14岁女孩10余颗乳牙迟迟不掉，查出百万分之一罕见病

14岁，本该是笑容灿烂、肆意奔跑的年纪。可对于14岁女孩小杨（化姓）而言，童年却被一连串无法言说的异常包裹：乳牙迟迟不退，恒牙深埋不出；左眼斜视难愈；左手无法完全翻转；嘴唇时常青紫……因为这些零散的症状，父母带着她在当地辗转就医多年，始终未能找到答案。

2025年初，小杨的哥哥将她带到武汉大学口腔医院就诊。一次看似寻常的牙科就诊，却意外拨开了生命的迷雾——医生从顽固不脱的乳牙出发，抽丝剥茧，最终确诊了一种全球仅报道百余例、发病率低于百万分之一的罕见基因病：眼-面-心-牙综合征。更惊险的是，这场以“牙”为起点的诊疗，及时发现了潜藏在她胸腔里那个致命的“缺口”，在心力衰竭来临之前，为她抢回了生机。

14岁女孩换牙停滞

十余颗乳牙迟迟不肯“下岗”

7月21日，小杨跟着妈妈和哥哥来到武汉大学口腔医院儿童口腔科进行第三次乳牙的拔除，记者在诊室见到了小杨。

武汉大学口腔医院儿童口腔科主任袁国华正在为小杨（化姓）治疗

“孩子从小牙就长得慢，前门牙刚长出来就是黑的。”小杨的妈妈一直以为，是孩子小时候糖吃多了，或是长期咬奶嘴所致。可随着年龄增长，情况愈发诡异：同龄人12岁左右就已完成换牙，小杨直到14岁，口腔里依然盘踞着十余颗乳牙，纹丝不动。

正常孩子的乳牙，到了替换期，牙根会被身体慢慢“溶解”吸收，自然脱落。可小杨的乳牙，牙根粗壮深扎，毫无脱落迹象。为此，小杨的父母带着她在当地医院就诊，医生只敢拔几颗松动的门牙，更深的牙齿，他们不敢碰，也说不清缘由。

牙齿的困扰，只是冰山一角。小杨的左眼，患有严重的虹膜缺损和弱视，几乎只能感知光亮，无法看清物体。强光下，眼睛刺痛难忍。前几年做了斜视矫正手术，外观有所改善，但依旧未能完全复原。

更隐秘的异常在肢体。她的左手僵硬，无法像常人一样掌心向上翻转。去骨科检查，被告知是骨骼结构先天异常，活动范围被“卡死”。右侧脚趾，也呈现出不正常的锤状畸形。这些缺陷，悄无声息地渗透进日常。

而最危险的信号，却最隐蔽。小杨的嘴唇，时常莫名发紫。家人以为是体质偏弱，却不知这是心脏供血不足、缺氧的外在表现。他们当时也并不知道，这一切并非后天意外，而是生命最初，基因写下的残酷密码。

医生从牙齿异常抽丝剥茧

基因筛查确诊全身罕见病

2025年2月，小杨的哥哥带着她来到武汉大学口腔医院就诊。接诊医生一看，便觉非同寻常。

“14岁，中切牙都未替换，全口牙齿发育异常，这绝不是简单的乳牙滞留。” 医生立刻警觉。影像学检查结果，更印证了判断：小杨的口腔内，埋伏的恒牙形态怪异，牙根异常粗大，髓腔内多颗髓石，全口牙齿均呈现病变特征。医生没有止步于口腔，在仔细查体后，更多线索浮出水面：明显的斜视、无法翻转的左手腕、畸形的脚趾……

“牙齿发育贯穿胚胎期到青少年期，全口牙齿异常，往往指向全身问题。”凭借丰富的罕见病诊疗经验，儿童口腔科主任袁国华高度怀疑，这是一种多系统受累的基因综合征。于是，她提议进行基因筛查。

基因筛查结果显示，小杨患上了眼-面-心-牙综合征（OFCD综合征）。这是一种由基因突变引发的罕见病，全球公开报道仅百余例，国内更是凤毛麟角。它会同时攻击眼睛、面部、心脏、牙齿、骨骼，症状分散，极易漏诊、误诊。

手术化解心脏致命风险

分阶段正畸治疗挑战重重

虽然找出了病因，但袁国华主任一刻也不敢放松，因为她深知，这种综合征，最致命的并发症，是先天性心脏病。心脏超声结果，让所有人倒吸一口凉气：小杨患有房间隔缺损，左右心房之间存在一个“洞”，长期异常分流，已引发肺动脉高压。若不及时修补，随着年龄增长，必将导致心力衰竭、心律失常，甚至猝死。

因为心脏疾病的风险，远大于牙齿。医疗团队迅速制定方案：先救命，后治牙。2025年夏天，小杨在武汉大学中南医院接受了房间隔缺损封堵术。

术后半年，是口腔治疗的“禁区”。为防止拔牙引发菌血症，干扰心脏封堵器愈合，袁国华主任和团队只做保守治疗，清洁、补牙、观察，耐心等待。半年后，团队开始为小杨拔除滞留乳牙，为恒牙牵引扫清障碍。由于小杨的乳牙牙根未吸收，粘连牢固，一次只能拔除2-3颗。十余颗乳牙，需要分次完成。

“拔完牙，只是开始。”袁国华主任介绍，后续，小杨需要通过正畸牵引，将深埋的恒牙拉出牙龈，矫正地包天，恢复咀嚼与面容。若牙根过度生长侵袭眼眶，未来可能还需要截根手术。

口腔是全身疾病的“预警窗口”

家长需留意孩子四类牙齿异常

孩子牙疼、换牙异常，不少家长只当作局部口腔问题，往往“牙病治牙、眼病治眼”，对此，武汉大学口腔医院儿童口腔科主任袁国华提醒，牙齿发育周期长，不少遗传性、全身性疾病最先在口腔表现出信号，家长应当提高警惕。

袁国华介绍，临床中接诊了不少以牙齿发育异常为首诊表现的罕见病患者。部分患者仅表现为牙列紊乱、埋伏牙等，进一步检查后确诊加德纳综合征，提前干预规避肠道息肉癌变风险；还有成骨不全、低血磷性佝偻病等遗传疾病，最初线索同样来自口腔。

袁国华主任指出，以下四类需要高度重视的牙齿异常现象，一旦发现，不要简单归为缺钙、吃糖过多，应当尽早全面就诊评估：一是牙齿替换、萌出异常。超出正常换牙年龄，大量乳牙滞留、恒牙长期埋伏无法萌出；二是牙齿形态大小异常，多颗牙齿出现锥形、过分粗大或短小，牙根形态畸形；三是牙齿颜色、质地异常。排除蛀牙、外伤等因素，多颗牙齿先天发黑、釉质缺损；四是全口广泛性发育缺陷。并非单颗牙齿病变，整口牙齿普遍存在发育畸形、排列紊乱。

尤其需要注意，当牙齿异常同时合并斜视、视力受损、肢体活动障碍、口唇经常性青紫、生长发育迟缓等多种表现时，要警惕多系统受累的综合征类疾病，必要时完善全身检查与基因检测。

“单一症状或许只是普通发育问题，但多种跨系统异常叠加，背后潜藏重大疾病风险。”袁国华主任表示，口腔是观察全身健康便捷直观的窗口，临床医生建立多学科诊疗思维、家长主动关注全身伴随症状，才能让更多隐匿的罕见病实现早识别、早干预。

来源：极目新闻（记者：廖仕祺）