做T2T基因组被审稿人痛批没有创新性

想利用生物信息学挖掘更有创新价值的生物学故事，同时发表一篇高水平的研究论文，必然会面临以下难题：

单一组学创新空间收窄，发表压力持续加大

仅凭单个基因组组装或基础群体遗传结构描述，已很难在高水平期刊上获得认可。随着测序价格平民化和同类研究大量涌现，单纯"做了个基因组"或"画了张群体结构图"的叙事已严重同质化，审稿人和编辑对这类工作的创新阈值要求越来越高。

标准化分析千篇一律，缺乏针对性挖掘

测序公司交付的是通用型分析报告，流程固定、结果模板化。但每个物种有其独特的进化背景与生物学问题，标准分析往往触碰不到真正的科研亮点。缺少针对物种特性和科学假说的定制化挖掘，落到论文写作时便难以提炼出区别于同类研究的核心亮点。

自研流程投入大，效率与系统性难兼顾

自主搭建分析流程涉及数十款软件选型、参数调优、环境部署与结果整合，学习成本高、试错周期长，大量挤占本应用于科学思考的时间。且个人开发的分析体系往往缺乏系统性验证，方法可重复性和可靠性存疑，审稿环节容易受到挑战。

组学大讲堂作为国内领先的生信培训机构，提供专业、高效的解决方案。

暑期组学大讲堂将举办《基因组组装注释+比较基因组分析实操》、《群体重测序遗传进化+GWAS分析实操》直播培训（范例数据、代码、分析用镜像永久可用，赠送3个月云服务器，2年超长售后），手把手教你基因组+比较基因组数据分析、群体研究数据分析，攻克核心分析技术，助力你高效发文章！

开班时间：

《基因组组装注释+比较基因组分析实操》

2026年7月30日-8月1日（3天线上直播+2年不限次数回放）

《群体重测序遗传进化+GWAS分析实操》

2026年8月20日-8月23日（3天线上直播+2年不限次数回放）

上课方式：组学大讲堂网校直播

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课程优势及内容

组学大讲堂是国内领先的生物信息培训机构，已培训学员超100000人。本课程有如下优势：

优势1：内容全面：涵盖一区、二区文章常用分析条目，一课掌握核心技能

优势2：零基础友好：针对初学者设计，数据整理完善后，复制粘贴即可分析

优势3：分析不挑设备：采用docker虚拟机教学（国内首创），无需安装软件，好学好用

优势4：电脑要求低：云服务器教学，指令发送由服务器处理，个人电脑可正常办公

优势5：售后无忧：2年超长时间售后答疑，学习全程无忧

优势6：图表颜值高：紧跟文献最新趋势，使用最新R包绘图，生成高颜值、信息量丰富的图表，直接用于文章撰写

↓《基因组组装注释+比较基因组分析实操》课程内容↓

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第一节：基因组组装与注释文献通读

高分基因组文献解析最新分析思路

第二节：linux系统操作基础+docker工具介绍与使用

1. Linux系统简介（内核，bash，命令行）

2. 目录结构与基础命令（cd, ls, mkdir, rm, chmod）

3. 文件操作与文本处理（grep, awk, sed, less, vim）

4. 认识docker，了解镜像、容器等概念

5. 熟悉docker镜像的使用及容器管理

6. 基因组组装和注释分析软件环境搭建

第三节：基因组调研图

1. Kmer分析原理讲解：介绍Kmer的定义，讲解Kmer分析的基本原理，包括Kmer分布的统计方法和如何通过Kmer分布推断基因组大小、重复序列含量等信息。使用Jellyfish等工具对样本数据进行Kmer分析，展示如何生成Kmer分布图，并通过图形解读基因组的基本特征。

