一口气算完90亿种DNA变化，谷歌用AI破解罕见病

当地时间9月8日，谷歌DeepMind发布了人类基因组预测平台AlphaGenome Atlas，可以理解为，这是一张预测人类基因组中所有可能的DNA单字母变化的图谱，能帮助研究人员理解尚未破解的罕见病等问题，并加速生物学研究。

DNA 是生命的语言，但读懂这门语言是一个很大的挑战，人类基因组中大约存在90亿种可能的单字母突变，要逐一通过实验判断这些变化是否影响健康，几乎是不可能完成的任务，但AI可以。

根据谷歌DeepMind发布的博客，AlphaGenome Atlas预先计算了人类基因组中约90亿种单核苷酸变异可能产生的分子影响，并将结果整理成一个规模达1PB的数据集。正如地图集由多张地图组成，并把海拔、位置等地理特征联系起来，AlphaGenome Atlas也绘制出了DNA变异在整个基因组中的分子效应图谱。

谷歌称，这是目前关于基因突变如何影响分子生物学最全面的预测目录，其数据体量是AlphaFold数据库的30多倍。

Atlas平台目前通过网页、AlphaGenome API以及谷歌智能体开发平台Antigravity中的技能向学术研究开放，非商业用户可以免费使用。谷歌还计划通过Google Cloud提供商业版本。

值得说明的是，AlphaGenome Atlas是在谷歌此前推出的基因组模型AlphaGenome的基础上发展而来的。

2025年6月，谷歌DeepMind首次公布AlphaGenome，这是一个基于深度学习技术的DNA序列AI模型，可预测DNA序列变异如何影响不同的生物过程，加速对非编码基因组的理解。相关研究于2026年1月发表在《自然》杂志。

不过，基础模型更适合分析研究人员主动提交的某个变异，难以直接呈现整个基因组的全貌。AlphaGenome Atlas所做的，是把模型对约90亿种变异的预测提前完成，再以数据库和可视化平台的形式交给研究人员。

为了帮助科学家快速找到影响最大的遗传变化，谷歌DeepMind还发布了AlphaGenome Variant Impact（AVI，AlphaGenome变异影响）评分。它结合AlphaGenome和AlphaMissense的预测结果，将一种遗传变异可能产生的影响压缩成一个数字。

AlphaGenome主要判断DNA变化如何干扰基因调控，AlphaMissense则侧重预测改变蛋白质的变异可能造成什么后果。两者结合后，AVI既能分析占人类基因组约2%的蛋白质编码区，也能覆盖剩余约98%的非编码区。

AlphaGenome Atlas和AVI最直接的应用场景是罕见病研究。

罕见病患者完成全基因组测序后，往往会产生数千个候选变异。真正导致疾病的可能只有少数几个，研究人员需要从大量变化中找出致病原因，如同大海捞针。

Broad研究所科学家Laura Covill一直在寻找病因不明的罕见病背后的遗传原因，但可能涉及的遗传变化数量极其庞大。借助AlphaGenome的变异影响评分，她在DNM1基因中发现了一个关键的剪接错误。

“首先利用预先计算的AVI评分，从最初数百万个变异中确定优先级，再通过Atlas查看特定变异预测影响的可视化结果，这种协同方法兼顾了广度与精度，是识别新的、值得关注的罕见病候选变异的一种有力方式。”Covill表示，这是识别非编码区域如何影响罕见病的重要一步。

另一个案例来自英国埃克塞特大学。研究员Gareth Hawkes使用AlphaGenome Atlas分析英国生物样本库超过5.4万名参与者的队列数据，寻找与血浆蛋白质水平和复杂性状相关的罕见非编码变异。借助Atlas，研究人员可以预先筛选更可能产生分子影响的候选项。在其中一个区域，候选变异从最初的526个被缩小至仅4个。

“人类基因组是一个极其庞大的搜索空间。要找到一个对特定疾病或性状真正重要的遗传变异，就像大海捞针。”Hawkes表示，AlphaGenome Atlas的价值在于“缩小这片大海”，提高找到那根“针”的概率。

可以看到的是，在AlphaFold拿到诺贝尔奖之后，谷歌的AI for Science版图开始向更多环节延伸。博客提及，AlphaGenome Atlas代表着谷歌团队朝着一个愿景迈出了一步：为生物学家提供广泛而统一的解决方案。

谷歌认为AlphaGenome Atlas是一条基线而非终点，随着AlphaGenome等AI模型不断进步，整个人类基因组图谱也会变得越来越全面和精确。