湖北
极目新闻通讯员 彭锦云
10岁女孩童童（化名），生来就有着一双淡蓝色的瞳孔。谁也没有想到，“蓝眼睛”背后，藏着一种罕见的遗传性疾病。近日，汉阳爱尔眼科医院医生在接诊童童斜视问题时，捕捉到细微异常，最终揪出了致病根源。
一年前，家长发现童童看东西时，眼球偶尔会向外偏斜，之后又能恢复。直到近期，童童斜视发作越来越频繁，家长才意识到问题严重性，带她到汉阳爱尔眼科医院就诊。检查结果显示，童童右眼裸眼视力0.8，左眼裸眼视力仅有0.06，双眼外斜20°，初步诊断为双眼屈光不正、左眼弱视、间歇性外斜视。
该院小儿与斜弱视专科副主任医师秦爱姣留意到两处细节：童童先天虹膜呈浅蓝色，眼底检查发现存在视网膜色素脱失，再结合童童从小听力偏弱，她判断斜视、视力受损不单单是用眼习惯的问题，很可能是罕见遗传病带来的连锁表现。
为进一步锁定病因，童童做了眼科专项基因检测，最终被确诊为瓦登伯格综合征2型。
童童的眼前段照相结果
秦爱姣介绍，瓦登伯格综合征属于常染色体异常遗传罕见病，典型特征表现往往较为零散，不少患者仅表现出单一眼部问题，普通眼科检查很难定位根源，也因此成为临床漏诊高发的一类病症，基因检测是确诊该类遗传性眼病的重要手段。
结合童童斜视、屈光不正合并弱视的实际情况，秦爱姣制定了一套综合治疗方案：通过配镜矫正屈光问题，配合系统视功能训练修复眼部功能，持续跟踪监测视力与眼位变化。
汉阳爱尔眼科医院小儿与斜弱视专科副主任医师秦爱姣提醒，家长应多留意孩子眼部的细微变化，一旦发现眼球偏斜、视物眯眼歪头、虹膜颜色异常、双眼视力悬殊等异常信号，及时带孩子到专业眼科机构接受全面检查，从源头明确致病原因，对症治疗。
（来源：极目新闻）
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