2. 基因组大小与杂合度分析：使用Genomescope2对Kmer分析结果进行处理，展示如何生成基因组调研图，并解读图中的关键信息（如基因组大小、杂合度）。

3. 物种倍性：使用Smudgeplot对Kmer数据进行分析。

第四节：基因组的初步组装

1. 基因组组装原理讲解：介绍基因组组装的基本概念，包括重叠法（Overlap-Consensus）和德布鲁因图法（De Bruijn Graph），讲解不同组装策略的优缺点及其适用场景。

2. 三代数据组装（pacbio HIFI reads）：介绍HIFI数据的特点及其在基因组组装中的优势，讲解Hifiasm工具的工作原理和组装流程。使用Hifiasm对HIFI测序数据进行组装，展示如何设置参数、运行程序，并解读组装结果。

3. 三代数据组装（ONT reads）：介绍ONT长读长数据的特点及其在基因组组装中的应用，讲解Nextdenovo工具的功能和组装策略，介绍Nextpolish工具的作用及其在组装后抛光中的重要性。使用Nextdenovo对ONT数据进行组装，使用Nextpolish对组装结果进行抛光，展示如何提高组装的准确性和完整性。

4. HiFi与ONT数据的混合组装

5. HiFi组装与ONT组装的合并

第五节：挂载到染色体级别

1. 染色体挂载的理论部分讲解：介绍染色体挂载的概念及其在基因组学中的重要性，讲解基于参考基因组和Hi-C数据进行染色体挂载的原理和方法。

2. 基于高质量参考基因组的挂载实操（ragtag）：介绍Ragtag工具的功能和工作原理，讲解如何利用参考基因组进行染色体挂载。使用Ragtag工具将初步组装的基因组挂载到参考基因组上，展示如何解读挂载结果，并评估挂载的准确性。

3. 利用ALLHIC基于Hi-C数据进行组装的挂载

4. 使用3D-DNA手动矫正挂载结果：介绍3D-DNA工具的功能和手动矫正的必要性。使用3D-DNA工具对挂载结果进行手动矫正，展示如何通过可视化工具评估矫正后的挂载质量。

第六节：基因组的优化与组装评估

1. 基于其他组装或是测序数据进行缺口填充：介绍缺口（Gap）的定义及其对基因组组装质量的影响。使用GapCloser工具对组装结果进行缺口填充

2. 使用Nextpolish对填充好的序列抛光

3. 基因组组装质量评估：介绍基因组组装质量评估的常用指标（如N50、连续性、准确性、完整性等），讲解如何使用工具进行组装质量评估。使用merqury和BUSCO工具对组装结果进行全面评估，展示如何解读评估报告。

第七节：重复序列与非编码序列注释

1. 着丝粒和端粒的注释：介绍着丝粒和端粒的结构特征及其在基因组中的重要性；讲解基于序列特征和生物信息学工具进行预测的原理。使用专门的软件工具（quarT2T）进行着丝粒和端粒的预测，通过实际案例展示预测结果的解读方法

2. 重复序列的注释：阐述重复序列的类型（如卫星DNA、转座子等）及其在基因组中的分布规律；讲解重复序列预测的常用算法和工具。以组装的基因组为例，使用 LTRFinder、LTRharvest、LTR_retriever、MITE-Hunter、RepeatMasker、TRF软件进行重复序列的预测，展示如何识别和分类不同类型的重复序列，并分析其在基因组中的占比和分布情况。

3. 非编码RNA的注释：介绍非编码RNA的种类（如rRNA、tRNA、miRNA等）及其生物学功能；讲解基于序列保守性和结构特征的非编码RNA预测方法。使用专门的非编码RNA预测工具（如tRNAscan-SE、Rfam、rnammer）进行非编码RNA的预测，通过实际案例展示预测结果

第八节：基因结构注释

1. 从头注释：已经有了一个高质量的参考基因组情况下，可以使用liftoff软件进行基因注释的迁移，以此作为从头注释；如果没有高质量的基因组，则需要使用SNAP、geneID、glimmerHMM、GeneMark.hmm3、Augustus等软件进行从头预测。

