海南罕见病少年805分考上中科大！开学前到华西医院上“必修课”

8月19日，四川大学华西医院康复医学中心，垫子铺开，来自海南的石家铭仰面躺着，父亲石寿全坐在一旁，手压住儿子的腿部，在物理治疗师的讲解下，一句一句地学习康复治疗。 石家铭，19岁，自幼患有胶原蛋白VI相关肌营养不良，两岁多时就无法站立，属罕见病无特效药。今年，他以805分高分考入中国科学技术大学，但只有稳住病情，才能支撑起异地求学梦。

▲石家铭在医务人员指导下学打八段锦

石寿全的手跟着讲解一起一伏，石家铭的呼吸配合着节奏——这是康复医学中心里再普通不过的一幕，却也是石家铭上大学之前在成都要完成的必修课。后天，他就要坐着轮椅，远赴千里之外的合肥，开始大学生活。

据悉，石家铭的家庭条件并不宽裕，此前他已在海南的华西乐城医院完成检查与跨省多学科远程会诊，全部费用由医院承担。

两岁开启十几年求医路

石家铭出生在海南琼海，两岁多的时候，父母发现他蹲下去站不起来。这一发现，开启了一家人十几年的求医路。

他在海南省的医院看过，在深圳儿童医院看过，病历也曾送到北京的专家团队手中，得到的答复大同小异：这个病，治不了，建议做康复训练。具体是啥病，十几年里，这个家庭没能得到精准的解释。

没有诊断，日子还是要过。父母在网上找视频，摸索着帮他做康复训练，这一做就是十几年。

上学之后，走路成了每天最难的一道关卡。父母把他送到楼梯口，他抓着扶手，一级一级、很慢很慢地往上挪；教室之间距离远，怕迟到，老师会背着他去实验室；打饭有同学帮忙打，换座位也一直是同学在张罗。石寿全告诉红星新闻记者：“我最担心的就是儿子摔跤，摔下去他自己站不起来。”

这对学习的影响很大，久坐一两节课，腰就会酸，酸到没办法集中注意力。手部关节也无法打直，写字时是弯着的。同学们都可以长时间刷题，他却身体发麻、疲惫不堪。但这些都没有拦住他踏过荆棘，今年高考，他考出了805分，被中国科学技术大学计算机系录取。

查分那天，石家铭打电话给在外的父母，其母亲回忆：“我最初猜他考了780多分。”当得知他考了805分，电话那头，父母的声音一下子激动起来。

一场跨越千里的会诊

近期，石家铭的故事被《海南日报》报道后，博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局联合四川大学华西乐城医院，为他安排了一场特殊的多学科远程会诊，全部检查与会诊费用由医院承担。

一场跨越成都与琼海两地的远程会诊随即展开：成都这头，由国内神经肌肉疾病领域知名专家、四川大学华西医院神经内科徐严明教授领衔，还有彭礼清、帅丹丹等骨干医生参加；琼海那头，是华西乐城医院神经内科刘峻峰副教授、放射科医师祝菲和石家铭及其父亲。

▲华西乐城医院连线专家为石家铭进行远程会诊。海南日报全媒体记者陈子仪 摄

徐严明表示：“结合他之前的基因检测，以及四肢肌肉无力，关节挛缩和远端关节过度屈曲这些临床表现，基本可以确定是胶原蛋白VI相关肌营养不良，属于中间型或者较轻型。”十几年悬而未决的问题，终于有了清晰的答案。

更让人振奋的是，徐严明带来了一个消息：针对该亚型疾病的基因治疗已在海外启动临床试验。依托乐城作为全国唯一“医疗特区”的特许政策优势，前沿疗法有望率先在此落地。这意味着，石家铭在未来三至五年内，极有希望用上这些能够改变疾病进程的新药。

而在药物到来之前，徐严明再三叮嘱：眼下最重要的是科学、规范的康复，“如果关节活动不到位，挛缩反而会加重”。华西乐城医院当场表示，医院将联系华西医院神经康复专家团队，为石家铭量身定制居家康复方案，若需护具矫正，也会全力协助定制。

开学前的“必修课”

乐城的会诊只是第一步。8月17日，按照此前的约定，石家铭在父母的陪伴下，从海南来到成都，走进了四川大学华西医院总院，接受一次线下的多学科联合评估与治疗——此前在乐城完成的，是确诊；而这一次要解决的，是“怎么练”的问题。

康复医学中心副主任高强介绍，围绕石家铭的病情，多个亚专业组同时介入。“这个病目前没有办法治愈，我们能做的，是尽可能预防新的问题出现，最大限度维持现有功能，同时改善能够改善的部分。”

▲石家铭躺在床上，治疗师宋慧妍教父子俩做康复动作

治疗时间原本计划安排一周，但因为开学在即，只能压缩到两天，上下午各排一次课，训练强度不小。神经物理治疗师宋慧妍带着石寿全一遍遍示范、讲解如何帮石家铭做康复动作，好让这些动作能够被“带回家”“带去学校”，成为日常。宋慧妍评价：“他学东西特别快，家属也特别用心，记得特别详细。”

石家铭的故事引起关注之后，有爱心企业送来了轮椅和助学款；有博鳌乐城和华西医院的联手免费诊疗；中国科学技术大学也派人前往探望，送上伴手礼。

没有根治疾病的特效药，但社会各界的爱心，汇聚成一道“希望处方”。石家铭说：“感谢一路走来遇到的善意，也感谢爸爸妈妈这么多年的照顾。”

石家铭后天就要去大学报到了，他将奔赴合肥，那所他梦想中的学府，如今真的近在眼前。而这份汇聚爱心的“希望处方”，将陪着他，走完人生更远、更辽阔的路。

红星新闻记者 王拓

编辑潘莉