的角度看，女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中，男性有50%的概率发病，女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，这两种血友病表现为隔代遗传。这也就导致了所谓的“偏爱男性的血友病”之说。

　　目前，世界公认的血友病患病率为10/10万～15/10万，截至2012年4月6日，我国已登记10164名血友病患者信息，约占全国重症血友病患者总数的1/3。这意味着，我国近90%的血友病患者可能被漏诊或未就诊。

　　预防治疗

　　由于血友病是一种先天性出血性疾病，其出血量、损伤程度同出血时间密切相关，因此，在血友病出血治疗中十分强调第一时间（出血后2小时内）进行凝血因子输注来达到最迅速的出血控制。随着浓缩凝血因子使用便利性及安全性的提高，发达国家首先开展了家庭治疗和自我注射，即在家庭或非医疗单位由患者自己或家属进行凝血因子输注治疗及相关的血友病治疗。但是在中国，家庭注射普及率还很低。

　　发达国家的多项研究数据表明，血友病综合关怀模式在提高医疗资源利用效率及血友病患者的生存率和生存质量方面的效果优于其他模式。中国大陆的血友病综合关怀仍处于起步阶段，也还没有组成多学科团队提供综合关怀服务。

　　预防治疗是20世纪70年代由Nilsson医生首先开始使用，是指在出血前就定期预防性注射凝血因子，保证血浆中凝血因子长期维持在一定水平，从而减少反复出血、致残等发生。预防治疗可以有效减少出血次数，尤其是威胁生命的出血事件，还能明显减缓关节损害程度与进度,防止关节损伤累积，对持续地阻止长期并发症的发生能起到至关重要的作用。

　　梁爱斌认为，当前改善我国血友病诊治状况的重点是儿童患者。因为从治疗效果来说，由于血友病是一种遗传性疾病，往往从幼年即开始发病，那个时期疗效也易于体现。因此，开始预防治疗年龄越早，关节功能保护得越好。从经济角度考量，儿童需要的凝血因子剂量相对少，注射起来家庭经济上也较易承受。儿童期的预防治疗比发病后的按需治疗要经济得多，对患者生活质量的积极影响也好得多。如果得到有效治疗，患者便可像正常人一样生活、学习和工作。所以，儿童预防治疗在其人生中有事半功倍的作用。

　　中国血友病协作组儿童组/预防治疗组试行方案：血友病A患者：F制剂10U/kg，每周2次；血友病B患者：F制剂10U/kg，每周1次。最佳预防治疗方案还有待确定，应根据患者年龄、静脉通道、出血表现以及凝血因子制剂的供应情况制定个体化方案。