2. 同源注释（GeMoMa）：使用GeMoMa将已知蛋白序列比对到目标基因组，预测基因结构。

3. 转录组注释（StringTie、PASA）：使用StringTie对RNA-seq数据进行转录本组装，预测基因结构，结合PASA工具将转录本比对到基因组，优化基因注释。

4. 基因功能注释（eggNOG、uniprot）：使用eggNOG对预测的基因进行功能注释，获取直系同源基因的功能信息，将预测基因与UniProt数据库比对，补充功能注释。

第九节：绘制基因组概览图

1. 基因组circos图：使用MCScanX分析基因组的共线性，生成共线性结果文件，将基因组数据（如基因密度、重复序列分布）和共线性结果绘制为Circos图，展示如何设置颜色、轨道高度等参数，优化可视化效果。

2. BUSCO评价基因注释质量：选择合适的数据库使用BUSCO对基因组注释结果进行评估，展示如何解读BUSCO评估报告，包括完整性、缺失基因和碎片化基因的统计，使用generate_plot.py工具将多个BUSCO评估结果可视化，对比不同数据库的注释质量。

第十节：比较基因组简单介绍

1. 文献解读

2. 基础知识介绍

3. 分析软件环境搭建

第十一节：比较基因组与基因家族分析

1. 蛋白序列文件的准备（基因最长蛋白CDS序列提取）

2. OrthoFinder 完成基因家族聚类鉴定分析

3. 不同物种共有基因独有基因家族韦恩图、花瓣图以及柱状图的绘制统计

第十二节：物种系统进化分析

1. 系统发育树构建方法（NJ，ML）讲解与核酸替换模型选择（JC69，K80，HKY85）

2. 单拷贝直系同源基因批量比对合并（ParaAT）

3. trimal比对结果的修剪

4. 串联法和并联法构建物种进化树实操（iqtree、raxml）

第十三节：物种分歧时间分析

1. 进化树文件和序列比对phy文件的准备

2. 物种分化化石时间点的查找与添加（timetree、figtree）

3. 基于seq like分析物种分歧时间

4. 基于近似似然法（BV）分析物种分歧时间

第十四节：基因家族收缩或扩张分析

1. 数据准备：不同物种中基因家族数目表、nwk格式超度量树

2. 利用cafe5使用不同模型进行基因家族收缩扩张分析

3. 基因家族收缩或扩张分析可视化

第十五节：物种间共线性分析

1. 基于MCScanX进行共线性分析

2. 基于JCVI进行共线性分析

3. 点图、深度柱状图、共线性连线图以及circos圈图的绘制

第十六节：物种加倍事件分析

1. 数据准备（4dtv，CDS）

2. 基于ParaAT比对结果进行KaKs分析

3. 基于WGD软件进行KaKs分析

↓《群体重测序遗传进化+GWAS分析实操》课程内容↓

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第一节：群体研究分析文献解读

1. 最新重测序、群体遗传进化、GWAS文章分析思路解析

2. 主要研究结果解读

3. 可视化结果解析（常见的图表类型，如PCA图、系统发育树、曼哈顿图等解读）

第二节：linux系统操作基础+docker工具介绍与使用

1. Linux系统简介

2. 目录结构与基础命令（cd, ls, mkdir, rm, chmod）

3. 文件操作与文本处理（grep, awk, sed, less, vim）

4. 掌握脚本(R/perl/python)，各种命令行工具使用以及任务管理

5. 认识docker，了解镜像、容器等概念

6. 熟悉docker镜像的使用及容器管理

7. 分析环境搭建

第三节：重测序基础分析讲解

1. 重测序数据质控（fastqc质控、fastp对原始序列进行去接头，删除低质量的reads等）

2. 参考基因组比对（bwa、samtools等工具的使用）

3. 使用picard工具对bam文件排序，去重

4. 比对结果质控（包括比对率分析，插入片段检验，测序深度与覆盖度统计）

5. 使用GATK进行变异（SNP/INDEL）检测（包含两种方法：针对少量样本直接生成vcf文件；多样本先生成GVCF，再合并）

6. 变异结果质控过滤，去掉低质量变异结果（包括GATK hard-filtering；vcfutils过滤INDEL附近SNP位点；vcftools过滤MAF值、缺失率、位点测序深度、质量值等）

7. ANNOVAR变异结果注释

8. 变异结果统计与绘图展示（包括样本中各类型SNP/INDEL数量，及统计SNP/INDEL在染色体上的密度分布）

第四节：群体遗传进化分析讲解

1. 群体结构分析-进化树分析（FastTree、iqtree2、RAxML等多种工具构建进化树）

2. 群体结构分析-主成分分析（plink分析PCA）

3. 群体结构分析-STRUCTURE分析（admixture分析群体结构）

4. 连锁不平衡分析（LDdecay）

5. 群体选择消除分析（基于多样性降低方法：FST、PI、ROD；基于频谱差异方法：XP-CLR、tajima'D，及多种结果可视化效果：曼哈顿图、散点图、竖线图）

6. 筛选受选择区域基因

7. 种群历史动态分析（PSMC）及结果可视化

第五节：GWAS关联分析讲解

1. 性状数据分析（包括性状数据格式整理、多年多点数据BLUP计算、去除性状数据中的离群值）

2. 基因型填充（针对测序深度较低，缺失率较高的数据）

3. GWAS关联分析的模型简介（BLINK、FarmCPU、MLMM、SUPER、ECMLM、CMLM、MLM、GLM等）

4. 用不同的软件、模型进行GWAS关联分析（tassel、gapit、emmax、gemma等）

5. GWAS关联分析结果的manhattan、QQ图绘制

6. GWAS显著性位点筛选（根据Bonferroni方法确定p-value校正阈值）

7. GWAS关联区域获取（显著性位点上下游区域获取）

8. 筛选关联区域内基因

9. GWAS关联区域LD连锁热图绘制、解读

10. GWAS关联结果较少的原因分析

↓《基因组组装注释+比较基因组分析实操》课表↓

↓《群体重测序遗传进化+GWAS分析实操》课表↓

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常见问题解答

1. 集中3天培训是否可以学完这么多内容？

答：经过多年课程优化，尽量合并操作环节，分析代码已经封装好，整理好数据，复制粘贴即可分析自己的数据，大大降低了分析难度，3天完全可以学完以上分析内容。

2. 培训后提供回放吗？

答：培训结束，不是学习的结束，课后可以获得对应线上录播视频课程，两年内不限次观看。分析所用软件、代码、课件、笔记均会提供，另外赠送组学大讲堂云服务器3个月的使用权限，学员课后仍可方便的进行练习。

3. 培训的时候是在云服务器上，如果换了设备，分析步骤还一样吗？

答：组学大讲堂培训采用先进的docker虚拟机，无论在什么设备上，凡是使用我们提供的镜像，均可保持一致的操作环境，真正做到怎么学就怎么用。

4. 能否提供发票？

答：由北京组学生物科技有限公司提供正规发票。

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培训时间、地点及费用

举办时间：

《基因组组装注释+比较基因组分析实操》

2026年7月30日-8月1日（3天线上直播+2年不限次数回放）

《群体重测序遗传进化+GWAS分析实操》

2026年8月20日-8月23日（3天线上直播+2年不限次数回放）

上课方式：组学大讲堂网校直播

培训费用：每门课3480元/人，限时优惠2880元/人

优惠信息：

① 团报优惠：2人及以上同时报名，额外优惠200元/人

②赠送价值700元组学大讲堂云服务器3个月使用权

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报名方式

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任意报两门课仅需4999元，三门课6499元，四门课7499元

测序、数据分析、课程培训等事宜请联系邮箱：Tech@biomics.com.cn